Jak Je Definován Downov Syndrom?

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Jak je definován Downov syndrom?

Downův syndrom je dědičná anomálie, jejíž příčinou je patologie v procesu divergence chromozomů během tvorby reprodukčních buněk, které zajišťují přenos dědičných informací od rodičů k jejich dětem. U většiny pacientů s Downovým syndromem jsou namísto dvou 21 chromozomů pozorovány tři. Menší procento případů, ale stále existují, když je patologie spojena s přítomností fragmentu chromozomu.

Zdravotní péče dnes přijímá veškerá opatření, aby každá žena, která má úplné informace, mohla sama rozhodovat o svém těhotenství. Pokud existuje podezření, že žena nosí dítě s pravděpodobností Downova syndromu, je jí dána příležitost použít k přesnému potvrzení diagnózy celou řadu různých studií. Pro vyšetření se používají screeningové metody, které jsou bezpečné a snadno proveditelné.

Prenatální screening je komplex diagnostických opatření k identifikaci závažných anomálií ve vývoji fetální patologie. Ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk) se provádí v 10-14 týdnu těhotenství, kontroluje se tloušťka límcového prostoru. Po 20–24 týdnech jsou stanoveny poruchy mozku a míchy, ledvin, poruchy vývoje končetin, patologie obličeje a narušení vývoje trávicího systému.

Ve 30-32 týdnech jsou zjištěny srdeční vady, obstrukce močových cest, hydrocefalus. Ačkoli odborníci na ultrazvukovou diagnostiku mohou předpokládat přítomnost Downova syndromu u nenarozeného dítěte z několika hlavních důvodů, stále není tak snadné stanovit Downov syndrom ultrazvukem. Jedná se o vizuální vyšetření a je často diagnostikováno s Downovým syndromem a narodí se normální dítě. Biochemický screening se provádí v 10-13 týdnech těhotenství, přesněji určuje změnu konkrétních látek, které ovlivňují tvorbu patologií v orgánech.

Pokud je zjištěno vysoké riziko, je předepsána invazivní metoda k diagnostice karyotypu plodu. Po provedení příslušných testů a získání výsledků, pokud jsou pozitivní, je předepsána amniocentéza nebo choriová biopsie, která zahrnuje odebrání plodové vody z amniotické dutiny a vyšetření buněk plodu. Během procedury amniocentézy je těhotné ženě podán mikroskopický vpich do břicha a plodová voda je odebrána tenkou jehlou.

Tato metoda byla použita k diagnostice těhotných žen nad třicet pět let, ale vzhledem k řadě funkcí není tato metoda vhodná pro celkový screening těhotných žen. Dítě s Downovým syndromem se navíc může narodit 20leté ženě. Právě pro ně byla vyvinuta neinvazivní prenatální diagnostika, která umožňuje identifikovat různé biochemické markery ve venózní krvi těhotných žen. Chorionická biopsie je punkce do ženského břicha za účelem odběru materiálu z placenty.

n

Placentocentéza odhaluje následky po infekci během těhotenství. Provádí se ve druhém trimestru těhotenství v celkové anestezii. Cordocentéza je metoda používaná 18. týden k vyšetření pupečníkové krve. Příznaky syndromu popsal anglický lékař Langdon Down v roce 1866. Jsou výrazné a znatelné již v prvních dnech života novorozence.

Takové děti se navenek liší od ostatních dětí: malá brada, přítomnost svislého kožního záhybu pokrývajícího střední úhel palpebrální trhliny, plochý můstek nosu, příčný palmární záhyb, vyčnívající jazyk, bílé skvrny na duhovce (skvrny Brushfield). Jejich končetiny se vyznačují značnou vzdáleností mezi palcem a ukazováčkem, zakřiveným malíčkem. Děti se vyznačují šikmým mongoloidním řezem očí, malou hlavou, krátkým krkem, plochým obličejem, nepravidelným skusem.

Rodí se s krátkými rukama a nohama, zhoršenou koordinací pohybu a slabým svalovým tónem. Stává se to často vrozená leukémie, zúžení nebo atrézie duodena. U dětí s touto diagnózou se navíc často vyskytují srdeční vady a poruchy endokrinního systému. Vyznačují se pomalostí, zkreslením růstu kostí, vývojovými poruchami a mentální retardací. Downův syndrom se vyskytuje náhodně.

Na to nemá vliv prostředí. V procentech se získá další kopie chromozomu 21: 88% - od matky; 8% - od otce; 2% - kvůli chybám během dělení buněk po procesu oplodnění, když se vajíčko a sperma spojí; Moderní pokroky v diagnostice mohou zabránit narození dětí s diagnostikovaným Downovým syndromem. Hledání pomoci u diagnostické vám umožní postarat se o sebe nejen během těhotenství, ale i po celý život.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdělání: Moskevský lékařský institut. IM Sechenov, specializace - „Všeobecné lékařství“v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.