Edwardsův Syndrom - Příčiny, Příznaky A Léčba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom je druhou nejčastější genetickou poruchou po Downově syndromu spojenou s chromozomálními aberacemi. U Edwardsova syndromu je pozorována úplná nebo částečná trizomie 18. chromozomu, v důsledku čehož se vytvoří další kopie. To vyvolává řadu nevratných poruch těla, které jsou ve většině případů neslučitelné se životem. Výskyt této patologie je jeden případ u 5–7 tisíc dětí, přičemž většinu novorozenců s Edwardsovým příznakem tvoří dívky. Vědci naznačují, že děti mužského pohlaví umírají během perinatálního období nebo během porodu.

Toto onemocnění poprvé popsal v roce 1960 genetik Edwards, který identifikoval více než 130 příznaků, které charakterizují tuto patologii. Edwardsův syndrom není zděděn, ale je výsledkem mutace s 1% pravděpodobností výskytu. Faktory vyvolávající patologii - ozáření, pokrevní příbuznost mezi otcem a matkou, chronické vystavení nikotinu a alkoholu během početí a těhotenství, kontakt s chemicky agresivními látkami.

Edwardsův syndrom je genetické onemocnění spojené s abnormálním dělením chromozomů, kvůli kterému se vytváří další kopie 18. chromozomu. To vede k řadě genetických poruch, které se projevují vážnými patologiemi těla, jako je mentální retardace, vrozené vady srdce, jater, centrální nervové soustavy a pohybového aparátu.

Výskyt onemocnění je poměrně vzácný - 1: 7 000 případů, zatímco většina novorozenců s Edwardsovým syndromem se nedožije prvního roku života. U dospělých pacientů tvoří většinu (75%) ženy, protože mužská embrya s touto patologií umírají i během nitroděložního vývoje, a proto těhotenství končí potratem.

Hlavním rizikovým faktorem pro rozvoj Edwardsova syndromu je věk matky, protože nedisjunkce chromozomů, která je příčinou fetální patologie, se ve většině případů (90%) vyskytuje v mateřské zárodečné buňce. Zbývajících 10% případů Edwardsova syndromu je spojeno s translokacemi a nedisjunkcí chromozomů zygoty během štěpení.

Edwardsův syndrom, podobně jako Downův syndrom, je častější u dětí, jejichž matky otěhotní ve věku nad čtyřicet let. (přečtěte si také: Příčiny a příznaky Downova syndromu)

Aby byla zajištěna včasná lékařská péče dětem s vrozenými vadami vyvolanými chromozomálními abnormalitami, měli by být novorozenci vyšetřeni kardiologem, neurologem, dětským urologem a ortopedem. Ihned po narození dítě potřebuje diagnostické vyšetření, které zahrnuje ultrazvuk pánve a břicha, stejně jako echokardiografii k detekci srdečních abnormalit.

Obsah:

• Příznaky Edwardsova syndromu
• Příčiny Edwardsova syndromu
• Diagnostika Edwardsova syndromu
• Léčba Edwardsova syndromu

Příznaky Edwardsova syndromu

Patologický průběh těhotenství je jedním z hlavních příznaků přítomnosti Edwardsova syndromu. Plod je neaktivní, nedostatečná velikost placenty, polyhydramnion, pouze jedna pupečníková tepna. Při narození jsou děti s Edwardsovým syndromem charakterizovány nízkou tělesnou hmotností, i když bylo těhotenství po porodu, udušením bezprostředně po narození.

Řada vrozených abnormalit u kojenců s Edwardsovým syndromem vede k tomu, že většina z nich umírá v prvních týdnech života na srdeční problémy, neschopnost normálně dýchat a trávit. Ihned po narození se jejich jídlo provádí hadičkou, protože nemohou sát a polykat, je nutná umělá ventilace.

