Downův Syndrom - Příčiny, Příznaky, Formy A Léčba Downova Syndromu

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Příčiny a příznaky Downova syndromu

Downův syndrom - nemoc?

Downův syndrom je genetická abnormalita, vrozené chromozomální onemocnění, ke kterému dochází v důsledku zvýšení počtu chromozomů.

Tato porucha se vyskytuje poměrně často - u 1 dítěte ze 650 novorozenců. Tyto odchylky v některých lékařských zdrojích se nazývají „Downova choroba“, ale vědci uvažují jinak a pod pojmem Downov syndrom znamenají určitý soubor znaků a znaků, které popsal anglický lékař John Down již v roce 1866.

Downov syndrom způsobuje

O 93 let později, v roce 1959, francouzský vědec Gerard Lejeune identifikoval skutečnou příčinu syndromu - výskyt extra chromozomu. Buňky lidského těla obsahují 46 chromozomů, které obsahují znaky, které zdědí plod po rodičích. Sada chromozomů je stejný počet spárovaných chromozomů, mužských i ženských. U dětí narozených s Downovým syndromem má 21. pár extra chromozom, což vede k přítomnosti 47 chromozomů. To je hlavní důvod vzniku Downova syndromu.

Četné studie potvrzují závislost frekvence Downova syndromu na věku matky; průměrný věk žen, které porodily nemocné děti, je 33 let a více. Existují však případy, kdy 19leté mladé matky mají děti s takovou patologií.

Příznaky Downova syndromu

Příznaky Downova syndromu lze vidět již při narození novorozence. Charakteristické fyzické rozdíly jsou výrazné a na první pohled dobře viditelné: plochý obličej, šikmá část očí, záhyb v horním víčku, nepravidelný tvar lebky, plochý zátylek, malé ušní boltce, krátké dolní a horní končetiny, krátké prsty, zakřivený malíček, na něm je příčný záhyb dlaně.

Neobvyklé, jak se jim říká „slunečné děti“, mají často srdeční vady, charakterizují je inhibice a narušení růstu kostí, mentální retardace, snížený svalový tonus, zhoršená koordinace pohybů. Takoví kluci později začnou chodit, mluvit, ale mnoho z nich má sluch pro hudbu, jsou velmi veselí, láskyplní a nápomocní.

Formy Downova syndromu

1. Trizomie znamená mít tři chromozomy místo dvou. Analýzy studií potvrdily, že další chromozom skupiny autosomů vede k abnormálnímu vývoji embrya. Výskyt Downovy choroby je spojen s „opotřebením“ženského těla a chorobami pohlavních orgánů, s epizodami v životě ženy, kdy došlo k narození mrtvých dětí nebo těch, které zemřely v raném věku.

2. Translokační Downův syndrom - přenos genu nebo fragmentu chromozomu do jiné polohy ve stejném nebo jiném chromozomu. Na translokaci se podílí 13. - 15. a 21. - 22. autosom, ale počet chromozomů v sadě zůstává stejný jako 46. Pravděpodobnost, že budete mít nemocné dítě, v tomto případě závisí na otci - nositeli mutace, a nikoli na věku matky.

Děti s translokačním syndromem tvoří 5% z celkového počtu dětí s Downovou chorobou.

3. Downův syndrom s mozaikou

Mozaika - třetí typ chromozomálních anomálií je vyjádřen přítomností normálního počtu chromozomů 46 v některých buňkách a v jiných - 47 chromozomů, tj. Trizomií na 21. páru chromozomů. Četnost tohoto jevu je 1% z celkového počtu dětí s Downovým syndromem. Některé děti mají výrazné typické patologické rysy nebo jsou mírné. Jsou intelektuálně silnější než děti s translokačním Downovým syndromem. Výskyt abnormální sady chromozomů je spojen s porušením některých fází meiózy. Ve věku 35 let mění ženské tělo hormonální rovnováhu a změny ve tvorbě vajíček.

Léčba Downova syndromu

Nejprve je třeba věnovat pozornost vyšetřování rodičů před narozením dítěte. Konzultace s genetiky určí riziko mít nemocné dítě. Jednou z nejčastějších genetických poruch je Downův syndrom považován za nevyléčitelný.

U většiny dětí trpících touto patologií se mění parametry krve a moči, zvyšuje se aktivita enzymů v krevním séru a zvyšuje se obsah aminokyselin v moči a krvi. Jsou pozorovány poruchy vedení a závažné srdeční arytmie.

Dlouhodobá léčba tyroidinem poskytuje dobré výsledky u Downova syndromu. Příznivého účinku lze dosáhnout při užívání drogy "prefizon". Použití „niamidu“a jeho analogického „nuredalu“(při absenci jaterních dysfunkcí) má pozitivní vliv na zlepšení vývoje dítěte s takovou diagnózou. Tyto léky mají antidepresivní účinky.

Vynikající výkon při užívání "Nerobil", "Dianabol" - léků regulujících metabolismus. Obecně posilující léčba přípravky obsahujícími vápník, železo a šťávu z aloe poskytuje velkou podporu.

Věda učinila velký pokrok a dnes zavedení kmenových buněk umožňuje pozitivně ovlivnit všechny systémy těla dítěte a posílit imunitní systém, léčit poškozené tkáňové buňky a obnovit normální výživu orgánů. Tato léčba významně normalizuje růst kostí, obnovuje funkci a vývoj mozku. Léčba musí být včasná a musí být zahájena okamžitě po narození dítěte.

Kromě toho všeho má příznivý účinek na vývoj dětí s Downovým syndromem, vštěpování dovedností péče o sebe, hodiny s logopedem a komunikaci s dětmi.

Poznámka: kterýkoli z uvedených léků lze užívat pouze po konzultaci s lékařem!

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdělání: Moskevský lékařský institut. IM Sechenov, specializace - „Všeobecné lékařství“v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.