Dysplázie Pojivové Tkáně

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Co je to dysplázie pojivové tkáně?

Obsah:

• Co je to dysplázie pojivové tkáně?
• Příznaky dysplázie pojivové tkáně
• Příčiny výskytu
• Diagnostika
• Léčba dysplázie pojivové tkáně
• Kontraindikace

Co je to dysplázie pojivové tkáně?

Dysplázie pojivové tkáně je porušení tvorby a vývoje pojivové tkáně, pozorované jak ve stádiu růstu embrya, tak u lidí po jejich narození. Obecně se pod pojmem dysplázie rozumí jakékoli narušení tvorby tkání nebo orgánů, které může nastat jak nitroděložně, tak i poporodně. Patologie se vyskytují v důsledku genetických faktorů, které ovlivňují jak vláknité struktury, tak hlavní látku, která tvoří pojivovou tkáň.

Někdy najdete názvy jako dysplázie pojivové tkáně, vrozená nedostatečnost pojivové tkáně, dědičná kolagenopatie, syndrom hypermobility. Všechny tyto definice jsou synonymem pro hlavní název nemoci.

Genetické mutace probíhají kdekoli, protože pojivová tkáň je distribuována po celém těle. Řetězy elastanu a kolagenu, z nichž se skládají pod vlivem nesprávně fungujících mutovaných genů, jsou vytvářeny narušením a nejsou schopny odolat mechanickému namáhání, které na ně působí.

Tato genetická patologie je klasifikována následovně:

• Dysplazie je diferencovaná. Je to způsobeno určitým typem dědičného faktoru a je to klinicky evidentní. Genové defekty a biochemické procesy jsou dobře známy. Všechna onemocnění spojená s diferencovanou dysplazií se nazývají kolagenopatie. Tento název je způsoben skutečností, že patologie je charakterizována poruchami tvorby kolagenu. Do této skupiny patří nemoci jako: ochablý kožní syndrom, Marfanův jablečný mošt a Ehlers-Danlosovy syndromy (všech 10 typů).
• Dysplazie, nediferencovaná. Podobná diagnóza se stanoví, když příznaky nemoci, které zasáhly člověka, nelze připsat diferencované patologii. Tento typ dysplázie je nejčastější. Toto onemocnění postihuje děti i mladé lidi.

Je třeba poznamenat, že lidé s tímto typem dysplazie nejsou považováni za nemocné. Mají jen potenciální sklon k velkému počtu patologií. To způsobí, že jsou neustále pod lékařským dohledem.

Příznaky dysplázie pojivové tkáně

Patologie se projevuje mnoha příznaky. Jejich závažnost může být mírná nebo závažná.

Onemocnění se projevuje u každého pacienta individuálně, nicméně bylo možné kombinovat příznaky zhoršené tvorby pojivové tkáně do několika velkých skupin syndromů:

• Neurologické poruchy. Vyskytují se velmi často, téměř u 80% pacientů. Autonomní dysfunkce se projevuje záchvaty paniky, bušení srdce, závratě, zvýšené pocení, mdloby a další projevy.
• Astenický syndrom, který se vyznačuje nízkým výkonem, rychlou únavou, těžkými psychoemotickými poruchami, neschopností snášet zvýšenou fyzickou aktivitu.

