Touretteův Syndrom - Příčiny, Příznaky A Léčba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-01-07 17:50

Příčiny, příznaky a léčba Tourettova syndromu

Touretteův syndrom je porucha neuropsychické povahy a projevuje se nekontrolovanými motorickými a zvukovými tiky. Nemoc se projevuje v dětství, její příznaky v podobě různých poruch chování nemůže pacient zvládnout.

Jiná jména pro Tourettův syndrom jsou: Gilles de la Touretteova choroba, generalizovaný tik, Touretteova choroba. Ve středověku byl Tourettův syndrom uznáván jako vzácná a velmi podivná nemoc. Byl spojován výlučně s křikem obscénních frází, s urážlivými výroky a s nevhodnými výrazy. Kromě toho byly motorické a hlasové tiky mylně považovány za posedlost. Takto byl poprvé jmenován kněz, který trpěl touto genetickou poruchou, v knize „Kladivo na čarodějnice“(1489). Eponym pro toto onemocnění byl dán na počest neurologa Gillese de la Tourette z iniciativy jeho učitele J. M. Charcota. Byl to Gilles de la Tourette, který v roce 1885 popsal formou zprávy stav a chování 9 lidí trpících tímto syndromem. I před samotným Touretteem však byla tato podmínka popsána více než jednou různými autory.

Nemoc je nyní vzácná. Trpí ním až 0,05% populace. Syndrom se poprvé projevuje ve věkovém rozmezí 2–5 let nebo 13–18 let. Dvě třetiny nemocných současně tvoří muži, to znamená, že chlapci onemocní třikrát častěji než dívky. Rodinné případy jsou sledovány u třetiny pacientů.

Většina moderních vědců navíc poukazuje na to, že Touretteův syndrom není příliš vzácné onemocnění. Poznamenávají, že více než 10 dětí z 1000 může být touto anomálií postiženo, ale je mírné a často zůstává nediagnostikované. Úroveň inteligence a délka života těchto lidí nejsou ovlivněny.

Ačkoli vědci v současnosti spojují vývoj onemocnění s genetickými, environmentálními, neurologickými a dalšími faktory, etiologie Tourettova syndromu je stále kontroverzní, protože gen dosud nebyl zmapován. V tomto ohledu je Tourettův syndrom jako choroba zajímavý pro takové vědy jako: psychologie, neurologie, psychiatrie.

Obsah:

• Příčiny Tourettova syndromu
• Příznaky Tourettova syndromu
• Diagnostika Tourettova syndromu
• Léčba Tourettova syndromu

Příčiny Tourettova syndromu

Ačkoli přesné příčiny Touretteova syndromu dosud nebyly stanoveny oficiální vědou, existují následující, nejpravděpodobnější hypotézy týkající se etiologie onemocnění:

Genetické poruchy

V medicíně jsou případy nemoci popsány v jedné rodině: mezi bratry, sestrami a otci. Navíc se u blízkých příbuzných dětí s Tourettovým příznakem vyskytuje hyperkinéza různé závažnosti.

Vědci naznačují, že Tourettův příznak se přenáší autozomálně dominantním způsobem dědičnosti s neúplnou penetrancí. Nelze však vyloučit autozomálně recesivní dědičnost a polygenní dědičnost.

Předpokládá se, že osoba s Tourettovým syndromem předává geny jednomu ze svých dětí v 50% případů. Důvody, jako je variabilní exprese a neúplná penetrace, však vysvětlují výskyt symptomů různé závažnosti u blízkých příbuzných nebo jejich úplnou nepřítomnost. Pouze malá část dětí však dědí geny, které vedou k vážným poruchám a vyžadují pečlivý lékařský dohled.

U mužů jsou tiky výraznější než u žen. Proto se předpokládá, že pohlaví ovlivňuje genovou expresi. U synů, jejichž matky trpěly Tourettovým syndromem, je největší riziko vzniku onemocnění. Ženy, které jsou nositelkami genu, jsou náchylnější k obsedantně-kompulzivní poruše. (čtěte také: Neuróza - typy a příznaky)

Autoimunitní procesy v těle (PANDAS)

Vědci z Národního ústavu duševního zdraví v roce 1998 navrhli teorii, podle níž k tikům a dalším poruchám chování dochází u dětí na pozadí rozvinutého autoimunitního post-streptokokového procesu.

