Schwarz-Jampelův Syndrom - Příčiny, Příznaky A Léčba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Schwarz-Jampelův syndrom

Schwarz-Jampelův syndrom je dědičné onemocnění, které se projevuje mnoha anomáliemi skeletu a je doprovázeno narušením procesu neuromuskulární excitability. Pacienti čelí obtížím při uvolnění stahovaných svalů na pozadí jejich zvýšené excitability (mechanické i elektrické), která je hlavním příznakem patologie.

Syndrom poprvé popsali v roce 1962 dva lékaři: R. S. Jampel (neuro-oftalmolog) a O. Schwartz (pediatr). Pozorovali dvě děti, bratra a sestru, ve věku 6 a 2 let. Děti měly příznaky charakteristické pro toto onemocnění (blefarofimóza, dvojitá řada řas, kostní deformity atd.), Které autoři přisuzovali genetickým abnormalitám.

Další neurolog D. Aberfeld významně přispěl ke studiu tohoto syndromu, který poukázal na sklon k rozvoji patologie a zaměřil se také na neurologické příznaky. V tomto ohledu se často vyskytují názvy onemocnění jako: Schwarz-Jampelův syndrom, chondrodystrofická myotonie.

Schwarz-Jampelův syndrom je považován za vzácné onemocnění. Je obvyklé označovat vzácná onemocnění jako ty nemoci, které jsou diagnostikovány ne častěji než 1 případ z 2 000 lidí. Prevalence syndromu je relativní hodnota, protože život většiny pacientů je poměrně krátký a samotné onemocnění je velmi obtížné a je často diagnostikováno lékaři, kteří nemají znalosti o dědičné neuromuskulární patologii.

Bylo zjištěno, že Schwarz-Jampelův syndrom se nejčastěji vyskytuje na Středním východě, na Kavkaze a v Jižní Africe. Odborníci tuto skutečnost přisuzují skutečnosti, že právě v těchto zemích je počet úzce souvisejících sňatků vyšší než na celém světě. Pohlaví, věk a rasa zároveň nemají žádný vliv na frekvenci výskytu této genetické poruchy.

Obsah:

• Příčiny Schwarz-Jampelova syndromu
• Příznaky Schwarz-Jampelova syndromu
• Diagnostika Schwarz-Jampelova syndromu
• Léčba Schwarz-Jampelova syndromu

Příčiny Schwarz-Jampelova syndromu

Příčinou Schwarz-Jampelova syndromu jsou genetické poruchy. Předpokládá se, že tato neuromuskulární patologie je určena autozomálně recesivním způsobem dědičnosti.

V závislosti na fenotypu syndromu identifikují odborníci následující důvody jeho vývoje:

• Klasickým typem Schwarz-Jampelova syndromu je typ 1A. Dědičnost probíhá autozomálně recesivně; mohou se narodit dvojčata s touto patologií. Gen HSPG2 lokalizovaný na chromozomu 1p34-p36.1 podléhá mutaci. U pacientů se vyvine mutovaný protein, který ovlivňuje fungování receptorů umístěných v široké škále tkání, včetně svalové tkáně. Tento protein se nazývá perlecan. V klasické formě onemocnění je mutovaný perlecan syntetizován v normálních objemech, ale funguje špatně.
• Syndrom typu 1B Schwarz-Jampel. Dědičnost probíhá autozomálně recesivně, stejný gen na stejném chromozomu, ale perlecan je syntetizován v nedostatečném množství.
• Syndrom typu 2 Schwarz-Jampel. Dědičnost se vyskytuje také autozomálně recesivně, ale mutuje nulový gen LIFR umístěný na chromozomu 5p13.1.

Důvod, proč jsou svaly v Schwarz-Jampelově syndromu v tomto okamžiku v neustálé aktivitě, však není dobře znám. Předpokládá se, že mutovaný perlecan narušuje funkci svalových buněk (jejich bazálních membrán), ale výskyt kostních a svalových abnormalit nebyl dosud vysvětlen. Další syndrom (Stuv-Wiedemannův syndrom) má navíc podobnou symptomatologii, pokud jde o svalové vady, ale perlecan není ovlivněn. V tomto směru vědci stále pokračují v aktivním výzkumu.

Příznaky Schwarz-Jampelova syndromu

Příznaky Schwarz-Jampelova syndromu byly v roce 2008 izolovány ze všech dostupných kazuistik.