• Poruchy činnosti srdečních chlopní nebo syndrom chlopně. Vyjadřuje se v myxomatózní degeneraci chlopní (progresivní stav, který mění anatomii chlopňových lístků a snižuje jejich výkon) a v prolapsech srdečních chlopní.
• Thoracodiaphragmatic syndrom, který je vyjádřen v poruchách struktury hrudníku, což vede k jeho nálevkovité nebo kýlové deformaci. Někdy existují deformity páteře, vyjádřené v skolióze, hyperkyfóze, kyfoskolióze.
• Toto onemocnění postihuje také cévy. To se projevuje v křečových žilách, v poškození svalů tepen, ve vzhledu pavoučích žil, v poškození vnitřní vrstvy vaskulárních buněk (endoteliální dysfunkce).
• Syndrom náhlé smrti, který je způsoben poruchami funkce chlopní a krevních cév srdce.
• Nízká tělesná hmotnost.
• Zvýšená pohyblivost kloubů. Například pacient trpící dysplázií může ohnout malíček zpět o 90 ° C nebo přetáhnout lokty a kolena v kloubech.
• Hallux valgus, kdy jsou nohy kvůli změnám ve tvaru X.
• Poruchy zažívacího traktu vyjádřené zácpou, bolestmi břicha nebo nadýmáním, nechutenstvím.
• Časté nemoci orgánů ORL. Pneumonie a bronchitida se stávají stálými společníky lidí s podobnou genetickou abnormalitou.
• Svalová slabost.
• Kůže je průhledná, suchá a matná, bezbolestně se stáhne, někdy může tvořit nepřirozený záhyb na uších nebo špičce nosu.
• Pacienti trpí plochými nohami, příčnými i podélnými.
• Horní a dolní čelist rostou pomalu a neodpovídají velikostí obecným proporcím člověka.
• Imunologické poruchy, alergické reakce.
• Dislokace a subluxace kloubů.
• Myopie, angiopatie sítnice, astigmatismus, subluxace čočky, strabismus a odchlípení sítnice.

• Neurotické poruchy vyjádřené v depresi, fóbiích a mentální anorexii.

Psychologické problémy pacientů s dysplázií pojivové tkáně

Pacienti se stanovenou diagnózou patří do skupiny psychologických rizik. Podceňují své vlastní schopnosti, mají nízkou úroveň nároků.

Zvýšená úzkost a deprese způsobují vysokou zranitelnost pacientů. Kosmetické vady vzhledu činí takové lidi nejistými, nespokojenými se životem, nedostatkem iniciativy a vyčítají si každou maličkost. Pacienti mají často sklon k sebevraždám.

Na pozadí těchto projevů u pacientů s dysplazií je životní úroveň výrazně snížena, sociální adaptace je obtížná. Autismus je někdy pozorován.

Příčiny výskytu

Určité genové mutace jsou základem výskytu patologických procesů. Toto onemocnění lze zdědit.

Někteří vědci také naznačují, že tento typ dysplázie může být způsoben nedostatkem hořčíku v těle.

Diagnostika

Jelikož je nemoc důsledkem genetických mutací, vyžaduje její diagnóza klinickou a genealogickou studii.

Kromě toho lékaři používají k objasnění diagnózy následující metody:

• Analýza stížností pacientů. Ve většině případů pacienti poukazují na problémy s kardiovaskulárním systémem. Často se vyskytuje prolaps mitrální chlopně, méně často aneuryzma aorty. Pacienti také trpí bolestmi břicha, nadýmáním, dysbiózou. V dýchacím systému existují odchylky, které jsou způsobeny slabými stěnami průdušek a alveol. Samozřejmě nelze ignorovat kosmetické vady ani poruchy v práci kloubů.
• Sbírka anamnézy, která spočívá ve studiu historie onemocnění. Lidé trpící podobným genetickým onemocněním jsou častými „hosty“kardiologů, ortopedů, ORL lékařů, gastroenterologů.
• Je nutné změřit délku všech segmentů kufru.
• Rovněž se používá tzv. „Test na zápěstí“, kdy jej může pacient pomocí palce nebo malíčku úplně uchopit.
• Pohyblivost kloubů se hodnotí pomocí Beytonových kritérií. Pacienti mají zpravidla hypermobilitu.
• Denní odběr vzorku moči, ve kterém se stanoví hydroxyprolin a glykosaminoglykany v důsledku rozpadu kolagenu.

Diagnóza onemocnění obecně není obtížná a zkušenému lékaři může stačit jediný pohled na pacienta, aby pochopil, v čem spočívá jeho problém.

Léčba dysplázie pojivové tkáně

Je třeba si uvědomit, že tato patologie pojivové tkáně není léčitelná, ale použitím integrovaného přístupu k léčbě nemoci je možné zpomalit proces jejího vývoje a výrazně usnadnit život člověka.

