Známky Downova Syndromu Během Těhotenství

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Downův syndrom během těhotenství

Downův syndrom poprvé popsal anglický lékař John Down - jedná se o narušení chromozomové sady, nebo spíše o přítomnost dalšího 21. chromozomu v chromozomové sadě dítěte přijatého od otce nebo matky. Obyčejné dítě by mělo mít 46 chromozomů, dítě s Downovým syndromem 47, což vede k narušení fyzické a mentální retardace. Tento syndrom se vyskytuje u 1 z 600-700 dětí. Po mnoho let výzkumné praxe vědci, kteří zjišťovali důvody výskytu porušení odchylky chromozomů vajíčka, zjistili, že to závisí na věku, ve kterém babička (z matčiny strany) porodila svou dceru, na věku ženy a muže, blízkých manželství.

Pravděpodobnost takové patologie může být u dětí 20letých žen (1: 1500) a u žen, jejichž věk dosáhl 40 let (1 ze 100). Po dlouhou dobu bylo diagnostikováno dědičné onemocnění metodou amniocentézy, která spočívala v odběru plodové vody tenkou jehlou propíchnutím břicha těhotné ženy.

Speciální protein - alfa-fetoprotein (AFP), produkovaný fetálními játry, se uvolňuje do plodové vody a poté vstupuje do krve nastávající matky podle hladiny AFP v její žilní krvi a jsou učiněny příslušné závěry. Úroveň pod normou označuje vývoj Downova syndromu u plodu a nad normou označuje patologii neurální trubice. S nárůstem funkčního období úroveň AFP neustále roste. Tuto metodu však nelze použít k vyšetření všech těhotných žen kvůli zvláštnostem každé z nich.

Tento zákrok podstupují pouze ženy s rizikem pozdního porodu. Existuje několik dalších diagnostických metod, které umožňují rozpoznat vývoj patologie u plodu i v prenatálním období. Toto je krevní test na lidský choriový gonadotropin užívaný po dobu 10-13 týdnů a studie alfa-fetoproteinu (ACE) v období od 16 do 18 týdnů. Takové screeningové testy neposkytují stoprocentní záruku diagnózy; mohou vykazovat pozitivní i negativní výsledky.

Ale biopsie choriových klků vám umožňuje ujistit se, zda má dítě chromozomální patologii nebo ne.

Na celou proceduru dohlíží ultrazvukový přístroj, který slouží k určení gestačního věku ak lokalizaci placenty. Vaginou se zavede sonda se zrcátkem a odstraní se kousek choriových klků, které jsou tenkými prstovitými bičíky. Buňky placenty obsahují genetickou informaci, která vám umožňuje určit vnější strukturu chromozomů a jejich počet, stejně jako pohlaví dítěte.

Příznaky Downova syndromu

Při provádění ultrazvuku plodu během 14 týdnů těhotenství je možné detekovat porušení tvorby kostí skeletu, rozšíření límcového prostoru o více než 5 mm, echogenicitu střeva, přítomnost srdečních vad, expanzi ledvinné pánve, tvorbu cysty vaskulárního plexu mozku. Vysoce kvalifikovaný odborník dokáže detekovat nepřítomnost nosní kosti, cervikálních záhybů u plodu, což znamená hromadění podkožní tekutiny. To vše ukazuje na příznaky Downova syndromu.

Konečná diagnóza se provádí do konce pátého měsíce těhotenství. Downův syndrom je rozpoznatelný, protože má rysy ve vzhledu dítěte, jmenovitě: šikmé oči a plochý obličej, široké rty a široký plochý jazyk s podélnou drážkou, kulatá hlava se zkoseným čelem. Krátký široký krk. Ušní boltce jsou posazeny nízko s přilnavým lalokem.

Lze jej také identifikovat podle očí; na duhovce jsou pozorovány takzvané Brushfieldovy skvrny. Srst je řídká, srst měkká, rovná a s nízkou linií růstu v oblasti krku. Kýlovitý nebo nálevkovitý hrudník. Horní a dolní končetiny jsou zkráceny, ruce a nohy jsou prodlouženy. Vyznačují se také přítomností zkráceného a zakřiveného malíčku se dvěma drážkami. Dlaně mají pouze jednu příčnou čtyřprstou brázdu. Zaznamenávají se změny vnitřních orgánů a abnormální růst zubů.

Přestože je Downov syndrom obklopen mnoha předsudky a mylnými představami, nemá smysl hledat viníka. Předpokládá se, že v budoucnu budou děti s touto patologií špatně trénovány a zaostávají v duševním vývoji. Ale to vše vyvrátil příklad života mnoha lidí, kteří mají své vlastní individuální vlastnosti, mají své vlastní zvyky a koníčky. To nezabránilo tomu, aby se herec Pascal Duquesne stal slavným a získal stříbrnou cenu na filmovém festivalu v Cannes.

Úspěšný americký herec Chris Burke žije s touto diagnózou naplněný život. Hudebník a skladatel Ronald Jenkins je oceňován miliony posluchačů, kteří zbožňují elektronickou hudbu, je považován za génia. Existují případy, kdy se mladí lidé s Downovým syndromem stanou mistry v různých sportech.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdělání: Moskevský lékařský institut. IM Sechenov, specializace - „Všeobecné lékařství“v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.