Mikrocefalie U Dětí

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-01-07 17:50

Mikrocefalie u dětí

Co je to mikrocefalie?

Mikrocefalie je onemocnění, při kterém dochází ke snížení mozkové hmoty, a tedy ke zmenšení velikosti lebky a obvodu hlavy. Současně se zbytek orgánů vyvíjí v souladu s věkovými normami. Takové změny stavu mozku se stávají příčinou vývoje mentálního deficitu a neurologických abnormalit.

Podle statistik se nemoc vyskytuje u 1 z 10 000 dětí, vztah mezi pohlavím dítěte a výskytem mikrocefalie nebyl identifikován.

Mikrocefalie způsobuje závažné mentální postižení. Navíc to může být jak lehká imbecilita, tak hluboká idiotství. Moderní medicína neposkytuje těmto dětem uklidňující předpovědi. Úplné vyléčení je nemožné, hlavním úkolem lékařů a rodičů je obnovit fyzickou aktivitu, naučit dítě základní dovednosti péče o sebe.

Jak dlouho žijí děti s mikrocefalií?

Statistiky ukazují, že průměrná délka života dítěte s mikrocefalií je 12-15 let. Ve vzácných případech žije člověk až 30 let.

Příčiny mikrocefalie u dětí

Moderní medicína rozlišuje 2 typy mikrocefalie - primární a sekundární. Mechanismy a příčiny vývoje se liší v závislosti na typu onemocnění. Primární nebo pravá mikrocefalie může být vyvolána nejrůznějšími patologiemi v časném těhotenství. Poranění v posledním trimestru těhotenství, porodní trauma, stejně jako některá onemocnění, která postihují novorozence v prvních měsících života, mohou způsobit rozvoj mikrocefalie. Je důležité, aby děti s primární mikrocefalií měly velké příležitosti vést samostatný život ve společnosti, na rozdíl od dětí se sekundární mikrocefalií. Tito lidé obvykle nejsou schopni ani sami stát a chodit.

Nejčastěji se rozlišují následující důvody pro rozvoj mikrocefalie u dětí:

• Intoxikace plodu alkoholem, drogami a jinými toxickými prvky. Takový negativní účinek je zvláště destruktivní v raných fázích těhotenství, kdy je uložena většina orgánů a systémů dítěte;
• Infekční onemocnění matky během období těhotenství (nejčastější příčinou mikrocefalie dítěte je zarděnka a toxoplazmóza přenášená těhotnou ženou);
• Endokrinní poruchy u těhotné ženy;
• Vystavení určitým antibiotikům během těhotenství
• Toxická otrava těhotné ženy;
• Vystavení radioaktivnímu záření;
• Genetické abnormality plodu;
• Porodní trauma.

Docela často, asi v 34% případů vývoje onemocnění, je mikrocefalie způsobena chromozomálními mutacemi. Tento koncept označuje proces změny nebo redistribuce sady genů, která způsobuje abnormální vývoj. Pokud jde o mikrocefalii, jako jeden z příznaků genových mutací je třeba chápat, že v tomto případě existuje jak primární, tak sekundární mikrocefalie.

Mikrocefalie je nejčastěji doprovázena takovými genovými mutacemi, jako jsou:

• Edwardsův syndrom - trizomie na 18. páru chromozomů. Poměrně vzácné onemocnění, které se vyznačuje mnoha malformacemi, není slučitelné se životem. Dítě obvykle umírá během prvních šesti měsíců - roku života.

• Patauův syndrom - trizomie na 13. páru chromozomů je také poměrně vzácné onemocnění. Klinický obraz syndromu: výrazná hluchota, zjevná mikrocefalie a duševní nedostatek, „rozštěp rtu“a „rozštěp patra“. Uši dítěte jsou nižší, než by měly být; došlo k abnormálnímu vývoji oční bulvy. Mezi další defekty patří poruchy kardiovaskulárního a urogenitálního systému, jsou zaznamenána onemocnění gastrointestinálního traktu. Očekávaná délka života dítěte s Patau-Trisomy syndromem, který doprovází mikrocefalii, v průměru nepřesahuje 1 rok. Syndrom je docela dobře detekován v časném a středním stadiu těhotenství; pokud je detekována genová mutace, ze zdravotních důvodů se doporučuje potrat.
• Downův syndrom (nejčastěji se zaznamenává mutace u 21 párů chromozomů). Děti s Downovým syndromem mají výraznou mikrocefalii. Mají mentální retardaci, vázané na jazyk, fyzické vady. Dítě má sklonenou zadní část hlavy, široký nos s působivým mostem nosu, vyčnívající masivní dolní čelist. Kromě toho mají poruchy ledvin, srdce a gastrointestinálního traktu. Downův syndrom také zasahuje imunitní systém dítěte, takže často trpí infekčními chorobami a má vysoké riziko vzniku maligních nádorů.
• Syndrom „kočičího křiku“. Jedná se o genovou mutaci, která způsobuje více defektů, včetně mikrocefalie. Dítě nevydává obvyklý výkřik. Unikne mu kočičí výkřik (odtud název nemoci). Takové mutace jsou neslučitelné se životem; dítě umírá v prvních hodinách nebo dnech života.

