Fanconiho Anémie U Dětí - Co To Je? Příznaky A Léčba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Fanconiho anémie u dětí

Když se poprvé setkáme s diagnózou Fanconiho anémie, kdokoli si položí zcela logickou otázku - co to je a jak se tato patologie projevuje. Fanconiho anémie je velmi vzácné genetické onemocnění. V tomto případě člověk trpí poruchami oběhu, což se projevuje snížením počtu všech krevních buněk.

Poprvé se tato choroba stala známou v roce 1927 díky švýcarskému pediatrovi Guidovi Fanconimu. Popsal anamnézu tří chlapců ze stejné rodiny, kteří trpěli pancytopenií a měli také určitá postižení ve fyzickém vývoji.

Fanconiho anémie je diagnostikována zřídka, asi u 5 z 1 milionu lidí ročně. Nejvíce postiženi jsou Jihoafričané. Drtivou většinu případů tvoří chlapci.

Obsah:

• Příčiny Fanconiho anémie u dětí
• Příznaky Fanconiho anémie u dětí
• Diagnostika
• Léčba

Příčiny Fanconiho anémie u dětí

Etiologie Fanconiho anémie se redukuje na genetické abnormality. Tato genová mutace se dědí autozomálně recesivně. Pokud jsou oba rodiče nositeli mutovaného genu, pak je pravděpodobnost, že budou mít nemocné dítě, rovna 25%. Ve vzácných případech může být Fanconiho anémie přenášena pouze na chlapce od matky.

Moderní věda zná 15 genů, jejichž vady mohou vést k rozvoji nemoci. Jeden z nich se nachází na chromozomu X a zbytek na autosomech. Kódují proteiny, které jsou nutné pro opravu DNA.

Výsledkem jsou následující změny v těle pacienta:

• Struktura kmenových buněk je narušena.
• Chromozomy křehnou.
• Všechny tři výhonky krvetvorby v kostní dřeni jsou ovlivněny a nejsou schopny plnit svou funkci.
• Krevní buňky dozrávají dlouho.
• Dospělé erytrocyty předčasně odumírají.

Příznaky Fanconiho anémie u dětí

Poprvé se onemocnění projevuje ve věku 4–10 let; Fanconiho anémie je diagnostikována zřídka při narození.

Mezi jeho časné příznaky patří:

• Krvácení, které se vyvíjí spontánně.
• Vzhled podkožních hematomů.
• Bledost kůže, bledost sliznic.
• Zvýšená únava, letargie.

Dítě je nemocné častěji než jeho vrstevníci, protože jeho imunitní systém nefunguje v plné síle. Je možný rozvoj lymfadenopatie.

Většina lidí s Fanconiho anémií má vrozené vady. Jsou diagnostikovány asi u 75% pacientů.

Tyto zahrnují:

• Hyperpigmentace kůže s výskytem charakteristických bronzově hnědých skvrn a skvrn „káva s mlékem“. Nadměrné ukládání melaninu v bazální vrstvě epidermis vede ke změně barvy kůže.
• Špatný stav zubů a nehtů.
• Nízký vzrůst.
• Malá hlava.
• Paty, vrozená dislokace kyčle, absence prstů na rukou nebo jejich zkrácení, špatný vývoj poloměru, krční žebro.
• Poruchy duševního vývoje.
• Strabismus, ptóza.
• Nedostatečný vývoj očí (jeden nebo dva).
• Hluchota.
• Hypoplázie pohlavních orgánů, monorchismus, abnormální umístění močové trubice.
• Patologie vývoje ledvin: přítomnost dvou pánve nebo močovodů, nedostatečný vývoj orgánů, tvorba ledvin ve formě podkovy, přítomnost cyst v ledvinách.
• Srdeční vady.

Uvedené vývojové poruchy nemusí vždy existovat a nemusí být úplné, i když členové stejné rodiny trpí Fanconiho anémií. Čím starší je člověk, tím více jsou narušeny hematopoetické funkce kostní dřeně.

V období od 15 do 25 let mají pacienti vysoké riziko vzniku rakovinových patologií:

• Leukémie.
• Karcinom jazyka.
• Nádory jícnu.
• Nádory jater.

