Doktor Genetik - Kdo To Je A Co Léčí? Jmenování

Obsah:

Doktor Genetik - Kdo To Je A Co Léčí? Jmenování
Doktor Genetik - Kdo To Je A Co Léčí? Jmenování
Anonim

Genetik

Genetik
Genetik

Genetik je lékař, který studuje genetický materiál člověka za účelem identifikace dědičných chorob.

Faktem je, že každá patologie má své vlastní vzorce, takže nositelé defektního genu ji nemusí nutně předávat svým potomkům. Navíc ani přeprava určitého genu nemusí vždy znamenat onemocnění těla.

Taková specializace jako genetik je docela žádaná, protože na světě se podle statistik rodí 5% dětí s různými vrozenými chorobami.

Nejběžnější jsou:

  • Hemofilie;
  • Downův syndrom;
  • Barvoslepost;
  • Zadní Bifida;
  • Vykloubený kyčel.

Dědičné a vrozené patologie významně snižují kvalitu lidského života, zkracují jeho trvání a vyžadují kompetentní lékařskou péči. Každý manželský pár se může dotknout problému porodu nemocného dítěte, protože lidé nesou množství genových mutací z předchozích generací a tyto mutace také vznikají v zárodečných buňkách samotných rodičů.

Zanechte požadavek „domluvte si schůzku“a během několika minut najdeme ve vašem okolí zkušeného lékaře a cena bude nižší než při přímém kontaktu s klinikou. Nebo si vyberte lékaře sami kliknutím na tlačítko „Najít lékaře“. Vyhledejte lékaře

Obsah:

  • Kdy byste se měli obrátit na genetiku?
  • Důvody pro přechod k genetice
  • Jaká je schůzka s genetikem?
  • Diagnostické metody v genetice
  • Prevence dědičných chorob
  • Jmenování ke genetikovi

Kdy byste se měli obrátit na genetiku?

Ve fázi plánování těhotenství je nutné vyhledat radu odborníka.

To platí zejména pro následující páry:

  • Manželé, kteří čelí problému neplodnosti.
  • Ženy, které mají druhé těhotenství, které se nevyvíjí.
  • Opakované případy spontánních potratů.
  • Zjištěné dědičné choroby v rodině.
  • Ta žena má více než 35 let.
  • Malformace plodu, které byly zjištěny během rutinního ultrazvukového screeningu.

Může být pro dítě vyžadována konzultace s genetikem. V pediatrii tedy věda umožňuje potvrdit nebo vyvrátit chromozomální nebo dědičná onemocnění u dítěte. Je nezbytně nutné, aby dítě bylo přivedeno na genetiku, pokud má vývojovou poruchu, poruchy fyzického nebo psycho-řečového vývoje, vrozené vady nebo autistické poruchy.

Nemyslete si, že konzultace s genetikem je nějakým neobvyklým postupem. Patří do kategorie specializovaných lékařských služeb a je zaměřena na pomoc pacientovi. Jeho účelem je identifikovat a předcházet dědičným chorobám a malformacím.

Pomoc genetika vám umožní zahájit profylaxi včas, včetně prenatální, k provedení komplexní prenatální diagnostiky plodu, pokud existuje genetické riziko vývoje dítěte. Pokud se vrozené anomálie potvrdí, může genetik poskytnout předběžnou předpověď vývoje a života dítěte. Je možné, že dojde ke změně taktiky řízení těhotné ženy, budou přijata opatření k provedení terapeutické nebo chirurgické korekce zjištěných porušení.

Důvody pro přechod k genetice

Důvody pro přechod k genetice
Důvody pro přechod k genetice

Porodník-gynekolog je lékař, který nejčastěji odesílá manželské páry ke konzultaci ke genetikovi, pediatři a neonatologové jsou specialisté, kteří doporučují konzultaci genetiků dětem a novorozencům.

Důvody pro kontaktování genetika mohou být následující:

  • Primární neplodnost;
  • Primární potrat;
  • Mrtvě narozené nebo potraty;
  • Rodinná anamnéza vrozených a dědičných chorob;
  • Uzavření manželství mezi blízkými příbuznými;
  • Plánování procedur IVF a ICSI;
  • Nepříznivý průběh těhotenství s rizikem chromozomální patologie;
  • Pravděpodobnost vrozené vady (na základě výsledků ultrazvuku);
  • Odložené akutní respirační virové infekce, užívání léků, pracovní rizika, jako negativní faktory ovlivňující průběh těhotenství.

Jaká je schůzka s genetikem?

Pacient, který přijde na konzultaci, bude muset projít několika fázemi:

  • Objasnění diagnózy. Pokud existuje podezření na dědičnou patologii, lékař vyvrátí nebo potvrdí toto podezření různými výzkumnými metodami: biochemické, imunologické, cytogenetické, genealogické atd. Kromě toho bude nutné studovat rodinnou anamnézu, identifikovat údaje o patologiích přítomných u blízkých příbuzných. Je možné, že bude nutné důkladnější vyšetření nemocných příbuzných.
  • Předpověď. V této fázi lékař vysvětlí rodině, která hledá pomoc, povahu zjištěného onemocnění. Předpověď je přímo založena na určitém typu dědičnosti - monogenní, chromozomální, multifaktoriální.