Příznaky mikrocefalie u dětí

Mikrocefalie může být detekována již po vizuálním vyšetření dítěte, protože takové vyšetření odhalí poměrně výrazné příznaky mikrocefalie:

• Obvod hlavy je 2–3krát menší, než je norma. Tato funkce je nejvýznamnější a nejspolehlivější. Zatímco normou je objem hlavy dítěte v 35-37 cm, objem hlavy novorozence s mikrocefalií je 25-27 cm a někdy méně. Současně je přirozené snižovat hmotnost mozku - místo 400 gramů s mikrocefalií váží asi 250 gramů v raných fázích vývoje.
• Velikost obličejové lebky přesahuje velikost hlavy. Jinými slovy, dětská tvář roste, zatímco samotná hlava zůstává nepřiměřeně malá. Děti s mikrocefalií mají vysoké strmé čelo s vyčnívajícími superciliary oblouky, nepřiměřeně velké vyčnívající uši. Mikrocefalie je často doprovázena takovými vývojovými anomáliemi, jako je „rozštěp rtu“a „rozštěp patra“, šilhání. S růstem dítěte se projevuje disproporcionalita obličejové a mozkové zóny dítěte.
• Brzy, během prvního měsíce života, uzavření fontanely; někdy se dítě narodí s již uzavřenou fontanelou. Ve většině případů se tento syndrom stává signálem rozvinuté mikrocefalie. V některých situacích však uzavřená fontanela nemusí být příznakem mikrocefalie, ale faktorem, který dále provokuje její vzhled. Jinými slovy, s včasným vyřešením této patologie chirurgickým zákrokem je možné se vyhnout mikrocefalii kvůli skutečnosti, že mozek je schopen normálního růstu a vývoje.
• Poruchy pohyblivosti, zpoždění vývoje dítěte, retardace řeči, neschopnost dítěte reprodukovat zvuky, špatná slovní zásoba. Je pozoruhodné, že dítě nejen nemluví samo, ale také velmi špatně rozumí řeči, která je mu adresována.
• Vznik záchvatů, zvýšený svalový tonus, svalová dystonie, paralýza.

Mikrocefalie může být také detekována během diagnostické studie pomocí speciálního lékařského vybavení. V tomto případě se k příznakům již identifikovaným v důsledku externího vyšetření přidá následující:

• Nedostatečný rozvoj mozkových hemisfér, zejména - čelní laloky.;
• Zvýšení nebo snížení konvolucí mozku;
• Hladkost nebo úplná absence svinutí;
• Vývoj cystických dutin v mozkové tkáni.

Docela běžným klinickým obrazem je doprovod mikrocefalie s epilepsií a dětskou mozkovou obrnou. V tomto případě se k příznakům základního onemocnění přidají příznaky charakteristické pro doprovodná onemocnění.

Když už mluvíme o symptomatologii mikrocefalie, je třeba také poznamenat změny v emoční sféře nemocného dítěte. Lze zde pozorovat letargii i hyperaktivitu. V prvním případě, kdy je nemocné dítě letargické, nehybné a lhostejné k tomu, co se děje kolem, se říká o jeho torpédovém typu temperamentu.

Hyperaktivní, rozrušené děti s mikrocefalickým onemocněním patří do skupiny s erektilním typem temperamentu.

Diagnóza mikrocefalie

Předporodní diagnostika prováděná pomocí ultrazvukového přístroje naznačuje vývoj mikrocefalie u plodu. Podobné závěry jsou učiněny po porovnání údajů o velikosti hlavy a těla dítěte získaných během ultrazvukového skenování s ukazateli normy. Spolehlivé informace jsou navíc možné pouze při nejpřesnějším stanovení načasování těhotenství. Aby se zabránilo získávání falešně pozitivních nebo falešně negativních údajů, porovnává se obvod hlavy plodu s obvodem břicha, což je celková velikost těla. Spolehlivé informace o přítomnosti nebo nepřítomnosti fetální mikrocefalie však lze získat nejdříve v 27. týdnu těhotenství.

Pokud existuje podezření na vývoj onemocnění, měla by těhotná žena podstoupit invazivní prenatální diagnostiku a provést karyotypizaci plodu.

Invazivní diagnóza je studium mutací v chromozomech a genech. Je to možné pouze při propíchnutí plodové vody, protože materiálem pro analýzu je plodová voda, částice epitelu nebo klky plodu v plodové vodě.

Prenatální screening, který je komplexem laboratorních a ultrazvukových studií, vám umožňuje získat statistiky o pravděpodobnosti porodu s mikrocefalií. Díky těmto postupům je možné identifikovat příslušnost těhotné ženy k rizikové skupině žen, jejichž plod je náchylný k rozvoji mikrocefalie.

