Hemofilie U Lidí - Příčiny, Příznaky, Typy A Léčba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-01-31 10:01

Hemofilie: příčiny, příznaky, jak zacházet?

Hemofilie je dědičná genetická porucha, která se vyvíjí, když se změní jeden gen na chromozomu X. Hlavně hemofilie je vyjádřena nedostatečnou rychlostí srážení krve, která je příčinou nadměrného krvácení.

Pouze muži trpí hemofilií, ale tuto chorobu dědí po své matce. To znamená, že přenos genetické patologie se provádí podle recesivního typu spojeného s chromozomem X. Samotná žena je pouze nositelkou pozměněného genu, ale onemocnění se u ní nerozvine. Ačkoli věda ví několik případů hemofilie u ženských zástupců. To se však může stát pouze v případě, že matka dívky je nositelkou nebezpečného genu a otec touto chorobou trpí. Potom bude dítě ženy narozené těmto rodičům také nemocné hemofilií.

Obsah:

• Proč se hemofilie vyvíjí, příznaky onemocnění
• Varianty dědičnosti nemoci
• Druhy a formy hemofilie
• Jak je diagnostikována a léčena hemofilie?
• Hemofilie u žen a královské rodiny
• Problém s nemocí

Proč se hemofilie vyvíjí, příznaky onemocnění

Proč se hemofilie vyvíjí" /> Proč se hemofilie vyvíjí >

Nejběžnějším mýtem týkajícím se hemofilie je, že člověk může zemřít na ztrátu krve, pokud dostane i menší škrábnutí. Ve skutečnosti to není tak úplně pravda. Zvýšené krvácení a tendence k velkému krvácení jsou skutečně známkou onemocnění, ale ke krvácení může dojít i bez předchozího poranění.

Hlavní příznaky hemofilie jsou:

• Zvýšené krvácení, které se čas od času objeví. Kromě toho se krvácení může otevřít na pozadí poranění po extrakci zubu během operace.
• Je těžké zastavit krvácení z nosu nebo krvácení z dásní. Někdy k tomu dojde spontánně.
• I při malém traumatu se u pacienta vyvine velký hematom.
• Tendence k hemartróze, při které se uvnitř kloubu vyvíjí krvácení, s poškozením tkání. V tomto případě bude člověk pociťovat bolesti kloubů, místo léze bude edematózní a rozsah pohybu bude omezený. Sekundární hemartróza vede k poruchám pohyblivosti kloubů.
• Lidé s hemofilií často trpí zažívacími potížemi.

• Krev může být přítomna v moči a stolici. Jeho vzhled ve stolici by měl být důvodem k návštěvě lékaře. Faktem je, že u pacientů s hemofilií se často vyvinou patologie ledvin.
• Krvácení do mozku a míchy je nejnebezpečnější komplikací onemocnění, která může vést k úmrtí.

Jak se hemofilie projevuje u dítěte?

U novorozenců se onemocnění projevuje tvorbou velkých podkožních krvácení v oblasti hlavy. Nazývají se cefalohematomy. Kromě toho se u dítěte může vyvinout krvácení z pupeční šňůry.

Někdy jsou příznaky hemofilie u nemocného dítěte mírné, zejména v prvních měsících života. Faktem je, že dítě dostává od matky protilátky, které umožňují normální srážení krve.

Proč se hemofilie vyvíjí?

Hemofilie je dědičné onemocnění, postihuje však hlavně muže a ženy nesou nebezpečný gen, který se nachází na chromozomu X. Proto je riziko zděděné patologie u synů extrémně vysoké.

Hemofilie se dědí v recesivním vzoru spojeném s chromozomem X. Muž má jeden chromozom X, pokud ho obdrží od své matky, dostane s ní hemofilii.

Moderní medicína umožňuje detekovat patologii i během nitroděložního vývoje dítěte. Po jeho narození budou příznaky nemoci zvýšené krvácení a masivní hematomy, které se tvoří bezdůvodně.

