Minkowski-Shoffardova Hemolytická Anémie - Příčiny, Příznaky A Léčba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Minkowski-Shoffardova hemolytická anémie

Anémie je charakterizována snížením hladiny hemoglobinu v krvi. Toto onemocnění je rozšířené. Trpí tím lidé všech věkových skupin. Anémie je často diagnostikována v dětství.

Anémie není jen jedna nemoc. Existuje mnoho druhů patologie. Nejčastější příčinou anémie jsou výživové chyby, kdy má lidské tělo nedostatek vitamínů a živin. Tento stav je možné eliminovat pomocí korekce léků, je však nejprve nutné objasnit důvod jeho vývoje.

Minkowski-Shoffardova hemolytická anémie je vážná patologie. Představuje nebezpečí pro lidské zdraví a život. O tomto typu anémie bude dále diskutováno.

Obsah:

• Anémie - co to je?
• Jaký je charakteristický rys hemolytické anémie?
• Příčiny Minkowski-Shoffardovy anémie
• Příznaky Minkowski-Shoffardovy anémie
• Diagnostika Minkowski-Shoffardovy anémie
• Léčba Minkowski-Shoffardovy anémie
• Komplikace Minkowski-Shoffardovy anémie
• Preventivní opatření

Anémie - co to je?

Anémie je charakterizována snížením hladiny červených krvinek a hemoglobinu v krvi. V některých případech nejen počet erytrocytů klesá pod normu, ale mění se také jejich tvar. Jak nemoc postupuje, červené krvinky nejsou schopny plnit svou funkci.

Anémie se vyvíjí na pozadí jiných poruch v těle, sama o sobě se neprojevuje. Proto, abyste se zbavili nemoci, měli byste zjistit příčinu, která vedla ke změně ve složení krve.

Jaký je charakteristický rys hemolytické anémie?

Hemolytická anémie kombinuje několik onemocnění najednou, ale důvody pro jejich vývoj jsou stejné. Červené krvinky v krvi jsou zničeny příliš rychle, takže červená kostní dřeň je začíná intenzivně produkovat. Výsledkem je narušení jejich růstového cyklu. Jak anémie postupuje, červené krvinky procházejí masivní smrtí.

Hemolytické anémie mohou být přenášeny z rodičů na děti a mohou se vyvinout během života. Minkowski-Shoffardova anémie je dědičná patologie.

Toto onemocnění se také nazývá mikrospherocytická anémie a dědičná sférocytóza. Nejčastěji se však používá termín „Minkowski-Shoffardova anémie“podle vědců, kteří tuto patologii poprvé objevili.

Tento typ anémie nelze nazvat vzácným, postihuje každého 5 000. obyvatele planety. Trpí tím nejčastěji lidé obývající severní Evropu. Poprvé se Minkowski-Shoffardova anémie projevila v dětství. Pokud se tato porucha neléčí, utrpí organismus jako celek.

Příčiny Minkowski-Shoffardovy anémie

U anémie typu Minkowski-Shoffard prochází struktura erytrocytů patologickými změnami, které ovlivňují jejich fungování. Červené krvinky křehnou a rozpadají se mnohem snadněji. Uvolňuje se z nich hemoglobin, který ve volné formě cirkuluje v krvi.

Pokud mají normálně erytrocyty tvar bikonvexního disku, pak se u Minkowski-Shoffardovy anémie stávají kulatými, což jim brání v pronikání do malých krevních cév. Když se o to pokusíte, jsou červené krvinky vážně poškozeny a zničeny. Jejich hladina v krvi klesá, což způsobuje rozvoj anémie.

Pokud jeden z rodičů trpěl Minkowski-Shoffardovou anémií, pak tuto nemoc zdědí dítě. Zřídka se nemocné děti rodí z naprosto zdravých rodičů. Pokud k tomu dojde, odborníci tvrdí, že příčinou je poškození struktury DNA. Geny mutují, když je dítě v děloze.

Patogenní faktory jsou:

• Vystavení ženského těla radioaktivnímu nebo rentgenovému záření.
• Otrava těla těhotné ženy solemi těžkých kovů, drogami, tabákovým kouřem.
• Odložená virová onemocnění.

Je třeba vzít v úvahu, že tyto patogenní faktory mohou vyvolat nejen anémii, ale také další závažné poruchy v těle rostoucího plodu. Proto musíte být velmi opatrní ohledně svého zdraví.

Příznaky Minkowski-Shoffardovy anémie

Čím nižší je hladina normálních červených krvinek v krvi, tím silnější budou příznaky onemocnění. První příznaky patologie se u dítěte vyvíjejí během předškolního období nebo v raném školním věku. Anémie má zvlněný průběh, období remise jsou nahrazeny obdobími exacerbace.

Během hemolytické krize dochází k masivnímu odumírání erytrocytů. V tomto případě všechny příznaky nabývají na síle. Když krize skončí, bude se člověk cítit dobře. Je možná nadměrná bledost kůže a sliznic.

Příznaky krize jsou:

• Vysoká tělesná teplota.
• Bolesti hlavy.
• Obecná slabost a malátnost.
• Žloutnutí kůže.
• Křeče a bolesti břicha.
• Zvětšení jater.
• Zánět sleziny.