Klinický obraz je charakterizován následujícími rysy:

• Výška pacienta je pod průměrem;
• Prodloužené tonické svalové křeče, ke kterým dochází po dobrovolných pohybech;
• Tvář je zmrzlá, „smutná“;
• Pysky jsou pevně stlačené, dolní čelist je malá;
• Oční štěrbiny jsou úzké;
• Vlasová linie je nízká;
• Obličej je zploštělý, tlama malá;
• Pohyby kloubů jsou omezené - to platí pro interfalangeální klouby nohou a rukou, páteř, kyčelní klouby, klouby zápěstí;
• Svalové reflexy jsou sníženy;
• Kosterní svaly jsou hypertrofovány;
• Páteřní stůl je zkrácen;
• Krk je krátký;
• Je diagnostikována dysplazie kyčelních kloubů;
• Osteoporóza je přítomna;
• Oblouky nohou jsou zdeformované;
• Hlas nemocných je tenký a vysoký;
• Zrak je narušen, oční trhlina je zkrácena, oční víčka na vnějším rohu oka jsou spojena, rohovka je malá, často se vyskytuje krátkozrakost a šedý zákal;
• Řasy jsou silné, dlouhé, jejich růst je neuspořádaný, někdy existují dvě řady řas;
• Uši jsou nízko posazené;

• U dětí se často vyskytuje kýla - tříselná a pupeční;
• Chlapci mají malá varlata;
• Chůze je kolébání, kachna, často je tu tlapka;
• Ve stoje a při chůzi je dítě v polodřepu;
• Řeč pacienta je nezřetelná, nevýrazná, slinění je charakteristické;
• Mentální schopnosti jsou narušeny;
• Tam je zpoždění v růstu a vývoji;
• Věk kostí je nižší než věk v pasu.

Příznaky Schwarz-Jampelova syndromu se navíc liší v závislosti na fenotypu onemocnění:

Fenotyp 1A - příznaky

Fenotyp 1A je charakterizován časným projevem onemocnění. K tomu dochází před dosažením věku 3 let. Dítě má střední potíže s polykáním a dýcháním. Na kloubech jsou kontraktury, které mohou být přítomny od narození a mohou být získány. Stehna pacienta jsou krátká, kyfoskolióza a jiné anomálie skeletu jsou výrazné.

Mobilita dítěte je nízká, což se vysvětluje obtížemi při provádění pohybů. Obličej je nehybný, připomíná masku, rty jsou stlačené, ústa jsou malá.

Svaly jsou hypertrofovány, zejména stehenní svaly. Při léčbě dětí s klasickým průběhem Schwarz-Jampelova syndromu je třeba vzít v úvahu vysoké riziko vzniku anestetických komplikací, zejména maligní hypertermie. Vyskytuje se v 25% případů a je smrtelná v 65-80% případů.

Duševní poruchy se pohybují od mírných až středně závažných. Zároveň je 20% těchto pacientů považováno za mentálně retardované, i když existují popisy klinických případů, kdy byla inteligence lidí poměrně vysoká.

Při užívání karbamazepinu je pozorován pokles myotonického syndromu.

Fenotyp 1B - příznaky

Onemocnění se vyvíjí v dětství. Klinické příznaky jsou podobné těm, které byly pozorovány v klasickém průběhu onemocnění. Rozdíl je v tom, že jsou výraznější. Nejprve se jedná o somatické poruchy, zejména trpí dýchání pacienta.

Kostní anomálie jsou drsnější, kosti jsou zdeformované. Vzhled pacientů připomíná pacienty s Knistovým syndromem (zkrácený trup a dolní končetiny). Prognóza tohoto fenotypu onemocnění je nepříznivá; pacienti často umírají v raném věku.

Fenotyp 2 - příznaky

Nemoc se projevuje při narození dítěte. Dlouhé kosti jsou deformovány, rychlosti růstu jsou zpomaleny, průběh patologie je těžký.

Pacient je náchylný k častým zlomeninám charakterizovaným svalovou slabostí, poruchami dýchání a polykáním. U dětí se často vyvine spontánní maligní hypertermie. Prognóza je horší než u fenotypů 1A a 1B, onemocnění nejčastěji končí smrtí pacienta v raném věku.

Vlastnosti klinického průběhu onemocnění v dětství:

• V průměru nemoc debutuje v prvním roce života dítěte;
• Dítě má potíže s sáním (začne sát po určité době po přichycení k prsu);
• Nízká motorická aktivita;
• Pro dítě může být obtížné okamžitě vzít předmět, který drží, z rukou;
• Lze zachovat intelektuální vývoj, porušení je pozorováno ve 25% případů;
• Většina pacientů úspěšně absolvuje školu a děti navštěvují všeobecně vzdělávací instituce, nikoli specializované vzdělávací instituce.

Diagnostika Schwarz-Jampelova syndromu

Je možná perinatální diagnostika Schwarz-Jampelova syndromu. K tomu se používá ultrazvukové vyšetření plodu, při kterém jsou detekovány anomálie skeletu, polyhydramnion a zhoršené sací pohyby. Vrozené kontraktury lze vizualizovat v 17. - 19. týdnu těhotenství, stejně jako zkrácení nebo deformaci kyčle.