Většina příznaků je patrná pouhým okem, takže onemocnění je diagnostikováno téměř okamžitě. Mezi vnější projevy Edwardsova syndromu patří: zkrácená hrudní kost, tlapka, vykloubený kyčel a abnormální struktura žeber, zkřížené prsty, kůže pokrytá papilomy nebo hemangiomy. Kromě toho mají novorozenci s touto patologií specifickou strukturu obličeje - nízké čelo, zkrácený krk s nadměrným kožním záhybem, malá ústa, rozštěp rtu, konvexní šíje a mikroftalmie; uši jsou nízko posazené, sluchové kanály jsou příliš úzké, ušní boltce jsou zdeformované.

Děti s Edwardsovým syndromem mají závažné poruchy CNS - mikrocefalie, cerebelární hypoplázie, hydrocefalus, meningomyelocela a další. Všechny tyto vývojové vady vedou k narušení intelektu, mentální retardaci, hluboké idiocii.

Příznaky Edwardsova syndromu jsou různé, onemocnění se projevuje téměř ve všech systémech a orgánech - léze aorty, srdečních sept a chlopní, střevní obstrukce, píštěle jícnu, pupeční a tříselné kýly. Na straně urogenitálního systému se často vyskytují neopuštěná varlata u kojenců, u dívek - hypertrofie klitorisu a dvouděložné dělohy, stejně jako obecné patologie - hydronefróza, selhání ledvin, divertikuly močového měchýře.

Příčiny Edwardsova syndromu

Chromozomální abnormality, které vedou k nástupu Edwardsova syndromu, se vyskytují dokonce ve stádiu tvorby zárodečných buněk - ovogeneze a spermatogeneze, nebo se objevují při nesprávném štěpení zygoty tvořené dvěma zárodečnými buňkami.

Rizika Edwardova syndromu jsou stejná jako u jiných chromozomálních abnormalit, v mnoha ohledech stejná jako u Downova syndromu.

Pravděpodobnost patologie se zvyšuje pod vlivem některých faktorů, z nichž jedním z hlavních je věk matky. Výskyt Edwardsova syndromu je vyšší u žen, které rodí ve věku nad 45 let. Vystavení záření vede k chromozomálním abnormalitám a přispívá k tomu chronické užívání alkoholu, drog, silných drog a kouření. Doporučuje se zdržet se špatných návyků a vyvarovat se působení chemicky agresivních látek na pracovišti nebo v oblasti bydliště nejen během těhotenství, ale také několik měsíců před počátkem.

Diagnostika Edwardsova syndromu

Včasná diagnóza vám umožňuje identifikovat chromozomální abnormalitu v počátečních stádiích těhotenství a rozhodnout o vhodnosti její zachování s přihlédnutím ke všem možným komplikacím a vrozeným malformacím plodu. Ultrazvuk u těhotných žen neposkytuje dostatek údajů k diagnostice Edwardsova syndromu a jiných genetických onemocnění, ale může poskytnout informace o průběhu těhotenství. Odchylky od normy, jako je polyhydramnion nebo malá velikost plodu, dávají důvod pro další výzkum, zařazení ženy do rizikové skupiny a lepší kontrolu nad průběhem těhotenství v budoucnu.

Prenatální screening je účinný diagnostický postup k detekci malformací v rané fázi. Screening probíhá ve dvou fázích, z nichž první se provádí v 11. týdnu těhotenství a spočívá ve studiu biochemických parametrů krve. Údaje o hrozbě Edwardsova syndromu v prvním trimestru těhotenství nejsou přesvědčivé, aby se potvrdila jejich spolehlivost, je nutné podstoupit druhou fázi screeningu

Ženám, které jsou ohroženy Edwardsovým syndromem, se doporučuje podstoupit invazivní screening k potvrzení diagnózy, což pomáhá rozvíjet další strategie chování.

Dalšími známkami naznačujícími vývoj Edwardsova syndromu jsou abnormality plodu zjištěné ultrazvukem, množství plodové vody s malou placentou, ageneze pupečníkové tepny. Dopplerova ultrasonografie uteroplacentárního oběhu, ultrazvuk a standardní screening mohou pomoci při diagnostice Edwardsova syndromu.

