Metabolické Poruchy U Dětí - Příčiny, Příznaky, Diagnostika A Léčba Metabolických Poruch U Dětí

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Příčiny a příznaky metabolických poruch u dětí

Metabolismus v dětství

Složitá sada chemických reakcí se nazývá metabolismus nebo metabolismus (přeloženo z řečtiny „transformace“). Tento proces trvá po určitá stadia: vstup živin do těla, jejich vstřebávání z trávicího systému, fermentace a rozklad, průnik do krve, asimilace a vylučování neasimilovaných látek potem, močí a výkaly. Porušený metabolismus je chápán jako narušení na jedné z úrovní biologického systému těla.

Metabolické poruchy v dětství se liší od stejného procesu u dospělých. Vývoj těla dítěte probíhá v intenzivním rytmu, přičemž je zapotřebí velkého množství zdrojů a prvků, které lze vyrobit pouze pomocí potravy, která do těla vstupuje. Děti do jednoho roku mají vysoký metabolismus. Vyvíjejí hlavní funkce systému. Dítě dále potřebuje zdroje pro asimilaci a syntézu procesů, které jsou odpovědné za vývoj a růst.

Vzhledem k nestabilitě centrálního nervového systému, endokrinních žláz a neurohumorálních mechanismů je pro tělo dítěte extrémně obtížné regulovat metabolický proces. Proto jsou metabolické poruchy v dětství běžné. Tuto odchylku usnadňuje také nedostatek kultury správné výživy v rozumné kombinaci s fyzickou aktivitou.

Nemoci u dětí s poruchou metabolismu

Nedostatek bílkovin a železa přispívá k rozvoji anémie. Rostoucí tělo dítěte vyžaduje režim příjmu potravy, přiměřenou výživu a reaguje na možné excesy ve formě vegetariánství s výskytem anémie. Nedostatek fosforu nebo vápníku, které jsou hlavními činiteli kosterního systému, což je vlastnost těla, která brání vstřebávání vápníku, způsobuje křivici. Dostatek těchto látek v těle dítěte v prvních měsících je obzvláště důležitý.

Selhání metabolismu fosforu a vápníku s nadbytkem vápníku v důsledku diagnózy křivice přispívá k rozvoji spasmofilie, jejíž hlavní příznaky jsou křeče a křečový syndrom. Porucha metabolismu na fyziologické úrovni rozvíjí patologický typ onemocnění - amyloidózu. S tímto onemocněním jsou postiženy srdce a ledviny. Hypoglykemie je vyjádřena nízkou hladinou cukru v krvi v důsledku stresu nebo přítomnosti stejné nemoci u matky. Hyperglykémie je latentní forma diabetes mellitus.

Příčiny metabolických poruch u dětí

Příčiny metabolických poruch v dětství souvisejí hlavně s dědičností a nebyly zcela studovány. Vedoucí roli v regulaci metabolismu v buňce hrají informace přenášené s geny rodičů.

Pokud geny začnou mutovat, zejména ty, které kódují syntézu enzymů, vyvinou se metabolické vady. Mutace mají dopad na defekty genů odpovědných za transport a strukturování proteinů.

Diagnostika metabolických poruch u dětí

Některá onemocnění se sníženou látkovou výměnou jsou diagnostikována vyšetřením bezprostředně po narození. Více vzácných onemocnění lze detekovat u novorozenců nebo starších dětí, které jsou ohroženy. Pro diagnostiku se používají standardní laboratorní testy, které jsou k dispozici na jakékoli klinice. Složité testy se provádějí ve speciálních laboratořích. Přítomnost aminokyselin v moči, jejich množství v plazmě, stanovení organické kyseliny v moči - tyto parametry jsou nezbytné pro léčbu akutních a chronických poruch.

V některých případech je nutná biopsie. Jeho výsledky přesně ukazují akumulaci abnormálních metabolitů a pomáhají správně diagnostikovat mukolipidózu (Leroyovu chorobu). V diagnostice dědičných metabolických poruch může hrát objasňující roli vyšetření neurologické a oftalmologické povahy. V posledních letech vědci identifikovali vady na genetické úrovni, které jsou příčinou dědičných metabolických poruch. Pomocí oligonukleotidových sond je možné přesně a rychle určit defekt.

Léčba

Léčba metabolických poruch sestává ze souboru léků. Zahrnuje neustálý dohled lékaře. Hormonální přípravky jsou předepsány na základě biologicky aktivních látek, které normalizují metabolismus, vitamínů, které se účastní všech procesů v těle. Jsou konzumovány pravidelně, v dávkách a kombinacích určených lékařem.

Enzymy jsou látky, které mohou neutralizovat viskozitu kyseliny hyaluronové. Přípravky k regulaci hemostázy, aminokyselin a biostimulantů jsou prostředky, které doplňují komplexní léčbu spolu s dietní výživou.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdělání: Moskevský lékařský institut. IM Sechenov, specializace - „Všeobecné lékařství“v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.