Downův Syndrom Na Ultrazvuku

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Downův syndrom na ultrazvuku

Dnes je ultrazvuková diagnostika nejbezpečnější metodou výzkumu v porodnictví. Hlavním cílem monitorování během těhotenství je snížit výskyt nepříznivých výsledků. Výzkum pomáhá identifikovat mnoho fetálních patologií, včetně pravděpodobnosti Downova syndromu. Název syndromu pochází od jména lékaře Johna Langdona Downa, který popsal příznaky této nemoci. Francouzský profesor Lejeune dokázal, že syndrom je spojen s genetickými změnami.

Slovo „syndrom“označuje mnoho znaků a symptomů; lékaři a vědci nepovažují tyto genetické poruchy za chorobu. Downův syndrom je poměrně vzácný výskyt, taková diagnóza je stejně častá u chlapců i dívek. Bylo zjištěno, že vývoj Downova syndromu u novorozenců závisí na věku matky; ve věku 35 let je pravděpodobnost 1 případ na 600 narozených dětí, po 45 letech se s touto poruchou může narodit jedno z 32 dětí.

Faktorem, který zvyšuje riziko vzniku jakéhokoli chromozomálního onemocnění u dítěte, jsou změny ve struktuře chromozomů u matky a otce. Existuje několik forem Downova syndromu: trizomie, mozaika a translokace. Je důležité se dozvědět informace o formě onemocnění u rodičů, kteří již mají dítě s Downovým syndromem, protože tyto formy mají různou pravděpodobnost znovuzrození dítěte s takovou diagnózou.

Děti s Downovým syndromem se vyznačují některými vnějšími znaky, mají plochý obličej se šikmým očním řezem, silné rty, široký plochý jazyk s hlubokou podélnou drážkou, kulatou hlavu, šikmé úzké čelo, malé ušnice s nasazeným lalokem. Duhovka očí je skvrnitá, srst na hlavě je měkká, s nízkou linií růstu na krku. Tyto děti se vyznačují zkrácenými a rozšířenými rukama a nohama, krátkým malým prstem zakřiveným dovnitř.

Zaznamenává se chaotický růst zubů, vysoké podnebí, patologické změny v zažívacím systému a srdeční vady. Ultrazvukové vyšetření je pro plod absolutně neškodné, tento postup lze provést v jakékoli fázi těhotenství, ale více informací obdržíte ve 12-14, 21-24 a 32-34 týdnech. Ultrazvukové vyšetření ve 12-14 týdnech odhaluje riziko porodu s abnormálním počtem chromozomů. V období 21-24 týdnů je předepsán ultrazvuk k identifikaci anatomických vlastností dítěte.

Přesnost studie prováděné na ultrazvukovém zařízení závisí na odborném školení lékaře, kvalitě technologie a mnoha dalších důvodech. Období 32–34 týdnů umožňuje detekovat odchylky, které se objeví později. Downův syndrom je poměrně častá chromozomální patologie, která se vyskytuje náhodně a nereaguje na léčbu. Pomocí ultrazvuku nelze říci, že dítě má mentální abnormality.

n

Toto vyšetření však pomáhá při stanovení markerů chromozomů, například tloušťky límcové zóny, velikosti kokcygeální-parietální, délky nosní kosti atd. Pomocí ultrazvukového vyšetření lze detekovat střední a velké srdeční patologie, stenózu plicního kmene, ale pouze pokud je závažnost patologie velká … Vyhodnocení anatomie plodu odhaluje přítomnost malformací, ale ne všechny, pokud existují, lze těhotenství ukončit na žádost rodičů.

Ultrazvukové vyšetření neumožňuje diagnostikovat Downův syndrom se 100% zárukou, tato metoda nám umožňuje pouze podezření na jeho přítomnost. Moderní ultrazvukové technologie umožňují získat dvourozměrné a trojrozměrné obrazy plodu. Ultrazvuk trojrozměrné reprodukce se používá ke stanovení přítomnosti páteřní kýly, defektů lícního skeletu atd. Vyšetření pomocí dvourozměrného ultrazvukového zařízení má více výhod při identifikaci defektů vnitřních orgánů.

Definování a identifikace Downova syndromu není snadný úkol. Ultrazvuk nemůže vyloučit možnost chromozomálních abnormalit u plodu. Pro účinnější diagnostiku Downova syndromu je vhodné propíchnout amniotickou dutinu pod kontrolou ultrazvukového přístroje. Získání materiálu pro výzkum tímto způsobem poskytuje úplné informace o souboru chromozomů a studiu některých genů. Tento postup se provádí, pokud je riziko přibližně 2% ze 100, a je nabízen hlavně ženám po 35 letech.

Na ultrazvukových přístrojích pomocí speciálních modulů pomocí Dopplerovy metody kontrolují stav plodu podle intenzity krevního oběhu v cévách, placentě, pupeční šňůře a cévách mateřské dělohy. Indikátory, kterými je předepsáno chování Dopplerova ultrazvukového postupu, jsou nesrovnalosti mezi velikostí plodu a dobou dozrávání. Bohužel neexistuje žádná profylaxe pro Downův syndrom; nelze mu zabránit ani vyléčit.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdělání: Moskevský lékařský institut. IM Sechenov, specializace - „Všeobecné lékařství“v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.