  • Závěr je pacientům vydán písemně, což naznačuje zdravotní prognózu pro potomky konkrétní rodiny. Lékař posoudí rizika vzniku nemocného dítěte a informuje o tom manžela.
  • Doporučení genetika spočívají ve skutečnosti, že radí, zda by rodina měla plánovat narození dítěte, s přihlédnutím k závažnosti onemocnění, délce života a možným rizikům, a to jak pro zdraví dítěte, tak pro zdraví rodičů. Pokud jde o rozhodnutí a zda porodit dítě či nikoli, manželé ho učiní samostatně.

Diagnostické metody v genetice

Diagnostické metody v genetice
Diagnostické metody v genetice

Genetici ve své práci používají k diagnostice možných poruch celou řadu složitých metod.

Mezi nimi:

  • Genealogická metoda, jejímž cílem je shromažďovat informace o nemocech příbuzných po několik generací.
  • Testování HLA nebo studie genetické kompatibility. Tato diagnostická metoda se doporučuje manželům při plánování budoucího těhotenství. Dále je možné studovat karyotypy manžela a manželky, analýzu genových polymorfismů.
  • Preimplační studie genetických abnormalit ve vývoji embryí, které byly získány během IVF.
  • Neinvazivní kombinovaný screening sérových markerů ženy a plodu. Tato metoda se provádí ve stadiu porodu a umožňuje vám identifikovat existující chromozomální patologie.
  • Invazivní metody diagnostiky plodu se používají pouze v naléhavých případech. Genetický plodový materiál se získává chorionickou biopsií, kordocentézou nebo amniocentézou.
  • Ultrazvuk plodu je také spíše informativní metodou a umožňuje vám vidět hrubé vady a abnormality plodu. Provádí se bez selhání třikrát během období těhotenství.
  • Biochemický screening je povinný postup pro všechny, bez výjimky, ženy, které mají dítě. Tato metoda umožňuje vyloučit mnoho chromozomálních abnormalit, například: Patauův syndrom, Downov syndrom, Edwardsův syndrom atd.
  • Screening novorozenců se provádí za účelem detekce cystické fibrózy, galaktosémie, fenylketonurie, vrozené hypotyreózy, adrenogenitálního syndromu. Pokud jsou nalezeny markery těchto onemocnění, je dítě odkázáno na genetika a opakuje vyšetřovací postup. Po potvrzení diagnózy lékař předepíše vhodnou léčbu.

Kromě výše uvedených metod je genetik schopen navázat otcovství a mateřství i biologický vztah.

Prevence dědičných chorob

Pro preventivní účely v genetice existují tři oblasti:

  • Primární prevence. Jde o plánování porodu, jeho opuštění za přítomnosti vysokého rizika rozvoje patologie a zlepšení lidského prostředí.
  • Sekundární prevence se omezuje na výběr embryí s defekty v preimplantační fázi. Kromě toho to zahrnuje ukončení těhotenství, pokud je zjištěna zjevná patologie.
  • Terciární prevence je zaměřena na nápravu těch projevů, které jsou způsobeny poškozenými genotypy.

Když se dítě narodí s již existujícími vadami, potřebuje nejčastěji chirurgický zákrok (s vrozenými vadami). Sociální podpora a vhodná terapie, stejně jako celoživotní sledování genetikem, jsou nezbytné pro abnormality genů a chromozomů.

Doporučená:

Zajímavé články
Normocytová (normochromní) Anémie - Příznaky, Léčba A Příčiny
Čtěte Více

Normocytová (normochromní) Anémie - Příznaky, Léčba A Příčiny

Normocytová (normochromní) anémieNormocytová normochromní anémie je velká skupina anémií, které se vyznačují určitými změnami v krevním obrazu.Chcete-li provést diagnózu normochromní anémie, budete muset darovat krev k analýze.Anémie je termín, kt

Mikrocytární Anémie - Příčiny, Příznaky A Léčba
Čtěte Více

Mikrocytární Anémie - Příčiny, Příznaky A Léčba

Mikrocytární anémieStudium morfologie erytrocytů umožňuje včasnou detekci různých poruch v hematopoetickém systému. To platí zejména pro onemocnění, jako je mikrocytární anémie.Červené krvinky jsou červené krvinky, které mají tvar bikonkávního disku. Velikost jednoho erytrocy

Anémie S Nedostatkem železa U Dětí - Příčiny, Příznaky A Léčba Anémie U Dítěte
Čtěte Více

Anémie S Nedostatkem železa U Dětí - Příčiny, Příznaky A Léčba Anémie U Dítěte

Anémie z nedostatku železa u dětíAnémie z nedostatku železa je patologie, která je vyvolána nedostatkem železa v těle dítěte. Tento deficit může být navíc relativní i absolutní. V obecné struktuře anemií představuje anémie z nedostatku železa asi 80% všech případů. Kromě toho se v dětství vys