Analýza Downova Syndromu

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Analýza Downova syndromu

Kvalitní vyšetření nastávajících matek je důležitým úkolem, jehož řešení eliminuje riziko mít děti s nenapravitelnými patologiemi, jako je Downov syndrom. V raných fázích těhotenství je povinný krevní test AFP, jehož ukazatele se používají ke stanovení malformací plodu. Takový biochemický test se provádí od 15 do 20 týdnů těhotenství. Stanovení hladiny chorionického gonadotropinu (hCG) v krvi je předepsáno od 14 do 18 týdnů těhotenství.

Ke zvýšení hladiny chorionického gonadotropinu dochází z mnoha důvodů, včetně Downova syndromu. Přítomnost možných poruch ve vývoji plodu lze zjistit analýzou estriolu v krevním séru. Čím více je hladina hormonu snížena, tím vyšší je pravděpodobnost vývoje patologických změn ve stavu plodu. Úroveň volného estriolu pod 40% je považována za nebezpečnou.

Indikací pro předepsání analýzy může být věk matek starších 35 let, protože právě ony zvyšují pravděpodobnost porodu s chromozomálními abnormalitami.

Všechny uvedené prenatální screeningové testy jsou samozřejmě velmi důležité a povinné pro každou těhotnou ženu, ale nezaručují přesné stanovení nepřítomnosti Downova syndromu, umožňují pouze lékaři rozhodnout o další diagnostice, která je komplexnější, což je punkce dělohy.

Kromě vyšetření nastávající matky je nutné vyšetřit všechny členy rodiny. V krvi každého z manželů, zkoumané na karyotyp, lze detekovat přítomnost přesně stejného dalšího chromozomálního fragmentu (markerového chromozomu) jako u plodu. V tomto případě se taková okolnost považuje za příznivou.

Pokud se další chromozom objevil poprvé, je vhodné provést podrobnější vyšetření pomocí molekulárních metod ve speciálních lékařských a genetických výzkumných centrech, kde budou poskytnuty přesné předpovědi vývoje plodu. Zvláště ohroženi jsou manželé, kteří mají dítě s chromozomální patologií, mohou mít další dítě s podobnou nemocí.

n

Možnosti ultrazvuku v diagnostice Downova syndromu v raných stádiích těhotenství mohou pouze naznačovat přítomnost takové patologie, ale je nemožné ji identifikovat s vysokou spolehlivostí. V pozdějším období těhotenství lze na ultrazvukovém zařízení detekovat více diagnostických příznaků. Pomocí ultrazvuku v 11-13 týdnu těhotenství se stanoví tloušťka límcové zóny, což může naznačovat riziko porodu s Downovým syndromem.

Nejúčinnější a nejběžnější typy lékařské a genetické diagnostiky: vyšetření choriových klků, amniocentéza. Mohou být provedeny v prvním trimestru, během tohoto období je s největší pravděpodobností rozpoznáno narušení v souboru chromozomů a jejich struktuře. Invazivní prenatální diagnostické techniky jsou velmi složité postupy.

Amniocentéza se provádí po dobu 15-20 týdnů vložením tenké jehly přes břišní stěnu do amniotického měchýře za účelem vyšetření plodové vody. Z buněk izolovaných z tekutiny se hodnotí zdraví plodu. Studium choriových klků se provádí odstraněním nejmenší částice choriové tkáně, ze které je vytvořena placenta, pomocí flexibilního katétru zavedeného přes cervikální kanál nebo propíchnutím břišní stěny.

Možnost provedení studie v časných stádiích těhotenství (7–9 týdnů) znamená včasné ukončení těhotenství v případě odhalení závažných patologických stavů plodu. Výsledky studie choriových klků lze získat za 7-10 dní. Testy na plodovou vodu jsou nejpřesnější při potvrzování diagnózy.

Chromozomální porucha, pojmenovaná po anglickém lékaři Johnovi Downovi, který jako první popsal příznaky onemocnění, se vyskytuje u 1 případu ze 600 porodů.

Moderní medicína umožnila včasnou diagnostiku nenarozeného dítěte během těhotenství, což umožňuje potvrdit nebo vyvrátit předběžnou diagnózu a učinit vhodná rozhodnutí o pokračování nebo přerušení porodu plodu. Všechny fáze výzkumu jsou volitelné a lze je provádět pouze se souhlasem nastávající matky. Downův syndrom je vážná odchylka od normy, rozsah fyzických poruch a stupeň mentální retardace jsou v každém případě individuální.

Většina dětí s Downovým syndromem je vzdělaná, může navštěvovat školky a školy. Takové speciální děti mají nejen slabosti, ale také silné stránky, lze je naučit téměř všemu, hlavní je milovat, starat se a neustále napravovat své zdraví ve speciálních zdravotnických zařízeních.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdělání: Moskevský lékařský institut. IM Sechenov, specializace - „Všeobecné lékařství“v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.