Věda dosud nenalezla způsoby, jak proti této nemoci bojovat, protože je to stanoveno na genetické úrovni. Lidé s hemofilií by se měli řádně starat o své zdraví a dodržovat všechna doporučení lékaře.

Varianty dědičnosti nemoci

Pokud je otec zdravý a matka je nositelkou genů, mohou mít tito rodiče absolutně zdravého syna nebo naprosto zdravou dceru, ale existuje také možnost mít nemocného syna a dceru, která je nositelkou této nemoci. Pravděpodobnost narození každého dítěte (nemocného i zdravého) je 25%.

Zdravý otec, matka - nosič genů:

Pokud je člověk nemocný hemofilií a matka je zdravá, pak budou všichni synové zdraví a všechny dívky budou nositeli této nemoci.

Otec s hemofilií, zdravá matka:

Pokud je otec nemocný s hemofilií a matka je nositelkou genu, může se narodit zdravý nebo nemocný syn, nemocná dcera nebo dcera, která gen nese. Pravděpodobnost narození každého dítěte je 25%.

Otec s hemofilií, matka - nosič genu:

Druhy a formy hemofilie

V závislosti na závažnosti průběhu onemocnění existují 3 formy hemofilie, včetně:

• Mírná forma onemocnění, při kterém se krvácení vyvíjí pouze po chirurgických zákrocích nebo na pozadí poranění.
• Mírná forma onemocnění, při kterém se příznaky vyvinou v dětství. Po poranění se může krvácení otevřít a u člověka se často tvoří velké hematomy.
• Těžká forma nemoci, při které se její příznaky objevují v prvních měsících po narození dítěte: při kousání, při chůzi a plazení.

Rodiče by neměli ignorovat krvácení dítěte z nosu, pokud se vyskytují často. Rovněž je třeba upozornit na velké modřiny a modřiny, které se u dítěte objeví po drobných pádech a modřinách. Takové hematomy mají tendenci růst, bobtnat a při dotyku bude dítě pociťovat bolest. Modřiny zmizí velmi dlouho - po několik měsíců.

Hemartróza může být jediným příznakem hemofilie u dítěte do 3 let. V tomto případě jsou to nejčastěji postižené velké klouby: koleno, loket, kyčle, rameno. V tomto případě si dítě bude stěžovat na silné bolesti, zhoršenou pohyblivost kloubů a otoky. Možné je také zvýšení tělesné teploty. Všechny tyto příznaky by měly být důvodem pro kontaktování lékaře.

Existují tři typy hemofilie:

• Typ A, když je onemocnění způsobeno abnormalitou genu a pacient nemá v krvi žádný antihemofilní globulin, faktor VII. Je to nejběžnější typ onemocnění a postihuje 85% pacientů. Tato varianta průběhu patologie je považována za klasickou.
• Typ B. V tomto případě má pacient nedostatek srážlivosti krve faktorem IX. U těchto pacientů dochází k selhání tvorby koagulační zátky.
• Typ C. V tomto případě bude mít pacient koagulační faktor XI v minimálním množství. Tento typ onemocnění je méně častý než jiné.

Přestože se nemoc projevuje stejnými příznaky bez ohledu na její typ, je důležité ji znát, protože to umožňuje léčbu nejvyšší kvality.

Jak je diagnostikována a léčena hemofilie?

Pro stanovení diagnózy je nutné vyplnit genealogickou historii, složit laboratorní testy a prostudovat klinický obraz nemoci. Lékař by měl zjistit, zda blízcí příbuzní pacienta, zejména matky, trpěli hemofilií.

Během laboratorního krevního testu se k němu přidá vzorek plazmy, ve kterém není žádný koagulační faktor, je důležité určit celkový počet těchto faktorů a úroveň jejich nedostatku a provést analýzu k objasnění doby srážení krve. Získané výsledky nám umožní posoudit změny, ke kterým dochází v těle pacienta.

