Downův syndrom u novorozenců
Narození dítěte je velkým šťastím pro každou rodinu, rodiče sní o tom, že se jejich dítě narodí zdravé. Narození dítěte s jakýmkoli onemocněním se stává vážnou zkouškou. Downův syndrom, který se vyskytuje u jednoho z tisíců dětí, je způsoben přítomností dalšího chromozomu v těle, což vede k narušení duševního a fyzického vývoje dítěte. U těchto dětí se objevuje mnoho somatických onemocnění.
Diagnózu Downova syndromu lze stanovit ihned po narození dítěte na základě charakteristických rysů, které jsou viditelné bez genetického testování. Takové děti se vyznačují malou kulatou hlavou, plochým obličejem, krátkým a silným krkem se záhybem v zadní části hlavy, mongoloidním řezem očí, zesílením jazyka s hlubokou podélnou drážkou, tlustými rty, zploštělými ušními boltci s konkrétními laloky. Na duhovce očí je zaznamenána řada bílých skvrn, je zde zvýšená pohyblivost kloubů a slabý svalový tonus.
Nohy a paže jsou znatelně zkráceny, malíčky na rukou jsou zakřivené a jsou opatřeny pouze dvěma ohybovými drážkami, dlaň má jednu příčnou drážku. Dochází k deformaci hrudníku, strabismu, špatnému sluchu a zraku nebo jejich nepřítomnosti. Downův syndrom může být doprovázen vrozenými srdečními vadami, leukemií, poruchami gastrointestinálního traktu, patologií vývoje míchy.
Aby bylo možné učinit konečný závěr, provádí se podrobná studie sady chromozomů. Moderní speciální techniky umožňují úspěšně napravit stav dítěte s Downovým syndromem a přizpůsobit ho normálnímu životu. Příčiny Downova syndromu nejsou plně pochopeny, ale je známo, že s věkem je pro ženu obtížnější porodit zdravé dítě.
Downova choroba je genetická abnormalita, vrozené chromozomální onemocnění, ke kterému dochází v důsledku zvýšení počtu chromozomů. Děti se syndromem v budoucnu trpí metabolickými poruchami a obezitou, nejsou obratné, fyzicky špatně vyvinuté, mají nedostatečnou koordinaci pohybu. Charakteristickým rysem dětí s Downovým syndromem je opožděný vývoj.
Předpokládá se, že tento syndrom způsobuje, že všechny děti vypadají stejně, ale není tomu tak, existuje mnoho podobností a rozdílů mezi dětmi. Mají určité fyziologické rysy, které jsou společné pro všechny lidi s Downovým syndromem, ale mají také rysy zděděné po rodičích a jsou podobné jejich sestrám a bratrům. V roce 1959 francouzský profesor Lejeune vysvětlil, co způsobilo Downův syndrom, dokázal, že je to způsobeno genetickými změnami, přítomností dalšího chromozomu.
n
Typicky každá buňka obsahuje 46 chromozomů, polovina dětí pochází od matky a polovina od otce. Osoba s Downovým syndromem má 47 chromozomů. Existují tři hlavní typy chromozomálních abnormalit u Downova syndromu, jako je trizomie, což znamená ztrojnásobení chromozomu 21 a je přítomna ve všech. Vyskytuje se v důsledku porušení procesu meiózy. Translokační forma je vyjádřena připojením ramene jednoho chromozomu 21 k druhému chromozomu; při meióze oba opouštějí vytvořenou buňku.
Forma mozaiky je způsobena poruchami procesu mitózy v jedné z buněk ve stadiu blastuly nebo gastruly. To znamená ztrojnásobení chromozomu 21, je přítomno pouze v derivátech této buňky. Konečná diagnóza v časných stádiích těhotenství se stanoví po obdržení výsledků karyotypového testu, který poskytuje informace o velikosti, tvaru a počtu chromozomů ve vzorku buňky. To se provádí dvakrát v 11-14 týdnech a v 17-19 týdnech těhotenství. Takže můžete přesně určit příčinu vrozených vad nebo poruch v těle nenarozeného dítěte.
Pokud nelze nic změnit, rozhodnutí ženy porodit takové dítě je neměnné a vzhled neobvyklého dítěte se stává skutečností, pak odborníci radí matkám, aby ihned po diagnostikování dítěte s Downovým syndromem překonaly depresi a udělaly vše pro to, aby si dítě mohlo samo sloužit. V některých případech jsou k odstranění konkrétní patologie nutné chirurgické zákroky, jedná se o stav vnitřních orgánů.
Mělo by být prováděno po 6 a 12 měsících a v budoucnu každoročně kontrolujte funkční kapacitu štítné žlázy. Pro přizpůsobení těchto dětí životu bylo vytvořeno mnoho různých speciálních programů. Od prvních týdnů života by měla docházet k úzké interakci mezi rodiči a dítětem, rozvoji motorických dovedností, kognitivních procesů a rozvoji komunikace. Po dosažení 1,5 roku mohou děti navštěvovat skupinové kurzy, aby se připravily na mateřskou školu.
Ve věku 3 let poté, co rodiče identifikovali dítě s Downovým syndromem v mateřské škole, mu dali příležitost získat další speciální třídy, komunikovat s vrstevníky. Většina dětí samozřejmě studuje na odborných školách, ale střední školy někdy takové děti přijímají.
Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut
Vzdělání: Moskevský lékařský institut. IM Sechenov, specializace - „Všeobecné lékařství“v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.
