Srpkovitá Anémie - Příčiny, Příznaky A Léčba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie je onemocnění hematopoetického systému, které se dědí. Patologie je charakterizována porušením tvorby hemoglobinových řetězců v erytrocytech.

Podle ICD-10 má srpkovitá anémie kód D57 a podle ICD-9 je mu přidělen kód 282,6.

Obsah:

• Srpkovitá anémie - co to je?
• Příčiny srpkovité anémie
• Mechanismus vývoje srpkovité anémie
• Jak se srpkovitá anémie projevuje
• Jak je zjištěno srpkovité onemocnění?
• Léčba srpkovité anémie
• Prevence a prognóza

Srpkovitá anémie - co to je?

Srpkovitá anémie je právem považována za nejkomplexnější formu onemocnění krve, která se dědí. V tomto případě místo hemoglobinu A tělo pacienta produkuje hemoglobin S.

Mutovaný protein má nepravidelnou strukturu, což mu dává vlastnosti, které by normálně neměl mít. Červené krvinky nesoucí hemoglobin S mění svůj tvar z bikonkávního disku na srpkovitý tvar, který se prodlužuje. Takové erytrocyty nejsou zvláště rezistentní a v cévách se rychle ničí.

Patologie se nejčastěji vyskytuje v Africe; muži i ženy nejsou postiženi stejně. Lidé se srpkovitou anémií (jak s klinickými projevy nemoci, tak s jejím latentním průběhem) nejsou náchylní k malárii.

Příčiny srpkovité anémie

Onemocnění srpkovitých buněk je způsobeno genovou mutací, která se dědí. Gen HBV, který je zodpovědný za produkci hemoglobinu, trpí. Výsledkem je, že se v těle nemocného vytvoří protein se špatnou pozicí beta řetězce (kyselina glutamová v tomto řetězci je nahrazena valinem).

V tomto případě se hemoglobin stále produkuje, ale jeho elektrofyzikální vlastnosti jsou porušeny. Pokud tělo trpí nedostatkem kyslíku, pak protein změní svou strukturu - krystalizuje a táhne se do dlouhých řetězců, to znamená, že se transformuje na hemoglobin S (HbS). Erytrocyty reagují na tuto deformaci změnou svého tvaru. Také se prodlužují, což vede ke ztenčení jejich zdí a zničení.

Srpkovitá anémie se dědí autozomálně recesivně. Aby se patologie projevila, musí být změněný gen získán jak od otce, tak od matky. Toto je takzvaná homozygotní forma, ve které v lidské krvi nebudou přítomny molekuly hemoglobinu S a žádné další.

Pokud má mutovaný gen pouze jeden z rodičů, dojde také k dědičnosti patologie, ale forma polymorfismu bude heterozygotní. V tomto případě samotné dítě nebude trpět anémií, ale stane se asymptomatickým nosičem patologického genu. Hemoglobin A a hemoglobin S budou cirkulovat v jeho krvi v různých poměrech. Pokud je člověk zdravý, pak se anémie nijak neprojevuje, protože hemoglobin A stačí k pokrytí všech potřeb těla. Při těžké dehydrataci nebo hypoxii se anémie projeví. Osoba, která je asymptomatickým nosičem mutovaného genu HBV, jej může zdědit svým dětem.

Mechanismus vývoje srpkovité anémie

Červené krvinky u srpkovité anémie přestávají plnit své funkce. Jejich stěny jsou tenké a křehké. Kromě toho červené krvinky, které přenášejí hemoglobin S, nejsou schopny transportovat požadované množství kyslíku. Sami nemohou měnit tvar a pronikat do nejmenších kapilár.

Všechny tyto patologické změny ve struktuře erytrocytů a hemoglobinu vedou k rozvoji následujících poruch:

• Zkrátí se životnost červených krvinek. Rychle a masivně umírají ve slezině.
• Modifikované červené krvinky se srážejí a hromadí v kapilárách a blokují jejich lumeny.
• Nedostatek erytrocytů vede k jejich zvýšené tvorbě v ledvinách a znovu se rodí erytrocytová linie kostní dřeně.

Jak se srpkovitá anémie projevuje

U člověka budou příznaky srpkovité anémie výraznější, čím bude zdraví slabší. Klinické projevy anémie ovlivňují také věk pacienta, životní podmínky a přítomnost doprovodných onemocnění. Je obvyklé rozlišovat několik skupin příznaků, včetně:

1. Příznaky anémie způsobené zrychlenou destrukcí červených krvinek.
2. Příznaky anémie způsobené zablokovaným cévním lumen.
3. Příznaky anémie vyvolané hemolytickou krizí.

U dětí mladších než 3 měsíce se onemocnění nepociťuje. Někdy se poprvé objevuje ve věku 6 měsíců.

Příznaky mohou zahrnovat následující:

• Otok v oblasti rukou a nohou, jejich bolestivost.
• Slabost svalového aparátu.
• Změna tvaru končetin.
• Zaostávání ve fyzickém rozvoji z hlediska formování motoriky.
• Suchá kůže, její bledost.
• Při masivní destrukci erytrocytů kůže zožltne, k čemuž dochází v důsledku uvolňování bilirubinu ze zničených erytrocytů do krve.

Dokud dítě nedosáhne věku 5-6 let, mohou u něj jakékoli infekce mít závažný průběh, který je spojen s patologickými změnami ve slezině. Jeho lumeny jsou ucpané zničenými erytrocyty a orgán není schopen normálně fungovat. Je to slezina v lidském těle, která je určena k očištění krve od infekčních agens a také se v ní tvoří lymfocyty. Proto téměř každá infekce může vést k rozvoji sepse. V tomto ohledu by rodiče měli být obzvláště ostražití a měli by vyhledat lékařskou pomoc při jakémkoli onemocnění.

