Von Willebrandova Choroba - Diagnostika, Klinické Pokyny, Léčba

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-01-07 17:50

Von Willebrandova nemoc: jak s ní zacházet?

Von Willebrandova choroba je typ hemoragické diatézy, která se dědí. Toto onemocnění je charakterizováno zvýšeným krvácením, které se vyvíjí na pozadí nedostatku plazmatického von Willebrandova faktoru. V tomto případě trpí celý systém hemostázy. Faktor srážení VIII podléhá rozpadu, krevní cévy se rozšiřují a zvyšuje se propustnost jejich stěn. To vše vede k tomu, že člověk má časté spontánní krvácení, zatímco je lokalizován na různých místech a má různou intenzitu.

Hemostáza je způsobena normálním fungováním koagulačního a antikoagulačního systému. Pokud je narušena integrita cévní stěny, dojde k rozvoji krvácení, které bude pokračovat, dokud nebudou aktivovány antikoagulační složky krve. V důsledku jejich práce se v krvi vytvoří sraženina (trombus), která blokuje vytvořený lumen a pomáhá zastavit krvácení. Do tohoto procesu jsou aktivně zapojeny plazmatické faktory. Pokud alespoň jeden z nich chybí v krvi, proces tvorby trombu bude narušen.

Von Willebrandův faktor je proteinová složka, která je součástí krve a zajišťuje odpovídající fungování systému hemostázy. Pokud se vyrábí v nedostatečném množství, znamená to narušení procesu koagulace. Von Willebrandův faktor je protein, který způsobuje, že krevní destičky ulpívají na poškozené vaskulární stěně. Faktor VIII se produkuje v endoteliálních buňkách. Von Willebrandova choroba se dědí z rodičů na děti. Častěji touto poruchou trpí ženy.

Von Willebrandova choroba se také nazývá angiohemofilie. Je to tento termín, který co nejvíce odráží podstatu patologie, ale je zřídka používán.

V minulých letech se lidé, kteří trpěli von Willebrandovou chorobou, stali invalidními v raném věku, jejich průměrná délka života byla krátká. Nyní mohou pacienti s takovou diagnózou žít téměř plný život, mohou pracovat, sportovat.

Obsah:

• Klasifikace Von Willebrandovy choroby
• Příčiny von Willebrandovy choroby
• Příznaky von Willebrandovy choroby
• Diagnostika
• Léčba von Willebrandovy choroby
• Preventivní opatření

Klasifikace Von Willebrandovy choroby

V závislosti na povaze průběhu onemocnění se rozlišují následující typy:

1. První typ onemocnění je nejčastější. V tomto případě je pozorován pokles hladiny von Willebrandova faktoru, ale v zanedbatelných množstvích. Proto je práce systému srážení krve narušena, ale ne příliš. Osoba s tímto typem nemoci se cítí dobře. Je možné vyvinout krvácení, které je obtížné zastavit, ale projevuje se během chirurgického zákroku nebo během zubních procedur, a ne samo o sobě. U takových lidí se modřiny objevují i při mírném tlaku na kůži.
2. Druhý typ onemocnění, při kterém hladina von Willebrandova faktoru v krvi neklesá, ale je narušena struktura samotné látky. Pod vlivem provokativních faktorů na tělo může dojít k náhlému krvácení, které může být velmi intenzivní.
3. Třetí typ von Willebrandovy choroby je nejtěžší patologie. Koagulační faktor VIII v krvi pacienta zcela chybí, což má za následek mikrocirkulační krvácení a hromadění krve v kloubních dutinách.
4. Von Willebrandova choroba typu trombocytů je patologie, kterou je třeba zvažovat samostatně. V tomto případě dochází v lidském těle k genové mutaci, která je zodpovědná za destičkový receptor von Willebrandova faktoru. Uvolňuje se z aktivních krevních destiček a zabraňuje jejich normálnímu shlukování a ulpívání na cévní stěně.

Velmi zřídka je lidem diagnostikována získaná forma onemocnění, která se nevyvíjí od narození, ale na pozadí výskytu autoprotilátek v jejich tkáních v krvi. Minulé infekce a stresy, zranění se mohou stát spouštěcím faktorem. Tento typ von Willebrandovy choroby se nejčastěji vyvíjí u lidí trpících autoimunitními patologiemi, rakovinovými nádory a onemocněními štítné žlázy.

Příčiny von Willebrandovy choroby

Von Willebrandova choroba je charakterizována poruchou krvácení, která je nejdůležitějším článkem v systému hemostázy. V tomto případě faktor srážení krve, který se nazývá von Willebrandův faktor, v těle nestačí nebo má řadu strukturálních poruch. To vede k selhání systému srážení krve, protože krevní destičky ztrácejí schopnost normální agregace a adheze.