Nemoc se může také vyvinout v dospělosti. Prvním znakem, kterému člověk nejčastěji věnuje pozornost, je zežloutnutí kůže. Ačkoli v některých případech mohou objektivní příznaky poruchy zcela chybět. Často je možné diagnostikovat anémii pouze při náhodném vyšetření, kdy osoba daruje krev k analýze.

Diagnostika Minkowski-Shoffardovy anémie

Zpravidla není obtížné onemocnění identifikovat. Lékař vyslechne stížnosti pacienta a provede vyšetření. Je bezpodmínečně nutné vyjasnit, zda nejbližší pokrevní příbuzní osoby trpěli anémií. Kromě externího vyšetření kůže a sliznic lékař palpuje břicho, aby zjistil, zda jsou pacientova játra a slezina zvětšeny. Ultrazvukové vyšetření těchto orgánů je povinné.

Bez laboratorních testů nebude možné potvrdit diagnózu, takže lékař nařídí pacientovi, aby absolvoval následující testy:

• Analýza moči. Dokáže detekovat bilirubin, bílkoviny a urobilin ve vysokých koncentracích.
• Krev pro biochemickou analýzu. V tomto případě bude možné detekovat pokles hladiny cholesterolu, zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu a laktátdehydrogenázy.
• Krev pro klinickou analýzu. V tomto případě bude detekováno zvýšení hladiny retikulocytů, velikost samotných erytrocytů se zmenší. Kromě toho se zvyšuje ESR a může dojít ke snížení hladiny krevních destiček a leukocytů. Index barvy krve bude pod normální hodnotou.

Pro potvrzení diagnózy budete muset studovat proteiny membrán erytrocytů pomocí dvourozměrné elektroforézy.

Je bezpodmínečně nutné provést diferenciální diagnostiku Minkowski-Shoffardovy anémie s autoimunitními chorobami. Nejprve je třeba pečlivě studovat rodinnou historii, protože Minkowski-Shoffardova anémie je nejčastěji dědičná. Kromě toho mají nemocné děti určité změny ve struktuře lebky. Pokud má lékař stále pochybnosti, provede se pacientovi Coombsův test. Pokud je tento test negativní, diagnóza je potvrzena.

Léčba Minkowski-Shoffardovy anémie

V závislosti na závažnosti průběhu onemocnění se budou lišit způsoby jeho korekce. Během období remise anémie se terapie neprovádí. Během exacerbace patologie musí být pacient hospitalizován.

Léčba se omezuje na následující činnosti:

• Když hladina hemoglobinu klesne na 70 g / l, pacient je transfuzován hmotou erytrocytů.
• S vysokou hladinou bilirubinu v krvi je pacientovi injekčně podán albumin.
• K odstranění intoxikace z těla se pacientovi podává infuzní terapie.
• Choleretické léky mohou zlepšit pohodu pacienta v hemolytické krizi.

Těžký průběh Minkowski-Shoffardovy anémie vyžaduje chirurgický zákrok. Z tohoto důvodu je pacientova slezina odstraněna. To neumožňuje úplně se zbavit anémie, ale stav člověka se zlepšuje, protože lze prodloužit životní cyklus červených krvinek.

Po odstranění sleziny již pacient nebude čelit hemolytickým krizím. Tento postup je však kontraindikován ve věku do 5 let, protože splenektomie u dětí může být smrtelná. Absence sleziny v těle navíc přispívá ke snížení imunity. Osoba je náchylná k různým infekcím.

Další chirurgickou metodou pro léčbu anémie je endovaskulární okluze. Tento postup je alternativou splenektomie. Během procedury je pacientovi injekčně podán lék, který způsobuje infarkt sleziny. Určitá část nezemře, ale nadále funguje, takže se stav pacienta zlepšuje, ale imunita neklesá.

Pokud onemocnění postupuje snadno a pacient dostane kvalitní a včasnou léčbu, pak je prognóza do života příznivá. Odstranění sleziny se vyhne krizi. Bez chirurgického zákroku je průměrná doba remise mezi hemolytickými krizi 2 roky.

Komplikace Minkowski-Shoffardovy anémie

V dětství může Minkowski-Shoffardova anémie způsobit mentální a fyzickou retardaci. To je nejčastěji vidět, když dítě nedostává léčbu nebo je zahájeno příliš pozdě.

V dospělosti je nejčastější komplikací Minkowski-Shoffardovy anémie onemocnění žlučových kamenů, které se vyvíjí na pozadí zvýšené hladiny bilirubinu v krvi. Hemolytická krize je často zaměňována s obstrukční žloutenkou, proto pacientovi není poskytována adekvátní léčba. Pokud má pacient kameny ve žlučníku, je odstraněn spolu se slezinou.

Preventivní opatření

Minkowski-Shoffardova anémie je onemocnění, které je dědičné, a proto je nemožné zabránit jeho rozvoji. Lidé trpící touto patologií musí být registrováni u hematologa.

Pravděpodobnost narození dítěte s hemolytickou anémií u nemocné matky je 50%. Proto by tyto děti měly být důkladně vyšetřovány od narození.

Autor článku: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Vzdělání: V roce 2013 absolvoval Kurskskou státní lékařskou univerzitu a získal diplom „Všeobecné lékařství“. Po 2 letech absolvoval pobyt v oboru "Onkologie". V roce 2016 absolvoval postgraduální studium v Národním lékařském a chirurgickém centru pojmenovaném podle N. I. Pirogova.