Syndrom Shereshevsky Turner - Příčiny, Příznaky A Léčba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Syndrom Shereshevsky Turner

Obsah:

• Příznaky Turnerova syndromu
• Příčiny Turnerova syndromu
• Léčba Turnerovým syndromem

Shereshevsky Turnerův syndrom je chromozomální porucha, která se projevuje v abnormalitách fyzického vývoje, v sexuálním infantilismu a nízkém vzrůstu. Příčinou tohoto genomového onemocnění je monosomie, to znamená, že nemocná osoba má pouze jeden chromozom X pohlaví.

Tento syndrom je způsoben primární gonadální dysgenezí, ke které dochází v důsledku abnormalit chromozomu X pohlaví. Podle statistik pro 3000 novorozenců se 1 dítě narodí se syndromem Shereshevsky-Turner. Vědci poznamenávají, že skutečný počet případů této patologie není znám, protože často v důsledku této genetické poruchy dochází u žen v počátečních fázích těhotenství k spontánním potratům. Toto onemocnění je nejčastěji diagnostikováno u ženských dětí. Docela zřídka je syndrom detekován u novorozenců mužského pohlaví.

Synonyma pro Shereshevsky-Turnerův syndrom jsou pojmy „Ulrich-Turnerův syndrom“, „Shereshevsky syndrom“, „Turnerův syndrom“. Všichni tito vědci přispěli ke studiu této patologie.

Příznaky Turnerova syndromu

Příznaky Turnerova syndromu se začínají projevovat od narození. Klinický obraz onemocnění je následující:

• Děti se často rodí předčasně.
• Pokud se dítě narodí včas, bude jeho tělesná hmotnost a výška ve srovnání s průměrnými hodnotami podhodnocena. Tyto děti váží od 2,5 kg do 2,8 kg a délka jejich těla nepřesahuje 42-48 cm.
• Krk novorozence je zkrácen, po jeho stranách jsou záhyby. V medicíně se tento stav nazývá pterygiový syndrom.
• Během novorozeneckého období jsou často detekovány vrozené srdeční vady a lymfostáza. Nohy a chodidla dítěte, stejně jako ruce, jsou oteklé.
• Proces sání dítěte je narušen, existuje tendence k časté regurgitaci u fontány. Je pozorován neklid motoru.
• S přechodem od dětství do raného dětství dochází ke zpoždění nejen ve fyzickém, ale také v duševním vývoji. Řeč, pozornost, paměť trpí.
• Dítě je náchylné k opakovanému otitis media, v důsledku čehož se u něj vyvíjí vodivá ztráta sluchu. Otitis media se nejčastěji vyskytuje ve věku od jednoho do šesti let. V dospělosti jsou ženy náchylné k progresivní senzorineurální ztrátě sluchu, která vede k poškození sluchu po dosažení věku 35 let a více.
• V době puberty výška dětí nepřesahuje 145 cm.

• Vzhled teenagera má rysy charakteristické pro toto onemocnění: krk je krátký, pokrytý pterygoidními záhyby, mimika je málo výrazná, pomalá, na čele nejsou žádné záhyby, dolní ret je zesílený a visící (obličej myopata nebo obličej sfingy). Hranice růstu vlasů je podceňována, ušnice jsou deformovány, hrudník je široký, je zde anomálie lebky s nedostatečným rozvojem dolní čelisti.
• Poruchy kostí a kloubů nejsou neobvyklé. Je možné detekovat dysplazii kyčle a odchylku loketního kloubu. Často je diagnostikováno zakřivení kostí dolních končetin, zkrácení 4. a 5. prstu a skolióza.
• Nedostatečná produkce estrogenu vede k rozvoji osteoporózy, která zase způsobuje časté zlomeniny.
• Vysoká gotická obloha transformuje hlas a zvyšuje jeho tón. Je možný abnormální vývoj zubů, který vyžaduje ortodontickou korekci.
• Jak pacient stárne, lymfatický edém zmizí, ale může se objevit během fyzické námahy.
• Intelektuální schopnosti lidí se syndromem Shershevsky-Turner nejsou narušeny, oligofrenie je diagnostikována jen zřídka.

Samostatně stojí za zmínku porušení funkcí různých orgánů a orgánových systémů charakteristických pro Turnerův syndrom:

• Na straně reprodukčního systému je hlavním příznakem onemocnění primární hypogonadismus (nebo sexuální infantilismus). Trpí tím 100% žen. Současně folikuly chybí ve vaječnících a samy o sobě jsou zastoupeny vlákny vláknité tkáně. Děloha je nedostatečně rozvinutá, zmenšená vzhledem k věku a fyziologické normě. Velké stydké pysky mají skrotální tvar, zatímco stydké pysky, hymen a klitoris nejsou zcela vyvinuté.
• Během puberty mají dívky nedostatečný vývoj mléčných žláz s obrácenými bradavkami a špatným růstem vlasů. Menstruace přichází se zpožděním nebo vůbec nezačne. Neplodnost je nejčastěji příznakem Turnerova syndromu, avšak u některých variant genetických přeskupení je nástup a těhotenství možné i nadále.