Von Willebrandova choroba je genová patologie. Přestože onemocnění může postihnout jak muže, tak ženy, trpí touto poruchou častěji představitelé slabší poloviny lidstva.

Někdy má von Willebrandova choroba tak mírný průběh, že si člověk ani neuvědomuje její přítomnost. V tomto případě bude krvácení (pokud k němu dojde) lokalizováno v děloze, kůži nebo gastrointestinálním traktu, to znamená v těch orgánech, které mají vyvinutou kapilární síť.

Pokud má člověk první krevní skupinu, pak může mít patologie těžký průběh. Někdy i obyčejné krvácení z nosu může skončit velmi špatně

Příznaky von Willebrandovy choroby

Pokud se u zdravého člověka objeví krvácení, jsou do místa poškození cévy zaslány krevní destičky, které navzájem slepené ucpávají existující ránu. U lidí s von Willebrandovou chorobou je tento proces narušen.

Hlavním příznakem onemocnění je krvácení. Mohou být vyprovokovány chirurgickým zákrokem, extrakcí zubu nebo úrazem. Během krvácení se stav člověka zhoršuje, pokožka zbledne, hlava se začne točit a může se snížit krevní tlak. Pokud je krvácení rozsáhlé a intenzivní, příznaky se rychle zhorší.

Děti s von Willebrandovou chorobou trpí hemoragickou diatézou, která je obzvláště akutní po akutní respirační virové infekci. Organismus, který je intoxikován, na to reaguje zvýšením propustnosti cévních stěn, což ohrožuje rozvoj spontánního krvácení.

Je nemožné úplně vyléčit von Willebrandovu chorobu. Patologie má zvlněný průběh, s obdobími klidu a exacerbace.

Příznaky von Willebrandovy choroby jsou následující:

• Při užívání nesteroidních protizánětlivých léků je často pozorováno krvácení z gastrointestinálního traktu. K jejímu rozvoji přispívá také léčba antiagregačními látkami. Krvácejí hemoragické uzliny a ulcerózní léze sliznice žaludku a střev. Krvácení z trávicího systému je naznačeno tmavými výkaly, které získávají dehtovitou konzistenci. Zároveň se jeho barva stává téměř černou. Pacient také může zvracet krví.
• Hemartróza je krvácení do kloubní dutiny. Člověk zažívá bolestivé pocity v odpovídající oblasti, funkce kloubu jsou omezené, kůže kolem něj bobtná. Pokud krvácení není zastaveno, otok se zvýší, měkké tkáně získají namodralý nádech, budou napjaté a napnuté. Kůže v místě léze bude na dotek horká.
• Kromě hemoragického syndromu mohou lidé s von Willebrandovou chorobou vykazovat známky mezenchymální dysplázie. V tomto případě bude mít krvácení určitou lokalizaci, začne se na těchto místech pravidelně objevovat.

V průběhu času se příznaky nemoci mohou změnit. Čas od času se člověk cítí naprosto zdravý, protože vůbec neexistují žádné známky patologie. Mnoho lidí s diagnostikovanou von Willebrandovou chorobou nemá z této patologie vůbec žádné nepohodlí. Současně ostatní pacienti neustále trpí pravidelným krvácením, které je smrtelné. Kvalita života těchto pacientů bude trpět od narození. Krvácení může být tak intenzivní, že k jeho zastavení je nutná návštěva nemocnice.

Příznaky von Willebrandovy choroby jsou mírné:

• Krvácení z nosu, které se často opakují.
• Menstruační krvácení u žen se vyznačuje velkým výtokem.
• Na pokožce se objevují modřiny, a to i při drobném poškození.
• Petechie se často vyvíjejí na kůži.
• V místě poranění se tvoří rozsáhlé hematomy.

Pokud má onemocnění těžký průběh, bude doprovázeno následujícími příznaky:

• Přítomnost krve v moči. V tomto případě bude člověk pociťovat bolest v bederní oblasti, bude trpět dysurickými poruchami.
• Po lehkém zranění se na kůži člověka objeví velké modřiny. Krvácení hodně bobtná, vyvíjí tlak na nervová zakončení, což je bolestivé.
• Časté krvácení v kloubní dutině.
• Prodloužené a trvalé krvácení z dásní.
• Krvácení z nosu a nosohltanu, které může vést k bronchiální obstrukci.
• Krvácení do mozku. Tato situace je fatální.

U těžké von Willebrandovy choroby jsou její příznaky podobné hemofilii.

Diagnostika

Von Willebrandovu chorobu je obtížné odhalit. Nejčastěji je diagnostikována u dospívajících. Pro správnou diagnózu musí lékař podrobně prostudovat rodinnou anamnézu a pečlivě pohovořit s pacientem. Přítomnost hemoragického syndromu a zhoršená dědičnost umožňují podezření na tuto patologii.

