Noonanův Syndrom - Příčiny, Příznaky A Léčba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Noonan syndrom jak zacházet?

Noonanův syndrom je onemocnění, které se dědí, klinicky se projevuje nízkým růstem pacienta i dalšími anomáliemi somatického vývoje. Syndrom může nastat sporadicky, tj. Náhodně, nebo může být zděděn autosomálně dominantním způsobem.

Toto onemocnění může postihnout muže i ženy. Podle statistik je detekována u jednoho dítěte z 8 000. Poprvé byla nemoc popsána kardiologem-pediatrem J. Noonanem, jehož jméno byl tomuto syndromu dán v roce 1971.

Obsah:

• Noonan syndrom příznaky
• Příčiny Noonanova syndromu
• Diagnostika Noonanova syndromu
• Léčba Noonanova syndromu

Noonan syndrom příznaky

Příznaky Noonanova syndromu jsou následující:

• Nízký vzrůst. Konečná výška u mužů navíc nepřesahuje 1 m 62 cm a u žen 1 m 53 cm.
• Porušení odtoku lymfy z dolních končetin, což vede ke vzniku edému.
• Pterygoidní záhyby jsou vytvořeny podél těla a na krku.
• Limit růstu na šíji je podceňován.
• Oční hypertelorismus je charakteristický, to znamená, že orgány zraku jsou u těchto lidí abnormálně široce rozmístěny. Často existuje ptóza horního víčka, tj. Jeho ptóza. Řez očí je anti-mongoloidní, uši posazené nízko.
• Obecně je obličej těchto pacientů asymetrický, jeho tvar je treguolit, nosní můstek je nepřiměřeně široký. Tyto vnější abnormality způsobují, že lidé s Noonanovým syndromem jsou si navzájem podobní.
• Krk u pacientů je krátký, loketní klouby jsou deformovány ve formě hallux valgus.
• Chuť je vysoká, skus je patologický.
• Struktura a tvar jednotlivých obratlů je narušen, hrudník je propadlý v distální části a vyčnívá v proximální části.

• Tito pacienti jsou charakterizováni vadou mezikomorového septa a jinými vrozenými vadami srdce a cév.
• Puberta může být normální nebo neobvyklá. U dívek je často pozorován pozdní nástup menarche, nebo naopak, menstruace debutuje včas a plodnost je pozorována v pubertě. Možná hypoplázie zevních genitálií.
• Pokud jde o sexuální vývoj chlapců, často mají hypogonadismus (selhání varlat na pozadí nízké úrovně produkce pohlavních hormonů) a kryptorchismus (opožděný sestup varlat). Projevem Noonanova syndromu u mužů je často gynekomastie, tj. Zvýšení mléčných žláz (jedné nebo obou). Současně jsou nedostatečně rozvinuty sekundární sexuální charakteristiky, růst vlasů je vzácný a svaly jsou slabé.
• Pravděpodobně narušený duševní vývoj.

Příčiny Noonanova syndromu

Příčiny Noonanova syndromu mají kořeny v genetických mutacích, které se mohou vyskytnout náhodně, nebo je lze zdědit v autosomálně dominantním vzoru, to znamená, že pouhé přenesení mutace u rodiče stačí k tomu, aby se nemoc klinicky projevila u jejich dětí. Současně se riziko, že se narodí nemocné dítě, sníží na 50%. Zbytek, zdravé děti, budou nositeli genu, ale nebudou mít klinické příznaky onemocnění.

Mutovaný gen se zpravidla přenáší mateřskou linií, protože muži jsou v naprosté většině případů neplodní, což je způsobeno vážnými malformacemi reprodukčního systému.

Diagnostika Noonanova syndromu

Neexistují žádné specifické markery, které by definovaly syndrom. Hlavní diagnóza Noonanova syndromu tedy spočívá v vyšetření pacienta a identifikaci klinických příznaků u něj.

Někdy je možné provést diagnózu díky výsledku molekulárně genetické studie. Stejně důležité je odlišit Noonanův syndrom od Turnerova, Williamsova, Rubinstein-Teibiho syndromu atd.

Léčba Noonanova syndromu

Léčba Noonanova syndromu se primárně snižuje, aby se zbavili pacientových stávajících srdečních a cévních vad. Kromě toho je důležitá normalizace duševní činnosti, stimulace růstu a korekce poruch v genitální oblasti.

Balónková valvuloplastika se používá k nápravě dysplázie plicní chlopně, která se často vyskytuje u pacientů s Noonanovým syndromem.

Nootropické léky, stejně jako vaskulární léky, se používají k léčbě duševních poruch.

Stimulace sexuálního vývoje je indikována, když je detekován kryptorchismus. K nápravě hypogonadismu v dospívání se používají přípravky chorionického gonadotropinu a s růstem pacienta přípravky testosteronu.

Růstové léky si v moderní medicíně získávají stále větší oblibu a používají se k nápravě stávajících poruch v této oblasti u pacientů s Noonanovým syndromem. Takové aktivní zavedení růstových hormonů do praxe je způsobeno dostupnými klinickými údaji, které potvrzují jejich účinnost. Někteří pacienti, kteří dostávali vhodnou terapii, měli tedy výšku vyšší, než je průměrná rychlost růstu členů dané rodiny.

Pokud jde o prognózu vývoje onemocnění, zcela záleží na tom, jak závažná je závažnost kardiovaskulární poruchy.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdělání: Moskevský lékařský institut. IM Sechenov, specializace - „Všeobecné lékařství“v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.