Hlavní metody léčby a prevence jsou následující:

• Výběr specializovaných sportovních komplexů, fyzioterapie.
• Dodržování správné stravy.
• Užívání léků ke zlepšení metabolismu a stimulaci produkce kolagenu.
• Chirurgický zákrok zaměřený na korekci hrudníku a pohybového aparátu.

Terapie bez užívání drog

Nejprve je nutné poskytnout pacientovi psychologickou podporu, naladit ho tak, aby odolával nemoci. Stojí za to dát mu jasná doporučení ohledně dodržování správného denního režimu, stanovení terapeutických a tělesných tréninkových komplexů a minimálních potřebných zátěží. Pacienti musí systematicky absolvovat cvičební terapii až do několika kurzů ročně. Jsou užitečné, ale pouze při absenci hypermobility kloubů, protahování, visení - podle přísných doporučení lékaře, stejně jako plavání, cvičení různých sportů, které nejsou na seznamu kontraindikovaných.

Léčba bez drog tedy zahrnuje:

• Kurzy lékařské masáže.
• Provedení sady individuálně vybraných cvičení.
• Sportovní aktivity.
• Fyzioterapie: nošení límce, ultrafialové záření, solné koupele, masáže a sprchy.
• Psychoterapie s návštěvou psychologa a psychiatra v závislosti na závažnosti psycho-emocionálního stavu pacienta.

Dieta pro dysplázii pojivové tkáně

Strava pro lidi s dysplázií se liší od běžné stravy. Pacienti toho potřebují hodně, protože kolagen má tendenci se okamžitě rozpadat. Strava by měla zahrnovat ryby a všechny mořské plody (při absenci alergií), maso, luštěniny.

Můžete a měli byste používat bohaté masové vývary, zeleninu a ovoce. Nezapomeňte do stravy pacienta zahrnout tvrdé sýry. Na doporučení lékaře by se měly používat aktivní biologické doplňky patřící do třídy Omega.

Užívání léků

Léky se užívají v kurzech, v závislosti na stavu pacienta, 1 až 3krát ročně. Jeden kurz trvá přibližně 6 až 8 týdnů. Všechny léky musí být užívány pod přísným dohledem lékaře s monitorováním vitálních funkcí. Doporučuje se měnit léky, aby se zvolily optimální prostředky.

• Ke stimulaci produkce kolagenu se používají syntetické vitamíny skupiny B, kyselina askorbová, síran měďnatý 1%, citrát hořečnatý a další komplexy.
• Pro katabolismus glykosaminoglykanů jsou předepsány chondrotinsulfát, chondroxid, rumalon.
• Ke stabilizaci minerálního metabolismu se používají Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit a další látky.
• Pro normalizaci hladiny volných aminokyselin v krvi jsou předepsány glycin, orotát draselný, kyselina glutamová.
• K normalizaci bioenergetického stavu jsou předepsány Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin atd.

Chirurgický zákrok

Indikace pro operaci jsou prolaps chlopně, výrazná vaskulární patologie. Operace je rovněž nezbytná pro zjevné deformity hrudníku nebo páteře. Pokud představuje ohrožení života pacienta nebo významně zhoršuje jeho kvalitu života.

Kontraindikace

Lidé trpící touto patologií jsou kontraindikováni:

• Psychologické přetížení a stres.
• Obtížné pracovní podmínky. Profese spojené s neustálými vibracemi, zářením a vysokými teplotami.
• Všechny kontaktní sporty, vzpírání a izometrické tréninky.
• Pokud je hypermobilita kloubů, je zakázáno zavěšení a jakékoli páteře.
• Ubytování v místech s horkým podnebím.

Stojí za zmínku, že pokud přistoupíme k léčbě a prevenci genetické anomálie komplexně, pak bude výsledek jistě pozitivní. V terapii je důležité nejen fyzicky a lékařsky řídit pacienta, ale také s ním navázat psychologický kontakt. Obrovskou roli v procesu omezování progrese nemoci hraje ochota pacienta usilovat, i když ne úplně, ale zotavit se a zlepšit kvalitu svého života.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdělání: Moskevský lékařský institut. IM Sechenov, specializace - „Všeobecné lékařství“v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.