Prenatální screening zahrnuje ultrazvuk a chemii krve. Pacient navíc vyplní speciální formulář, ve kterém je mimo jiné sloupec o načasování těhotenství. Údaje z dotazníku, výsledky testů a indikátory získané během ultrazvukového vyšetření jsou zpracovávány pomocí speciálního počítačového programu, který poskytuje informace o míře rizika mnoha chorob plodu, včetně mikrocefalie.

Diagnóza novorozence se provádí v prvních minutách jeho života na základě vizuálních parametrů objemu hlavy dítěte. Pokud je potvrzena mikrocefalie, je vyžadováno závažnější komplexní vyšetření (MRI mozku, rentgen lebky, neurosonografie).

Když se dítě narodí s tímto onemocněním, doporučuje se rodičům podstoupit vyšetření u genetika, aby zjistili příčiny patologie a poradili, jak zabránit genovým mutacím během opakovaného těhotenství.

Mikrocefalie prognóza

Prognóza mikrocefalie je bohužel zklamáním, protože je nemožné se z této nemoci úplně vzpamatovat. Předepsaná léčba má spíše podpůrný účinek a snaží se zajistit, aby postižené orgány fungovaly téměř normálně.

Prognóza také závisí na diagnóze. S mělkou imbecilitou je tedy možné vychovávat a vzdělávat dítě, jehož výsledkem bude pacientovo zvládnutí menších řečových dovedností; děti jsou schopny plnit jednoduché úkoly; schopen samostatně držet lžíci; vyjádřit přání.

S oligofrenií nebo idiotstvím se pacienti často nemohou hýbat, nemají žádnou řeč a nechápou, co se děje kolem. Forma mikrocefalie je také důležitá. S primární mikrocefalií tedy může být komplexní léčba relativně účinná - dítě bude schopno vést jednoduchý život ve společnosti. Pokud je mikrocefalie sekundární, dítě pravděpodobně nebude schopno ani sedět, nenaučí se stát.

Kromě neschopnosti zbavit se nemoci je třeba zmínit, že imunitní systém dítěte je zranitelný. Úmrtnost dětí na infekční choroby je vysoká.

Děti jsou zpravidla umístěny do zvláštních zařízení pro mentálně retardované děti, kde se je snaží naučit potřebným schopnostem péče o sebe, nebo jsou doma.

Léčba mikrocefalií

Mikrocefalie je nevyléčitelná nemoc. Terapeutická opatření pouze pomáhají snižovat rychlost vývoje vad a také pomáhají přizpůsobit pacienta životu. Zároveň je důležité, aby léčba probíhala komplexně a zahrnovala farmakoterapii, terapii fyzioterapeutickými postupy i psychologickou a sociální rehabilitaci.

Každý z těchto postupů vám umožňuje vyřešit konkrétní projevy nemoci. užívání léků vám umožňuje aktivovat metabolické procesy v mozku. Jejich činnost je navíc zaměřena na zmírnění svalového napětí, křečí a křečí, které jsou obvykle častým společníkem mikrocefalie. Také za přítomnosti zvýšeného intrakraniálního tlaku jsou předepsány léky, které mu pomáhají normalizovat. A konečně, většina léků má uklidňující účinek na dítě.

Terapeutický účinek lze rozdělit na symptomatický (tj. Zpomalení procesů, které jsou příznaky onemocnění) a specifický (cílem takové léčby je ovlivnit příčinu rozvoje mikrocefalie). Se symptomatickými účinky se používají léky, které stimulují metabolismus a biogenní stimulanty, stejně jako vitamin B. Specifická léčba je nemožná bez použití antibiotik a hormonálních léků.

Fyzioterapeutické sezení, které zahrnují fyzioterapeutická cvičení, masáže, elektrické procedury a terapeutická cvičení ve vodě, vám umožňují zmírnit svalové napětí v mikrocefalii a pomoci aktivovat motorické funkce orgánů.

Pokud jde o psychologickou a sociální adaptaci dětí, hlavní role je přisuzována rodičům. Jsou to oni, kdo musí bojovat o život dítěte, kontrolovat příjem finančních prostředků, účastnit se všech lékařských postupů předepsaných lékařem. Kromě toho by rodiče měli s dítětem co nejvíce mluvit a znovu a znovu vysvětlovat obvyklé činnosti.

Toto chování rodičů je samozřejmě tvrdá práce, na kterou se musíte připravit především psychologicky. Měla by být pro ně také organizována psychologická pomoc, která přispívá k přípravě a výchově rodičů v normách chování při výchově dětí s mikrocefalií.

Komplexní léčba by měla být zahájena co nejdříve, pouze v tomto případě lze doufat v pozitivní dynamiku.

Autor článku: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurolog

Vzdělání: V roce 2005 absolvoval stáž na I. Moskevské státní lékařské univerzitě IM Sechenova a získal diplom z neurologie. V roce 2009 absolvoval postgraduální studium v oboru „Nervová onemocnění“.