Prader-Williho Syndrom - Příčiny, Příznaky A Léčba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Prader-Williho syndrom

Obsah:

• Příznaky Prader-Williho syndromu
• Příčiny Prader-Williho syndromu
• Diagnostika Prader-Williho syndromu
• Léčba Prader-Williho syndromu

Prader-Williho syndrom je genetická porucha, která je extrémně vzácná. Jeho vývoj je způsoben skutečností, že sedm genů nebo jejich částí umístěných na 15. otcovském chromozomu chybí nebo nemohou fungovat normálně. Tento syndrom popsali v roce 1956 vědci A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler a G. Fanconi.

Podle statistik je syndrom detekován u 1 z 10 až 25 tisíc novorozenců. Projev patologie je ovlivněn otcovským genetickým materiálem, protože narušená část chromozomu 15 podléhá fenoménu imprintingu. To znamená, že kopie pouze jednoho genu mezi geny dané oblasti bude fungovat plně.

Příznaky Prader-Williho syndromu

Následující příznaky Prader-Williho syndromu umožňují pacientovi správně diagnostikovat, i když se neprojevují úplně:

• Během nitroděložního vývoje je motorická aktivita plodu snížena, ženy často trpí polyhydramnionem a je zjištěna fetální prezentace.
• V době narození je dítě v závěru, je pozorována letargie a hypotenze. Slabý svalový tonus ovlivňuje sací reflex, což ztěžuje kojení. Dítě může mít problémy s dýcháním. Pro tuto genetickou poruchu je charakteristický syndrom hypogonadismu.
• V raném dětství se do popředí dostává zpoždění tělesného vývoje, jsou pozorovány intelektuální problémy. Dítě se rychle unaví, náchylné k ospalosti. Často se vyvíjí strabismus. Právě pro rané dětství je charakteristická skolióza, která není diagnostikována v kojeneckém věku.
• U starších dětí jsou charakteristické poruchy řeči, je pozorována nadváha. Ve věku 2 až 8 let začíná dítě projevovat sklon k přejídání, je narušena fyzická koordinace a trpí spánkem. Skolióza pokračuje v pokroku.
• V pubertě mají adolescenti často opožděnou pubertu, růst těchto dětí je nižší než u jejich vrstevníků. Flexibilita je neobvykle vysoká, tělesná hmotnost je nad normální.
• Ve věku 18 let trpí lidé s Prader-Williho syndromem neschopností otěhotnět, protože jsou neplodní. Vlasy na intimní oblasti jsou tenké, hypogonadismus nadále postupuje. Obezita, nízký krevní tlak, intelektuální problémy, potíže s učením - to vše jsou příznaky způsobené existujícími genetickými poruchami. Navíc v období dospělosti může být u člověka již diagnostikována diabetes mellitus vyvolaná existující genetickou patologií.

• Dospělí se symptomem Prader-Willi mají následující vnější vlastnosti: jejich nos je široký a velký, jejich čelo je vysoké, oční víčka klesají, oči jsou mandlového tvaru, horní a dolní končetiny jsou malé, prsty na nich jsou úzké, váha těla má nadváhu. Ve srovnání s jinými blízkými příbuznými jsou vlasy a pokožka nemocného člena rodiny o něco světlejší. Sexuální a motorický vývoj člověka je narušen, na kůži se vytvářejí strie, existuje tendence k dermatillomanii (vytrhávání z oblastí kůže).

Neuro-kognitivní porucha

V roce 1992 Kurf a Freem zkoumali úroveň inteligence u lidí s Prader-Williho syndromem. Bylo zjištěno, že většina pacientů (39%) má menší mentální retardaci, 27% pacientů mělo střední mentální retardaci nebo byli na hranici intelektuální činnosti, což znamená úroveň inteligence v rozmezí od 70 do 85. Při nízké průměrné úrovni inteligence 5 % lidí a s těžkou mentální retardací 1%. Hluboká mentální retardace byla navíc pozorována u méně než 1% případů.

Bylo zjištěno, že v dětství mají pacienti schopnost číst, mají rozsáhlou slovní zásobu. Poruchy řeči však snižují jejich porozumění. Takoví lidé mají potíže s matematikou a psaním, trpí soustředěním pozornosti, zrakovou a krátkodobou pamětí. Proto i přes úroveň vývoje inteligence problémy v těchto oblastech s věkem nezmizí.

Poruchy chování

• Zvýšená chuť k jídlu vede k rozvoji obezity.
• Kompulzivní chování je vyjádřeno zvýšenou úrovní úzkosti a dermatillomanie.
• Poruchy duševního vývoje se projevují depresí, paranoiou, halucinacemi.

Často jsou to poruchy chování, které vedou k hospitalizaci pacientů.

Endokrinní poruchy

U lidí s Prader-Williho syndromem je v těle nedostatek růstového hormonu, což vede k rozvoji obezity a zvýšení hustoty kostí.

Hypogonadismus je důvodem, že varlata neklesají do šourku u mužů a u žen dochází k časnému sexuálnímu růstu vlasů (adrenarche). Oba tyto stavy však lze korigovat chirurgicky a konzervativně.

Příčiny Prader-Williho syndromu

Příčiny Prader-Williho syndromu spočívají v genetických poruchách. V důsledku určitých mutací dochází ke ztrátě chromozomu 15 otcovské kopie genů.

Dalším důvodem chromozomálních přesmyků je kromě genových mutací:

• Dědičnost dvou párů chromozomů pouze od matky (mateřská uni-otcovská disomie);
• Poruchy vyplývající z prasknutí chromozomu nebo z důvodu nerovného přechodu (delece);
• Poruchy v důsledku chromozomálních translokací s přenosem chromozomové části do nehomologního chromozomu.

Riziko, že se druhé dítě v rodině narodí s Prader-Williho syndromem, současně závisí na tom, co restrukturalizaci způsobilo. Uni-otcovská dyssomnie a delece tedy snižují riziko pouze na 1%, chromozomální translokace ho zvyšují až o 25% a mutace na pozadí otisku až o 50%. Parenatální testování vám umožňuje vypočítat všechny tyto možnosti.

Diagnostika Prader-Williho syndromu

Včasná diagnóza Prader-Williho syndromu umožňuje nejen identifikovat stávající poruchy, ale také zahájit okamžitou léčbu, což výrazně zlepšuje prognózu vývoje patologie.

Pokud dříve byla diagnóza stanovena pouze na základě klinických příznaků, pak moderní medicína používá metodu genetického testování. Je nezbytně nutné pro všechny novorozence s hypotenzí.

Pokud jde o diferenciální diagnostiku, musí být tato genetická patologie odlišena od Downova syndromu.

Léčba Prader-Williho syndromu

Neexistuje žádný lék na úplné zbavení se genetických poruch. Léky k léčbě Prader-Williho syndromu, respektive ke zmírnění jeho příznaků, jsou však ve vývoji.

Lékaři proto doporučují, aby všechny děti s detekovaným Prader-Williho syndromem podstoupily fyzickou terapii, která je zaměřena na zvýšení svalového tonusu. Proces učení musí být rovněž přizpůsoben intelektuálním schopnostem dítěte.

Obezita zůstává velkým problémem, proto se těmto dětem doporučuje každý den injekčně podávat rekombinantní růstový hormon. To vám umožní kontrolovat vaši chuť k jídlu a také vám dává možnost podporovat nárůst svalové hmoty spíše než tukovou tkáň.

Aby se vyloučila obstrukční spánková apnoe, doporučuje se pacientům průběžně používat ventilátor.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdělání: Moskevský lékařský institut. IM Sechenov, specializace - „Všeobecné lékařství“v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.