Syndrom Kočičího Pláče - Příčiny, Příznaky A Léčba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 21:43

Syndrom křiku

Syndrom kočičího pláče je genetická porucha, při které dochází k deleci (ztrátě části chromozomálního materiálu) části krátkého ramene chromozomu 5. Je možná úplná ztráta ramene nebo ztráta poloviny nebo 1/3 jeho části. Název syndromu byl dán skutečností, že pláč nemocných dětí připomíná kočičí kočku, není to však jediná vývojová anomálie v této patologii. Další syndrom zvaný syndrom kočičího pláče je Lejeune, po pediatrovi, který poprvé popsal tuto nemoc v roce 1963.

Patologie je poměrně vzácná, takže z 45-50 tisíc novorozenců s tímto syndromem se narodí pouze jedno dítě. Zároveň dívky trpí častěji než chlapci v poměru 4: 3.

Obsah:

• Příznaky syndromu pláče
• Příčiny syndromu kočičího pláče
• Diagnostika syndromu kočičího pláče
• Léčba syndromu kočičího pláče

Příznaky syndromu pláče

Příznaky syndromu křik jsou následující:

• U dětí v novorozeneckém období je charakteristická lehká prenatální podvýživa s průměrnou tělesnou hmotností 2 kg 500 g. V takovém případě se takové děti objevují nejčastěji v pravý čas.
• Hrozba potratu během těhotenství je vzácná, ne častěji než běžné ženy.
• Nejstarším příznakem syndromu je plačící dítě, které zní jako kočičí mňoukání. Takový pronikavý zvuk je vysvětlen strukturálními rysy jeho hrtanu. Jeho lumen je příliš úzký a epiglottis je malý, zatímco chrupavka je měkká a sliznice je pokryta záhyby. Ačkoli někteří vědci naznačují, že pláč dítěte jako kočičí pláč má centrální původ a nedochází k němu v důsledku anatomické poruchy hrtanu. Zmizení tohoto příznaku o 2 roky je možné, k čemuž dochází u 1/3 dětí. Zbytek pacientů s kočičím pláčem vždy žije.
• Pokud jde o vzhled, u takových lidí je obličejová část lebky prodloužena nad mozek, samotná tvář má tvar měsíce. Vzdálenost mezi očima se zvětšuje, jejich řez je anti-mongoloidní s typickým mongolským záhybem (epikantus). Ušní boltce jsou deformované, nosní můstek je zploštělý, krk je krátký, pokrytý záhyby.

• U těchto dětí je diagnostikována mikrocefalie, snížený svalový tonus a reflexy a mají problémy s polykáním a sáním.
• Děti mají často vrozené katarakty, je možné strabismus, krátkozrakost, atrofie zrakového nervu.
• Patologie muskuloskeletálního systému se redukují na vykloubení kyčle, případně rozvoj skoliózy, tlapky a plochých nohou. Tříselné kýly a pupeční kýly nejsou neobvyklé.
• Kromě hrtanu trpí patro, které je často příliš vysoké nebo s rozštěpy, existují abnormality kousnutí, anomálie horního rtu, jazyka.
• Na straně srdeční aktivity jsou nalezeny defekty jako: otevřený arteriální průtok, ASD, VSD, Fallotova tetrada atd.
• Na straně ledvin je to porušení odtoku moči, atrofie ledvinové tkáně, forma ledvin ve tvaru podkovy.
• Děti se syndromem pláče jsou náchylné k hyperaktivitě, agresivnímu chování, hysterii.
• Děti se syndromem kočičího pláče se vyznačují těžkou mentální retardací, těžkými poruchami řeči a fyzickou retardací.
• Reprodukční funkce u těchto lidí nejčastěji není narušena, ačkoli někdy je u žen diagnostikována dvouděložná děloha.

Děti se syndromem pláče často nedožijí svých prvních narozenin a umírají na závažné srdeční nebo ledvinové vady. Pouze 10% pacientů dosáhlo puberty, ale existují údaje o pacientech, kteří zemřeli ve věku 50 let.

Příčiny syndromu kočičího pláče

Příčiny syndromu pláče spočívají v genetických abnormalitách, které jsou spojeny se ztrátou fragmentu chromozomu 5. Nejčastěji je absence krátkého ramene způsobena náhodnou mutací a pouze 10–15% syndromu kočičího pláče se dědí po rodičích.

Většinou se jedná o deleci 1/3 neboli poloviny krátké části paže, její úplná absence je extrémně vzácná.

Závažnost příznaků nebude záviset na délce ztracené oblasti, ale na tom, kde přesně je tato oblast poškozena:

• Nejvýznamnější z hlediska vývoje vysokého výkřiku je absence části chromozomu v oblasti 5p15.3.
• Pokud místo vypadne v oblasti 5p15.2, pak dítě bude trpět všemi projevy syndromu, ale nebude mít kočičí pláč.

Kromě delece jsou následující jevy schopné vyvolat cytogenetické variace onemocnění:

• Chromozomální mozaicismus;
• Chromozomální přesmyky s tvorbou prstencového chromozomu 5, ve kterém chybí část ramene;
• Translokace části ramene chromozomu 5 do jiného nehomologního chromozomu.

Faktory poškození (pokud je vyloučeno dědictví), které negativně ovlivňují reprodukční buňky rodičů nebo zygotu vytvořenou v důsledku oplodnění, jsou:

• Zneužití alkoholu;
• Kouření;
• Užívání omamných látek;
• Vystavení záření;
• Užívání léků;
• Vystavení chemikáliím a jiným škodlivým vlivům.

Pokud již rodina má dítě s podobným příznakem, zvyšuje se šance na znovuzrození dítěte s podobnou anomálií.

Diagnostika syndromu kočičího pláče

Pokud existuje chromozomální mutace v rodinné anamnéze, plánování těhotenství musí nutně spočívat v návštěvě genetika za účelem provedení specializovaného testování.

Diagnóza syndromu kočičího pláče je navíc možná i během těhotenství. To umožňuje provést prenální screening. K objasnění stávajících předpokladů by žena měla projít invazivní prenatální diagnostikou. U dětí s podezřením na syndrom kočičího pláče se provádějí testy na cytogenetickou studii.

Léčba syndromu kočičího pláče

Neexistuje lék na syndrom kočičího pláče jako takového. V tomto případě jsou děti registrovány u neurologa, který pomáhá napravit stávající psychomotorické poruchy. Zobrazeny jsou kurzy masáží, fyzioterapie, cvičební terapie. Je důležité, aby rodina a dítě poskytovaly psychologickou pomoc. Měli byste pravidelně navštěvovat logopeda a logopeda.

Pokud existují srdeční vady, je indikována operace.

Prognóza je obecně nepříznivá, nejčastěji se takové děti nedožijí až 10 let (v 90% případů). Nelze předvídat průměrnou délku života, protože moderní medicína zná případy, kdy tito pacienti dosáhli věku 40-50 let.

Autor článku: Mochalov Pavel Alexandrovič | d. m. n. terapeut

Vzdělání: Moskevský lékařský institut. IM Sechenov, specializace - „Všeobecné lékařství“v roce 1991, v roce 1993 „Nemoci z povolání“, v roce 1996 „Terapie“.