Pro potvrzení podezření lékař předepíše pacientovi následující diagnostická opatření:

• Všechny mladé páry, které plánují těhotenství, ale zároveň jsou ohroženy, musí nutně podstoupit genetické testy zaměřené na identifikaci mutovaného genu.
• Krev pacienta se vyšetřuje na aktivitu von Willebrandova faktoru a studují se jeho kvalitativní a kvantitativní charakteristiky.
• Provádí se krevní koagulogram a kompletní krevní obraz.
• K detekci hemartrózy je zobrazeno rentgenové vyšetření kloubů nebo jejich MRI a artroskopie.
• Vnitřní krvácení lze detekovat ultrazvukovým vyšetřením i laparoskopií.
• Provádí se fekální okultní krevní test.
• Je také možné provést škrtidlo a test skřípnutí.

Léčba von Willebrandovy choroby

Hematolog se zabývá von Willebrandovou chorobou. Měli byste předem naladit, že nelze dosáhnout úplného uzdravení, protože genetické abnormality způsobují patologii. Je však docela možné zlepšit kvalitu života pacientů.

Léčba je založena na substituční transfuzní terapii, která umožňuje normalizovat práci všech fází hemostázy. Pacientům jsou předepsány hemopreparáty, které obsahují von Willebrandův faktor. Může to být kryoprecipitát nebo antihemofilní plazma. Taková léčba umožňuje zvýšit produkci faktoru VIII v těle pacienta.

• Pokud se u člověka objeví menší krvácení, můžete to zkusit zastavit škrtidlem a hemostatickou houbou. Léčba rány trombinem je také dobrá pro prevenci ztráty krve.
• K zastavení krvácení mohou být pacientovi předepsány léky, jako jsou: antifibrinolytika, hormonální perorální antikoncepce, desmopresin.
• Na krvácející povrch rány lze aplikovat fibrinový gel.
• Na končetinu s postiženým kloubem (s rozvojem hemartrózy) se aplikuje sádrový odlitek. Je bezpodmínečně nutné dát kloubu vyvýšenou polohu. Po zastavení krvácení je pacientovi předepsán UHF. Bolestivý kloub musí být omezen ve stresu. Pokud je stav pacienta vážný, je mu předepsána punkce s čerpáním krve.

Desmopresin je lék používaný k léčbě von Willebrandovy choroby typu 1 a 2. Užívání tohoto léku stimuluje tělo k produkci faktoru VIII. Lék může být použit jak ve formě nosního spreje, tak ve formě injekcí. Pokud léčba nepřinese požadovaný úspěch, je pacientovi předepsána transfuze plazmatického koncentrátu chybějícího faktoru.

Kyselina tranexamová a kyselina aminokapronová jsou antifibrinolytická léčiva. Podávají se intravenózně nebo se užívají orálně. Tyto léky jsou předepsány pro opakované děložní krvácení, krvácení z nosu a gastrointestinální krvácení.

Pokud má onemocnění nekomplikovaný průběh, je možné použít lék Tranexam. V obtížných případech se přípravek Tranexam kombinuje s přípravkem Etamzilat nebo Dicinon.

Preventivní opatření

Je nemožné zabránit rozvoji von Willebrandovy choroby, protože je dědičná. Můžete se však pokusit minimalizovat riziko krvácení na různých místech.

K tomu je třeba dodržovat následující preventivní opatření:

• Informujte manželské páry, které jsou ohroženy touto chorobou.
• Děti se stanovenou diagnózou jsou předmětem dispenzárního pozorování.
• Lékař by měl pacienty pravidelně sledovat.
• Je třeba dbát na to, aby nedošlo ke zranění.
• Nemůžete užívat aspirin a další léky, které snižují funkčnost krevních destiček.
• Chirurgické zákroky se u těchto pacientů provádějí, pouze pokud k tomu existují zásadní indikace.
• Je nezbytně nutné vést zdravý životní styl a jíst správně.

Tato doporučení umožní vyhnout se intraartikulárnímu a intramuskulárnímu krvácení a také souvisejícím komplikacím. Čím dříve je stanovena diagnóza a zahájena léčba, tím lepší je prognóza. Je to nepříznivé, pouze pokud je onemocnění závažné.

Video: přednáška pro lékaře o von Willebrandově nemoci:

Video: von Willebrandova choroba v programu Žijeme zdravě:

Autor článku: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Vzdělání: V roce 2013 absolvoval Kurskskou státní lékařskou univerzitu a získal diplom „Všeobecné lékařství“. Po 2 letech absolvoval pobyt v oboru "Onkologie". V roce 2016 absolvoval postgraduální studium v Národním lékařském a chirurgickém centru pojmenovaném podle N. I. Pirogova.