Angelmanův Syndrom - Příčiny, Příznaky A Léčba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Angelmanov syndrom

Obsah:

• Příznaky Angelmanova syndromu
• Příčiny Angelmanova syndromu
• Diagnostika Angelmanova syndromu
• Léčba Angelmanova syndromu

Angelmanov syndrom je genetická porucha s mentální retardací. Nemoc je kombinována se záchvaty, nemotivovaným smíchem a chaotickými pohyby rukou. Tyto projevy u nemocných přispěly k tomu, čemu se Angelmanovu syndrom často říká petrželský syndrom nebo syndrom smíchu panenek nebo syndrom šťastné panenky.

Eponym pro tento syndrom dostal od pediatra B. G. Angelmana, který jej poprvé popsal v roce 1965. Podle statistik se Angelmanov syndrom vyskytuje u 1 z 10-20 tisíc dětí.

Příznaky Angelmanova syndromu

Příznaky Angelmanova syndromu jsou rozmanité.

U některých pacientů se objevují častěji, u jiných méně často, ale obecně je klinický obraz následující:

• Vnější znaky: obvod hlavy pacienta je podprůměrný, zuby jsou řídce umístěné, týl je zploštělý. Ústa pacienta jsou široká, jazyk je viditelný z něj, který je často vystrčený, brada vyčnívá dopředu. Šilhání je někdy diagnostikováno.
• Ihned po narození začínají problémy s výživou. Děti jedí špatně, těžce přibývají na váze.
• DPD je vždy přítomna, v raném věku děti začínají sedět a chodit pozdě.
• Dítě dobře rozumí tomu, co se mu snaží sdělit, ale jen těžko dokáže vyjádřit svůj názor. Vývoj řeči trpí.
• Hyperaktivita je charakteristickým rysem těchto dětí. Pohyby končetin jsou zároveň chaotické, je patrný malý třes.
• Pozornost trpí především takovým procesem, jako je soustředění. To vede k problémům s učením.
• Epileptické záchvaty nejsou neobvyklé.
• Úsměv dítěte je nepřiměřený, smích je nemotivovaný.
• Loutková chůze je charakteristická pro pacienty s Angelmanovým syndromem, to znamená, že nohy jsou během pohybu minimálně ohnuté v kolenních kloubech.
• Vždy existují problémy se spánkem.
• Páteř je zakřivená.
• Pacienti netolerují dobře vysoké teploty, cítí se dobře ve vodě.

Pokud vezmeme v úvahu frekvenci výskytu příznaků, pak mají pacienti vždy problémy s duševním a fyzickým vývojem, trpí řečí, chováním, motorikou, koncentrací pozornosti. V 80% případů mají děti epileptické záchvaty.

Méně časté jsou křeče, deformace lebky. Problémy s výživou, strabismus a třesoucí se jazyk jsou velmi vzácné.

Stává se, že jak pacient roste, příznaky se trochu mění. Navíc všichni lidé s Angelmanovým syndromem vypadají mladší než jejich věk. Někteří z nich si zakládají rodiny, ale riziko mít dítě s podobnou patologií je vysoké.

S věkem se u pacientů objevuje skolióza, existuje tendence k obezitě.

Příčiny Angelmanova syndromu

Příčiny Angelmanova syndromu spočívají v genetických abnormalitách, protože některé z genů chybí v 15. chromozomu u nemocných lidí. Tyto chromozomální abnormality jsou vysvětleny fenoménem delecí nebo mutací.

Angelmanov syndrom se vyvíjí, když dojde k porušení v mateřském chromozomu, pokud se změní otcovský chromozom, pak je pacientovi diagnostikován Prader-Williho syndrom.

Hlavní příčina patologie se nazývá narušení dělení chromozomu 15, což má za následek abnormality ve vytváření kopií mateřských genů. Méně často vývoj onemocnění vede k mutaci otcovských genů, otcovské trizomii a disomii.

Zdraví lidé tedy dostanou od obou rodičů 1 kopii chromozomu 15, když dítě dostane mutovanou kopii od jednoho z rodičů (nejčastěji od matky), pak se u něj vyvine tento syndrom.

Diagnostika Angelmanova syndromu

Diagnóza Angelmanova syndromu je založena na genetické studii chromozomu 15. Tato analýza je indikována u dětí s hypotonií, poruchami duševního a fyzického vývoje.

Základem pro genetickou analýzu jsou příznaky charakteristické pro Angelmanův syndrom. Je třeba poznamenat, že existuje samostatná skupina lidí, u nichž všechny testy zůstávají normální a jsou přítomny příznaky onemocnění.

Léčba Angelmanova syndromu

Léčba Angelmanova syndromu se omezuje na provádění určitých činností, které zlepšují kvalitu života pacienta. Drogová terapie je bezmocná, protože k narušení dochází na chromozomální úrovni. Proto je v dětství indikována terapeutická masáž pro korekci hypotonie a výkon posilovací fyzioterapie.

Jak dítě vyrůstá, potřebuje pomoc logopeda. Pravidelné cvičení vám umožní dosáhnout jasnější výslovnosti a artikulace.

Pokud máte problémy se spánkem, doporučují se prášky na spaní. Pacientům se tedy doporučuje užívat melatonin v dávce 0,3 g před nočním odpočinkem (30 minut před). Epileptické záchvaty, třes končetin a křeče jsou úspěšně zastaveny antikonvulzivy.

Mírná projímadla jsou předepsána pro problémy se stolicí.

Lékaři ve Spojených státech léčí Angelmanův syndrom hormonem Secretin, který se používá k léčbě dětí s autismem. Lék se injikuje intravenózně a pomáhá zmírnit příznaky onemocnění, normalizovat chování a zlepšit komunikační dovednosti.

Lidé s Angelmanovým syndromem zároveň nemají chyby: jsou velmi společenští a přátelští, dobře vycházejí s dětmi a mají vždy dobrou náladu. Nedostatek komunikačních dovedností lze nahradit neverbálními komunikačními prostředky.

Pokud jde o prognózu, existuje vysoké riziko, že druhé dítě v rodině bude trpět také Angelmanovým syndromem, proto je pro minimalizaci tohoto rizika nutná konzultace s genetikem. Faktem je, že pokud mutace není zděděna, pak se pravděpodobnost druhého nemocného dítěte sníží pouze na 1%.

Prognóza života je obecně příznivá, i když závisí na stupni poškození chromozomů. Někteří pacienti tedy plně ovládají dovednosti samoobsluhy, jsou schopni komunikovat s lidmi kolem sebe. Jiní pacienti naopak nejsou schopni ovládat ani své vlastní křeslo, nemohou se sami pohybovat a mluvit.

V dospělosti je problémem skolióza a obezita se všemi důsledky tohoto stavu.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdělání: Moskevský lékařský institut. IM Sechenov, specializace - „Všeobecné lékařství“v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.