Odborníci poukazují na to, že přenesená streptokoková infekce a autoimunitní proces, který se vyvinul na tomto pozadí, mohou dokonce vyvolat tiky u dětí, u nichž nebyly dříve pozorovány. Výzkum na toto téma však dosud nebyl dokončen.

Dopaminergní hypotéza

Nástup Tourettova syndromu lze vysvětlit změnou struktury a funkčnosti bazálních ganglií, neurotransmiterů a neurotransmiterových systémů. Vědci současně poukazují na to, že k tikům dochází buď v důsledku zvýšení produkce dopaminu, nebo v důsledku skutečnosti, že receptory se stávají citlivějšími na dopamin.

Současně se motorické i hlasové tiky stávají méně výraznými, když pacient užívá léky, které antagonizují dopaminové receptory.

Vědci navíc zaznamenávají řadu faktorů, které mohou vyvolat vývoj syndromu

Tourette, mezi nimi:

• Toxikóza a stres těhotné ženy.
• Užívání anabolických steroidů, drog a alkoholických nápojů při nošení dítěte.
• Nitroděložní hypoxie plodu s poruchami funkce centrálního nervového systému.
• Předčasnost dítěte.
• Intrakraniální poranění při porodu.
• Odložená intoxikace těla.
• Syndrom hyperaktivity a psychostimulanty užívané na tomto pozadí.
• Zvýšený emoční stres.

Příznaky Tourettova syndromu

Nejčastěji se první příznaky Tourettova syndromu projevují u dítěte ve věku od 5 do 6 let.

Známky a příznaky Tourettova syndromu jsou obecně následující:

• Rodiče si začínají všímat určitých zvláštností v chování svých dětí. Děti dělají grimasy, vyplazují jazyk, mrkají, často mrkají, tleskají rukama atd.
• Jak nemoc postupuje, jsou do procesu zapojeny svaly trupu a nohou. Hyperkinéza se komplikuje a začíná se projevovat skákáním, vyhazováním dolních končetin, dřepy.
• Od raného věku jsou děti rozmarné, neklidné, nepozorné, velmi zranitelné. Kvůli takové vysoké emocionalitě je pro ně obtížné navázat kontakt s vrstevníky.
• Pacienti jsou náchylní k depresím, zvýšené podrážděnosti. Depresivní poruchy jsou nahrazeny záchvaty vzteku a agrese. Po krátké době vystřídá agresivní chování veselá a energická nálada. Pacient je aktivní a v pohodě.
• Echopraxie a cypropraxie jsou běžné. První jsou vyjádřeny v kopírování pohybů jiných lidí a druhé v hrubých gestech.
• Tiky mohou představovat určité nebezpečí, protože pacienti jsou schopni si bít do hlav, tlačit na oči, silně si kousat do rtů atd. Výsledkem je, že si pacienti nezávisle způsobí docela vážná zranění.
• Vokální tiky, nebo, jak se jim také říká, vokální tiky, jsou u Touretteova syndromu velmi rozmanité. Vyjadřují se opakováním nesmyslných zvuků a slov, píšťalkami, nafukováním, pískáním, syčením, řevem. Když jsou vokální tiky zavedeny do procesu monologu člověka, vytvoří se iluze koktání, koktání a dalších problémů s řečí pacienta.

• Někdy pacienti nepřetržitě kašle, čichají. Podobné projevy Tourettova syndromu lze zaměnit za příznaky jiných nemocí, například rýmy, tracheitidy, sinusitidy atd.