Čím starší je dítě, tím intenzivnější jsou jeho příznaky kvůli chronickému hladovění kyslíkem, včetně:

• Dítě se rychle unaví.
• Pravidelně se mu točí hlava.
• Objeví se dušnost.
• Fyzický, duševní a sexuální vývoj je opožděn.

Ženy s diagnostikovanou srpkovitou chorobou mohou mít děti, ale těhotenství přináší řadu komplikací.

Příznaky srpkovité anémie u dospívajících a dospělých:

• Čas od času se v různých orgánech objeví bolestivé pocity.
• Na kůži se často tvoří vředy.
• Zhoršuje se zrak.
• Může dojít k selhání ledvin.
• Struktura kostí se mění.
• Klouby začínají bolet, hodně bobtnají.
• Citlivost končetin se zhoršuje, paréza se obává.

Hemolytická krize je pro člověka nebezpečným stavem. U srpkovité anémie může být vyvolána dehydratací, silným podchlazením, nadměrnou fyzickou námahou, horskou nemocí.

Následující příznaky naznačují rozvíjející se krizi:

• Snížení hladiny hemoglobinu na kritické úrovně.
• Mdloby.
• Vysoká tělesná teplota.
• Moč ztmavne.

Jak je zjištěno srpkovité onemocnění?

Diagnóza srpkovité anémie začíná rozhovorem s pacientovými stížnostmi a anamnézou. Příznaky, které onemocnění poskytuje, jsou charakteristické pro mnoho patologií, proto jsou vyžadovány laboratorní testy.

Mezi hlavní diagnostické metody patří:

• Odběr krve pro klinickou analýzu. V tomto případě bude zjištěno snížení hladiny erytrocytů a hemoglobinu v krvi na hladiny nižší než 3,5-4,0 * 10 ¹² / la 120 g / l.
• Biochemický krevní test vám umožňuje diagnostikovat zvýšení hladiny bilirubinu a volného železa v krvi.

Mezi další diagnostické postupy patří:

• Provedení krevního testu pomocí metabisulfitu sodného. Při interakci s touto látkou uvolňují erytrocyty kyslík, poté lze vizualizovat jejich srpkovitý tvar.
• Pufrování krve. HbS je v nich špatně rozpustný.
• Provádí se elektroforéza hemoglobinu, která umožňuje vizualizaci modifikovaných červených krvinek. Tato metoda také umožňuje rozlišit heterozygotní mutaci od homozygotní.

Mohou být vyžadovány další vyšetřovací techniky:

• Ultrazvukové vyšetření jater a sleziny a dalších vnitřních orgánů pro detekci patologických změn v nich.
• Rentgen kostí kostí a páteře.

Léčba srpkovité anémie

Léčba srpkovitých onemocnění zahrnuje ovlivnění příznaků onemocnění a je také navržena tak, aby zabránila rozvoji komplikací.

Při provádění terapie se proto musíte zaměřit na následující zásady:

• Doplňte nedostatek erytrocytů a hemoglobinu.
• Uvolněte bolestivé pocity.
• Vylučte přebytečné železo z těla.
• Odstraňte následky hemolytické krize.

K normalizaci hladiny červených krvinek a hemoglobinu může být zapotřebí transfuze červených krvinek. Alternativně je pacientovi injekčně podána cytostatika (hydroxymočovina), která zvyšuje hladinu hemoglobinu v krvi.

K úlevě od bolesti u pacienta jsou předepsány analgetické léky (Morfin, Tramadol, Promedol). Pokud je onemocnění akutní, musí se léky podávat intravenózně. Po odstranění exacerbace se podávají orálně.

Přebytečné železo můžete z těla odstranit pomocí určitých léků, například pomocí deferoxaminu.

V hemolytické krizi je pacientovi předvedena kyslíková terapie, přiměřené doplňování zásob tekutin, analgetika, léky na zmírnění záchvatů atd.

Když infekce vstoupí do těla, pacientovi jsou předepsána antibiotika, aby se zabránilo sepse. Mohou to být léky, jako je cefuroxim, amoxicilin, erythromycin.

Je bezpodmínečně nutné, aby všichni pacienti se srpkovitou anémií dodržovali následující lékařská doporučení:

• Vést zdravý životní styl a úplně se vzdát špatných návyků.
• Vyloučit lezení.
• Eliminujte nadměrnou fyzickou aktivitu.
• Pít hodně vody.
• Vyvarujte se přehřátí a podchlazení.
• Jezte zdravé potraviny.

Prevence a prognóza

Srpkovitou anémii nelze zcela vyléčit. Pokud však pacient dodržuje všechna lékařská doporučení, může žít až 50 let a více.

Mezi komplikace anémie, které mohou vyprovokovat smrt pacienta, patří:

• Bakteriální infekce, které mohou být velmi obtížné.
• Sepse.
• Mrtvice.
• Mozkové krvácení.
• Poruchy funkce močových, kardiovaskulárních a hepatobiliárních systémů.

Pokud jde o preventivní opatření, chybí. Toto onemocnění se vyvíjí v důsledku genetických mutací, kterým věda dosud není schopna zabránit. Pokud se u konkrétní osoby v rodině vyskytly případy srpkovité anémie, měli byste se před plánováním těhotenství poradit s genetikem. Lékař vyšetří muže a ženy a určí pravděpodobnost narození dítěte se srpkovitou anémií.

Autor článku: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Vzdělání: V roce 2013 absolvoval Kurskskou státní lékařskou univerzitu a získal diplom „Všeobecné lékařství“. Po 2 letech absolvoval pobyt v oboru "Onkologie". V roce 2016 absolvoval postgraduální studium v Národním lékařském a chirurgickém centru pojmenovaném podle N. I. Pirogova.