Kromě ukazatelů stavu plodu a patologického průběhu těhotenství jsou důvodem pro zařazení budoucí matky do vysoce rizikové skupiny věk nad 40–45 let a nadváha.

Ke stanovení stavu plodu a charakteristik průběhu těhotenství v první fázi screeningu je nutné získat údaje o koncentraci proteinu PAPP-A a beta podjednotkách choriového gonadotropinu (hCG). HCG je produkováno samotným embryem a jak se vyvíjí, placentou obklopující plod.

Druhá fáze se provádí od 20. týdne těhotenství, včetně odběru vzorků tkáně pro histologické studie. K těmto účelům se nejlépe hodí pupečníková krev a plodová voda. V této fázi perinatálního screeningu lze s dostatečnou přesností vyvodit závěry o karyotypu dítěte. Pokud je výsledek testu negativní, neexistují žádné chromozomální abnormality, jinak existují důvody pro diagnózu Edwardsova syndromu.

Léčba Edwardsova syndromu

Stejně jako u jiných genetických onemocnění způsobených chromozomálními abnormalitami je prognóza u dětí s Edwardsovým syndromem zklamáním. Mnoho z nich umírá okamžitě po narození nebo během několika dní, a to i přes poskytnutou lékařskou pomoc. Dívky mohou žít až deset měsíců; chlapci zemřou během prvních dvou nebo tří. Pouze 1% novorozenců se dožívá deseti let, zatímco nezávislost a sociální adaptace nepřicházejí v úvahu kvůli vážným mentálním postižením.

Pacienti s mozaikovou formou syndromu pravděpodobněji přežijí v prvních měsících, protože nejsou poškozeny všechny buňky těla. K mozaikové formě dochází, když se chromozomální abnormality vyskytly ve fázi dělení zygoty po fúzi zárodečných buněk mužského a ženského pohlaví. Pak buňka, ve které došlo k nedisjunkci chromozomů, kvůli které se vytvořila trizomie, způsobí během dělení abnormální buňky, které provokují všechny patologické jevy. Pokud k trizomii dojde ve stadiu gametogeneze u jedné ze zárodečných buněk, budou všechny buňky plodu abnormální.

Neexistuje žádný lék, který by mohl zvýšit šance na uzdravení, protože dosud není možné zasáhnout na úrovni chromozomů ve všech buňkách těla. Jediná věc, kterou moderní medicína může nabídnout, je symptomatická léčba a udržení vitality dítěte. Korekce patologických jevů spojených s Edwardsovým syndromem může zlepšit kvalitu života pacienta a prodloužit jeho trvání. Chirurgická intervence pro vrozené vady je nevhodná, protože s sebou nese velká rizika pro život pacienta a má mnoho komplikací.

Pacienti s Edwardsovým syndromem by měli být od prvních dnů života sledováni pediatrem, protože jsou velmi citliví na infekční agens. U novorozenců s touto patologií jsou časté konjunktivitida, infekční onemocnění urogenitálního systému, zánět středního ucha, zánět vedlejších nosních dutin, zápal plic.

Rodiče dítěte s Edwardsovým syndromem se často obávají, zda je možné znovu porodit, jaká je pravděpodobnost, že příští těhotenství bude také patologické. Výzkum potvrzuje, že riziko recidivy Edwardsova syndromu u stejného manželského páru je velmi nízké, a to i ve srovnání s průměrnou pravděpodobností 1% případů. Pravděpodobnost, že další dítě bude mít stejnou patologii, je přibližně 0,01%.

Aby bylo možné včas diagnostikovat Edwardsův syndrom, doporučuje se těhotným matkám provést před těhotenstvím screening během těhotenství. Pokud se objeví patologie v raných stádiích těhotenství, bude možné provést potrat ze zdravotních důvodů.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdělání: Moskevský lékařský institut. IM Sechenov, specializace - „Všeobecné lékařství“v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.