  Pacienti se také vyznačují takovými poruchami řeči, jako jsou:

  1. Coprolalia - pronesení obscénních slov (není
  2. Patognomický příznak, protože je pozorován pouze v 10% případů);
  3. Echolalia - opakování frází a slov vyslovených partnerem;
  4. Palilalia - opakovaná opakování stejného slova.
  5. Lze změnit rychlost řeči, její zabarvení, hlasitost, tón, akcenty atd.
• Pokud se chlapci vyznačují koprolalií, pak se dívky vyznačují obsedantně-kompulzivními vlastnostmi. Koprolálie je vážným příznakem onemocnění, protože přispívá k sociálnímu přizpůsobení. Osoba vyslovuje nadávky hlasitě, někdy dokonce křičí. Fráze jsou náhlé.
• Chování pacienta během útoku může být docela výstřední. Mohou chrochtat, drtit prsty, houpat se ze strany na stranu, otáčet se kolem své osy atd.
• Pacienti jsou schopni předvídat nástup dalšího záchvatu, protože je doprovázen vznikem určité aury. Možná výskyt boule v krku, bolest v očích, svědění kůže atd. Jak pacienti vysvětlují, jsou to právě tyto subjektivní pocity, které je nutí reprodukovat ten či onen zvuk nebo frázi. Napětí zmizí okamžitě po skončení klíštěte. Čím silnější budou emoční zážitky pacienta, tím častěji a intenzivněji budou tiky, hlasové i motorické.
• Intelektuální vývoj pacientů netrpí. Ale motorické a řečové tiky ovlivňují jeho učení a chování.
• Dalšími příznaky Touretteova syndromu jsou behaviorální reakce, vyjádřené v nadměrné impulzivitě, agresi a emoční nestabilitě.
• Nemoc dosáhne svého vrcholu dospíváním a jak se blíží dospělost, klesá nebo úplně zmizí. Přesto je možné, že příznaky onemocnění přetrvávají po celý život člověka. Ve 25% případů je onemocnění latentní a zhoršuje se po několika letech. Úplná remise je vzácná.

V závislosti na závažnosti příznaků pacienta se rozlišuje několik stupňů Tourettova syndromu:

• Snadný stupeň. Pacient je schopen bez problémů kontrolovat všechny hlasové a pohybové abnormality. Někdy tyto poruchy zůstávají lidmi kolem nich nerozpoznané. Kromě toho jsou možná asymptomatická období, i když jsou poměrně krátkodobá.
• Mírný stupeň. Pacient je schopen kontrolovat stávající porušení, ale není možné je skrýt před okolním prostředím. V tomto případě neexistují vůbec žádné asymptomatické období.
• Výrazný stupeň. Člověk není schopen zvládnout příznaky nemoci, nebo to dělá velmi obtížně. Známky nemoci jsou zřejmé každému kolem vás.
• Těžký stupeň. Vokální tiky a motorické tiky jsou výrazné. Do procesu jsou zapojeny svaly trupu a končetin. Osoba není schopna kontrolovat příznaky nemoci.

Vlastnosti tiků v Tourettově syndromu

Tiky v Tourettově syndromu mají charakteristické rysy. Poruchy pohybu jsou tedy vždy monotónní, na chvíli je může pacient potlačit. Neexistuje žádný rytmus.

Dalším charakteristickým rysem tiků je, že jim předchází nutkání, které člověk není schopen překonat. Vyskytuje se těsně před začátkem klíštěte. Pacienti to popisují jako zvýšení napětí, zvýšení pocitů tlaku nebo zvýšení energie, která musí být uvolněna. To je nutné provést, aby se váš stav normalizoval a vrátil se předchozí „dobrý“zdravotní stav.

Pacienti naznačují, že mají hrudku v krku, nepohodlí v ramenním pletenci. To je přimělo pokrčit rameny nebo si odkašlat. Aby se zbavili nepříjemného pocitu v očích, lidé často blikají. Prodromální smyslové jevy neboli prodromální nutkání - to jsou názvy těchto nutkání, které pacienti zažívají před tiky.

Navíc ne každý pacient, zejména v dětství, je schopen posoudit toto předvídatelné nutkání. Někdy si děti ani nevšimnou, že mají tiky, a jsou překvapeny, když jim bude položena otázka ohledně toho či onoho stavu.