• Pokud je onemocnění zjištěno u mužů, pak na straně reprodukčního systému mají poruchy tvorby varlat s jejich hypoplázií nebo bilaterálním kryptorchismem, anorchií, extrémně nízkou koncentrací testosteronu v krvi.
• Na straně kardiovaskulárního systému se často vyskytuje porucha mezikomorového septa, ductus arteriosus, aneuryzma a koarktace aorty, ischemická choroba srdeční
• Na straně močového systému je možné zdvojnásobení pánve, stenóza renálních tepen, přítomnost podkovy a atypické umístění renálních žil.
• Z vizuálního systému: strabismus, ptóza, barevná slepota, krátkozrakost.
• Časté jsou dermatologické problémy, například velké množství pigmentovaných névů, alopecie, hypertrichóza, vitiligo.
• Na straně gastrointestinálního traktu existuje zvýšené riziko vzniku rakoviny tlustého střeva.
• Z endokrinního systému: Hashimotova tyroiditida, hypotyreóza.
• Metabolické poruchy často způsobují vývoj diabetu 2. typu. Ženy bývají obézní.

Příčiny Turnerova syndromu

Příčiny Turnerova syndromu spočívají v genetických patologiích. Jsou založeny na numerickém narušení v chromozomu X nebo narušení jeho struktury.

Abnormality při tvorbě chromozomu X u Turnerova syndromu mohou být spojeny s následujícími abnormalitami:

• Ve velké většině případů je detekována monosomie chromozomu X. To znamená, že pacientovi chybí druhý pohlavní chromozom. Podobné porušení je diagnostikováno v 60% případů.
• Různé strukturální abnormality v chromozomu X jsou diagnostikovány ve 20% případů. Může to být delece dlouhého nebo krátkého ramene, chromozomální translokace typu X / X, terminální delece v obou ramenech chromozomu X se vznikem kruhového chromozomu atd.
• Dalších 20% případů syndromu Shereshevsky-Turner je způsobeno mozaikou, tj. Přítomností geneticky odlišných buněk v různých variacích v lidských tkáních.
• Pokud se patologie vyskytuje u mužů, příčinou je buď mozaika, nebo translokace.

Věk těhotné ženy zároveň neovlivňuje zvýšení rizika novorozence s Turnerovým syndromem. Kvantitativní, kvalitativní i strukturální patologické změny v chromozomu X se vyskytují v důsledku meiotické separace chromozomů. Během těhotenství žena trpí toxikózou, hrozí jí vysoké ukončení těhotenství a riziko předčasného porodu.

Léčba Turnerovým syndromem

Léčba Turnerova syndromu je zaměřena na stimulaci růstu pacienta, na aktivaci tvorby známek, které určují pohlaví člověka. U žen se lékaři snaží regulovat menstruační cyklus a v budoucnu dosáhnout jeho normalizace.

V raném věku se terapie omezuje na užívání komplexů vitamínů, návštěvu kanceláře masážního terapeuta a cvičení. Dítě by mělo dostávat kvalitní výživné jídlo.

Pro zvýšení růstu se doporučuje hormonální léčba s použitím hormonu Somatoropin. Injektuje se subkutánně každý den. Léčba somatotropinem by měla být prováděna až 15 let, dokud se rychlost růstu nezpomalí na 20 mm za rok. Lék se podává před spaním. Taková terapie umožňuje pacientům s Turnerovým syndromem dorůst až na 150–155 cm. Lékaři doporučují kombinovat hormonální léčbu s terapií pomocí anabolických steroidů. Pravidelné sledování gynekologem a endokrinologem je důležité, protože hormonální léčba při dlouhodobém užívání může způsobit různé komplikace.

Substituční léčba s použitím estrogenu začíná od okamžiku, kdy teenager dosáhne 13 let. To vám umožní napodobit normální pubertu dívky. Po roce nebo roce a půl se doporučuje zahájit cyklický způsob podávání perorálních kontraceptiv estrogen-progesteron. Hormonální terapie se doporučuje ženám po dobu až 50 let. Pokud je člověk vystaven nemoci, doporučuje se užívat mužské hormony.

Kosmetické vady, zejména záhyby na krku, jsou odstraněny pomocí plastické chirurgie.

Metoda IVF umožňuje ženám otěhotnět, když obdrží vajíčko dárce. Pokud je však pozorována alespoň krátkodobá aktivita vaječníků, je možné použít ženu k oplodnění jejích buněk. To je možné, když děloha dosáhne své normální velikosti.

Při absenci závažných srdečních vad se pacienti s Turnerovým syndromem mohou dožít přirozeného stáří. Pokud budete dodržovat terapeutické schéma, bude možné založit rodinu, žít normální sexuální život a mít děti. I když drtivá většina pacientů zůstává bezdětná.

Opatření pro prevenci nemocí se omezují na konzultaci s genetikem a prenatální diagnostiku.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdělání: Moskevský lékařský institut. IM Sechenov, specializace - „Všeobecné lékařství“v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.