I když nemoc nelze vyléčit, její průběh lze dostat pod kontrolu. Pacienti budou muset dostat injekce faktoru, který má v těle nedostatek. U hemofilie typu A tedy člověk dostává faktor VII a u hemofilie typu B faktor IX. Tyto faktory jsou produkovány buď z krve dárce, nebo z krve zvířat, která jsou chována pro tento účel.

Pokud má člověk obavy o své vlastní zdraví a lékař mu předepíše správnou léčbu, lze jeho průměrnou délku života přirovnat k životu obyčejného člověka.

Cvičení pro rehabilitaci a vývoj kloubů v hemofilii:

Očkování a hemofilie

Pro tuto chorobu nebyla vyvinuta žádná vakcína. Někteří lidé si pletou vakcínu proti chřipce haemophilus s vakcínou proti hemofilii. Jedná se však o dvě zcela odlišná onemocnění.

Pokud jde o běžné očkování, mělo by se v případě hemofilie provádět podle očekávání. Injekce by se však měly podávat subkutánně, nikoli intramuskulárně. Faktem je, že intramuskulární injekce jsou spojeny s rizikem rozsáhlého hematomu.

Hemofilie u žen a královské rodiny

U žen se hemofilie vyvíjí velmi zřídka, takže o průběhu onemocnění u spravedlivého pohlaví existuje jen velmi málo informací.

Jedna věc je jistě známá - nemocná dívka se může narodit za předpokladu, že matka je nositelkou genu a otec bude trpět hemofilií. V tomto případě se také může narodit nemocný nebo zdravý syn, stejně jako nemocná dcera nebo dcera - nositelka genu.

Nejslavnější ženou, která byla nositelkou patologického genu, je královna Viktorie. Pravděpodobně se u ní vyvinula genová mutace, protože není známo nic o zdravotním stavu jejích rodičů, pokud jde o tuto chorobu. Vědci také naznačují, že otcem královny Viktorie nemohl být Edward Augustus, ale jiný muž, který trpěl hemofilií. Neexistují však jednoduše spolehlivé informace, které by tuto teorii mohly potvrdit nebo vyvrátit. Hemofilii zdědila po Victorii její syn Leopold, stejně jako některá z jejích vnoučat a pravnoučat. Carevič Alexej Romanov také trpěl hemofilií.

Někdy se hemofilii říká královská nemoc, protože v rodinách královské šlechty bylo povoleno manželství s příbuznými. Není proto divu, že hemofilie tak často postihovala lidi, kteří patřili ke královské rodině.

Hemofilie: Channel of Discovery - nemoc a smrt králů:

Problém s nemocí

Dnes asi 400 000 lidí na celém světě trpí hemofilií. To znamená, že každý 10 000. muž bude mít hemofilii.

Moderní medicína nabízí takovým mužům léky, které jim mohou prodloužit a naplnit život. Muž bude schopen založit rodinu, pracovat a studovat, to znamená být řádným členem společnosti.

Léčba hemofilie je finančně velmi nákladná. Každý rok se tedy na jednoho pacienta vydá asi 12 tisíc dolarů.

Pro všechny pacienty často není dostatek zdravotnických potřeb, což je důvodem pro časnou invaliditu těchto pacientů. Kromě toho se nejen mladí lidé, ale i děti stávají zdravotně postiženými.

Existuje také riziko nákazy hepatitidou a infekcí HIV během léčby, protože léky na léčbu jsou vyráběny z krve dárce.

V souvislosti s takovými problémy vědci vyvinuli syntetické přípravky faktorů VIII a IX, které nepředstavují hrozbu pro lidské zdraví z hlediska infekce nebezpečnými chorobami. Jejich náklady však zůstávají příliš vysoké.

Video: Tajemství zdraví "hemofilie":

Autor článku: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Vzdělání: V roce 2013 absolvoval Kurskskou státní lékařskou univerzitu a získal diplom „Všeobecné lékařství“. Po 2 letech absolvoval pobyt v oboru "Onkologie". V roce 2016 absolvoval postgraduální studium v Národním lékařském a chirurgickém centru pojmenovaném podle N. I. Pirogova.