Biochemická analýza krevního séra poskytuje mírné nebo mírné zvýšení LDH, AST a CPK. Ale na pozadí samovolného vývoje nebo vyvolané maligní hypertermie se hladina CPK významně zvyšuje.

K posouzení svalových poruch se provede elektromyografie a změny budou patrné již po šesti měsících věku dítěte. Je také možná svalová biopsie.

Kyfóza páteře, osteochondrodystrofie je diagnostikována rentgenovým vyšetřením. Léze muskuloskeletálního systému jsou jasně viditelné během MRI a CT. Tyto dvě diagnostické metody používají moderní lékaři nejčastěji.

Je důležité provádět diferenciální diagnostiku s takovými chorobami, jako jsou: Knistova choroba, Pileova choroba, dysplázie Rolland-Desbukvois, vrozená myotonie prvního typu, Isaacsův syndrom. Taková moderní diagnostická metoda, jako je genetická typizace DNA, umožňuje rozlišovat patologie.

Léčba Schwarz-Jampelova syndromu

V současné době neexistuje patogenetická léčba Schwarz-Jampelova syndromu. Lékaři doporučují, aby pacienti dodržovali denní režim, omezovali nebo zcela eliminovali fyzické přepětí, protože je to silný faktor, který stimuluje progresi patologie.

Pokud jde o rehabilitaci pacientů, tato opatření jsou vybírána individuálně a budou se lišit v závislosti na stadiu onemocnění. Pacientům se doporučuje fyzikální terapie s dávkovanou a pravidelnou fyzickou aktivitou.

Pokud jde o výživu, měli byste vyloučit potraviny, které obsahují velké množství solí draslíku - jsou to banány, sušené meruňky, brambory, rozinky atd. Strava by měla být vyvážená, bohatá na vitamíny a vlákninu. Pokrmy by měly být pacientovi nabízeny ve formě pyré, v tekuté formě. Tím se minimalizují potíže při žvýkání jídla, ke kterému dochází v důsledku křečí obličejových svalů a žvýkacích svalů. Dále je třeba si uvědomit riziko aspirace dýchacích cest s hrudkou jídla, které může vést k rozvoji aspirační pneumonie. Na progresi onemocnění má vliv také používání studených nápojů a zmrzliny, plavání ve studené vodě.

Výhody fyzioterapeutické léčby syndromu by neměly být podceňovány

Schwarz-Jampel. Úkoly pro fyzioterapeuta:

• Snížení závažnosti myotických projevů;
• Prodloužení svalů nohou a paží;
• Zastavení nebo zpomalení tvorby kostních a svalových kontraktur.

Účinné jsou různé koupele (solné, čerstvé, jehličnaté), které trvají 15 minut denně nebo každý druhý den. Užitečné jsou místní koupele s postupným zvyšováním teploty vody, aplikace ozokeritu a parafinu, vystavení infračerveným paprskům, jemná masáž a další procedury.

Doporučení týkající se léčby v sanatoriu - resort jsou následující: cestovat do zón, jejichž klima se co nejvíce blíží obvyklým podmínkám, ve kterých pacient žije, nebo navštívit oblasti s mírným podnebím.

Ke snížení závažnosti příznaků onemocnění je indikováno jmenování následujících léků:

• Antiarytmické léky: chinin, difenin, chinidin, chinor, kardiochin.
• Acetazolamid (Diacarb) se užívá perorálně.
• Antikonvulziva: fenytoin, karbamazepin.
• Topicky podávaný botulotoxin.
• Výživa svalů je podporována užíváním vitaminu E, selenu, taurinu, koenzymu Q10.

S rozvojem bilaterálního blefarospasmu a za přítomnosti bilaterální ptózy se pacientům doporučuje oftalmologická chirurgie. Progresivní kostní deformity, výskyt kontraktur - to vše vede k tomu, že pacienti budou muset podstoupit několik ortopedických operací. Kvůli riziku vzniku maligní hypertermie v dětství se léky podávají rektálně, orálně nebo intranazálně. Operace vyžaduje předchozí premedikaci barbituráty nebo benzodiazepiny.

Klasický průběh onemocnění podle fenotypu 1A nemá významný vliv na délku života pacienta. Riziko mít dítě v rodině se zatíženou historií se rovná 25%. Pacienti potřebují psychologickou a sociální podporu. Kromě toho by měl být pacient léčen takovými specialisty, jako jsou: genetik, kardiolog, neurolog, anesteziolog, ortoped, pediatr. Pokud existují poruchy řeči, zobrazí se třídy s logopedem-defektologem.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdělání: Moskevský lékařský institut. IM Sechenov, specializace - „Všeobecné lékařství“v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.