Diagnostika

Diagnóza Fanconiho anémie je v kompetenci odborníků. Stanovení diagnózy sami nebude možné. Toto onemocnění se může objevit u lidí, kteří nemají vrozené vady a projevují se pouze v dospělosti. Kromě vnějších příznaků by proto měla být pečlivě prozkoumána rodinná anamnéza.

Obecný krevní test v raných stádiích vývoje onemocnění poskytne obraz trombocytopenie a leukopenie. Jak patologie postupuje, zvyšuje se hladina fetálního hemoglobinu na pozadí poklesu všech krevních buněk (pancytopenie).

Pro potvrzení diagnózy se provede test s diepoxybutanem nebo mitomycinem C. Odhalí se také účinek akumulace mononukleárních buněk periferní krve ve fázi G2 / M. Potvrzení patologie umožňuje vznik mutovaných genů.

Vyšetření pacientů zahrnuje provedení myelogramu (vyšetření buněk kostní dřeně pomocí punkce).

Léčba

Fanconiho léčba anémie je založena na transplantaci kmenových buněk, podávání androgenu a substituční terapii.

Pokud hladina feritinu v krvi překročí 1 000 ng / ml, provede se chelatační terapie. S poklesem počtu neutrofilů méně než 500 buněk / ml jsou předepsány androgeny (oxymethalon, methandrostenolon) a hematopoetické růstové faktory. Účinek léčby bude patrný nejdříve měsíc po jejím zahájení. Těžká hypoxie vyžaduje hromadnou transfuzi krevních destiček a / nebo erytrocytů. V některých případech je slezina odstraněna.

Pokud dítě nepodstoupilo transplantaci kostní dřeně, je očkováno neživými vakcínami a je proveden test Mantoux.

Přítomnost maligních novotvarů komplikuje průběh onemocnění. To činí terapii obtížnou a často neúčinnou, zvláště když je nutná radiační terapie. Buňky pacienta jsou na tento účinek vysoce citlivé, což vede k vysoké toxicitě a pravděpodobnosti smrti.

Průměrná délka života u lidí s Fanconiho anémií je 30 let, i když vše závisí na tom, jak hluboko je kostní dřeň poškozena.

Pacient by měl být registrován u hematologa, který umožňuje sledování jeho zdraví, včasnou detekci a léčbu rakovinných výrůstků, hemoragických komplikací a infekcí.

Obecné zásady léčby pacientů s Fanconiho anémií:

• Úsporný způsob života.
• Vyvarujte se kontaktu s karcinogeny, jako jsou barvy na vlasy, organická rozpouštědla atd.
• Ochrana podchlazení.
• Včasná léčba virových a bakteriálních infekcí.
• Kvalitní jídlo.
• Jednou ročně by měl být pacient vyšetřen úzkými odborníky (kardiolog, nefrolog, oftalmolog atd.). Budete muset navštívit hematologa jednou za 1-3 měsíce nebo dokonce častěji.
• Myelogram se provádí jednou ročně a ultrazvuk vnitřních orgánů se provádí jednou za šest měsíců.

V některých případech jsou děti převedeny do domácího vzdělávání, jsou fyzicky omezené.

Dítě s Fanconiho anémií je považováno za postižené dítě. V dospělosti musí člověk podstoupit MREK, aby získal zdravotní postižení.

Jedinou metodou, která umožňuje zbavit se Fanconiho anémie, je transplantace kostní dřeně. Tento postup je však plný obtíží. Je docela těžké najít dárce; identické dvojče je ideálním nosičem kostní dřeně k transplantaci. Transplantace vyžaduje ozařování nebo chemoterapii, která může vyvolat vážné komplikace až do smrti včetně.

Opatření k prevenci anémie Fanconi se omezují na provádění genetických studií ve fázi plánování těhotenství.

Bez léčby 80% pacientů zemře 2 roky po stanovení diagnózy. Po 4 letech se toto číslo rovná 100%. Proto je léčba dětí s Fanconiho anémií zásadní nutností.

Autor článku: Sokolova Praskovya Fedorovna | Pediatr

Vzdělání: Diplom v oboru „Všeobecné lékařství“obdržel na Volgogradské státní lékařské univerzitě. V roce 2014 bylo okamžitě obdrženo osvědčení specialisty.