Diagnostika Tourettova syndromu

Existují určitá kritéria, která umožňují diagnostiku Tourettova syndromu:

• Nástup klíšťat do 18 let (v některých případech až 20).
• Pohyby pacienta jsou nedobrovolné, opakují se podle určitého stereotypu. Proces zahrnuje více svalových skupin.
• Přítomnost alespoň jednoho hlasového tiku u pacienta.
• Přítomnost více motorických tiků.
• Doba trvání onemocnění je více než rok.
• Nemoc má zvlněný charakter.
• Tiky nejsou způsobeny jinými stavy, jako jsou léky.

Je bezpodmínečně nutné provést diferenciální diagnostiku a rozlišit Tourettův syndrom od následujících onemocnění:

• Chorea minor (pohyby jsou pomalé, podobné červům, nejčastěji jsou do procesu zapojeny pouze ruce a prsty);
• Chorea of Huntington (tiky jsou nepravidelné, spastické, jsou zahrnuty končetiny a obličej);
• Parkinsonova choroba (starší lidé jsou vnímaví, charakterizovaní poruchami chůze, klidovým třesem, maskovitým obličejem);
• Užívání léků (antipsychotik), proti kterým mohou nastat neuroleptické tiky (tyto léky se používají k léčbě Tourettova syndromu, proto byste před zahájením léčby měli důkladně prostudovat všechny pacientovy tiky);
• Wilsonova nemoc;
• Postinfekční encefalitida;
• Autismus;
• Schizofrenie;
• Epilepsie.

Dítě musí být vyšetřeno nejen neurologem, ale také psychiatrem. Dynamické pozorování pacienta, sběr rodinné anamnézy je stejně důležité.

Vyšetření, která umožňují objasnit diagnózu a rozlišit mezi Tourettovým syndromem a jinými patologiemi: MRI nebo CT mozku, EEG, elektromyografie, elektroneurografie. Je také možné sbírat moč pro stanovení hladiny katecholaminů a metabolitů v ní. Zvýšení obsahu dopaminu, kyseliny homovanilové a vylučování norepinefrinu v moči bude indikovat onemocnění.

Léčba Tourettova syndromu

Léčba Tourettova syndromu je individuální proces. Specifické schéma je vybráno na základě stavu pacienta a také do značné míry závisí na závažnosti patologických projevů. Mírný až střední stupeň onemocnění je vhodný pro korekci pomocí takových psychologických technik, jako je arteterapie, muzikoterapie, terapie zvířaty. Pro dítě je nesmírně důležitá psychologická podpora, příznivé emoční zázemí, ve kterém existuje.

Terapie může být optimální, pouze pokud je vybrána pro konkrétní dítě:

• U mírného stupně Tourettova syndromu postačuje pouze další podpora poskytovaná dítěti. Je možné přizpůsobit jeho prostředí, změny ve školním procesu (například umožnit dítěti s Tourettovým syndromem vykonávat kontrolní práci ne v běžné učebně, ale v samostatné místnosti a časově neomezovat). To často stačí ke zmírnění příznaků. Je dobré, když se učitel setká s rodiči. Ve třídě tedy můžete dětem ukázat vědecký film o lidech s tímto onemocněním.
• Pokud tiky ovlivňují kvalitu života pacienta, je mu předvedena medikamentózní léčba, která minimalizuje projevy nemoci. Hlavními léky, které se v tomto případě používají, jsou antipsychotika (Pimozid, Haloperidol, Fluorfenazin, Penfluridol, Risperidon), adronomimetika (Clonidin, Catapress), benzodiazepiny (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). Léky se používají pouze v extrémních případech, protože jejich příjem ohrožuje vývoj různých vedlejších účinků. Pozitivní účinek užívání antipsychotik lze očekávat asi v 25% případů.
• Existují důkazy, že formy Tourettova syndromu rezistentní na konzervativní terapii lze podrobit chirurgické korekci pomocí hluboké mozkové stimulace (DBS). V tuto chvíli je však tato technika ve fázi testování, proto je zakázáno ji používat k léčbě dětí. Metoda se omezuje na skutečnost, že pomocí chirurgických manipulací se elektrody zavádějí do určitých částí mozku. Přístroj, ke kterému jsou připojeny elektrody, se umístí do hrudníku. Ten ve správný čas vysílá signál přes elektrody do mozku, čímž brání nebo brání vývoji dalšího tiku.
• Široce se používají i nedrogové metody, jako je segmentová reflexní masáž, cvičební terapie, akupunktura, laserová reflexologie atd.
• V budoucnu bude léčba Tourettova syndromu takové metody, jako je léčba biofeedbackem, injekce botulotoxinu, aby se pacient zbavil hlasových tik. Léčba přípravkem Cerucal prokázala pozitivní účinky, avšak k tomu, aby bylo možné drogu používat v pediatrické praxi, jsou nutné další, rozsáhlejší studie.

V tomto okamžiku zůstává haloperidol lékem volby. Jeho působení je zaměřeno na blokování dopaminových receptorů v oblasti bazálních ganglií. Dětem se doporučuje zahájit dávku 0,25 mg denně s týdenním zvyšováním o 0,25 mg. Za 24 hodin může dítě dostat od 1,5 do 5 mg drogy, což závisí na jeho věku a tělesné hmotnosti. Lék, jako je Pimosit, má méně nežádoucích účinků ve srovnání s gadloperidolem, je však zakázáno jej používat při poruchách fungování srdce.

Lékař, který má zjistit, zda máte příznaky Tourettova syndromu, je psychiatr.

Na pozadí léčby lze dosáhnout zlepšení pohody u 50% pacientů po dospívání nebo dospělosti. Pokud tiky nelze zcela vyloučit, lze terapii provádět po celý život.

Ačkoli onemocnění neovlivňuje délku života člověka, může narušit jeho kvalitu a někdy i docela silně. Pacienti jsou náchylní k depresím, záchvatům paniky a potřebují neustálou psychologickou podporu od lidí kolem nich.

Praktické rady pro rodiče s dětmi s Tourettovým syndromem

• Vlastní osvícení a osvícení prostředí. Pochopení toho, co je Tourettův syndrom, poskytuje příležitost hlouběji se zabývat problémy dítěte. Zdrojem znalostí by měl být ošetřující lékař, jakož i informační zdroje, jako jsou lékařské učebnice, časopisy a články o tomto tématu.
• Je důležité pochopit mechanismus, který způsobí spuštění dalšího tiku. Záznam toho, co předcházelo dalšímu vokálnímu a behaviorálnímu narušení, pomůže vybudovat logický řetězec a stanovit faktor trhnutí.
• Provádění úprav. Provedete-li příslušné změny v prostředí nemocného dítěte, v rutině jeho života, lze počet tiků snížit. Často pomáhají přestávky z domácích úkolů, možnost dalšího odpočinku ve škole atd.
• Obnova stávající dovednosti. Dítě by mělo být naučeno ovládat tiky. To by měl provést kvalifikovaný odborník. Aby si dovednost znovu vybudovalo, bude muset mít jasné pochopení tikového chování, aby se následně naučilo, jak to napravit.
• Pravidelná setkání s ošetřujícím lékařem. Kvalifikovaný psychiatr je povinen vést s dítětem rozhovory a kurzy, jejichž účelem je nejen psychologická podpora, ale také pomoc při zvládání jeho myšlenek, chování, pocitů. Konzultací se mohou účastnit také členové rodiny, kde dítě s tímto problémem vyrůstá.
• Někdy by dítě s motorickými tikami mělo dostat více času na psaní na klávesnici, než na psaní ručně. Učitelé školy by o tom měli být bezpodmínečně informováni. Nezakazujte také dítěti pohybovat se nebo opouštět třídu, pokud to potřebuje. Někdy by těmto dětem mělo být poskytnuto soukromí.

V případě potřeby můžete cvičit s lektorem nebo se učit doma.

Autor článku: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurolog

Vzdělání: V roce 2005 absolvoval stáž na I. Moskevské státní lékařské univerzitě IM Sechenova a získal diplom z neurologie. V roce 2009 absolvoval postgraduální studium v oboru „Nervová onemocnění“.